Остеопетрозата е костно заболяване, което причинява прекалено гъста кост, което води до лесно счупени кости. Остеопетрозата причинява необичайни функции на костните клетки, наречени остеокласти. Обикновено остеокластите разрушават старата костна тъкан, когато нараства нова костна тъкан. За хората с остеопетроза, остеокластите не разрушават старата костна тъкан. Това костно натрупване кара костите да преуспеят.
В главата и гръбначния стълб тази свръхрастеж оказва натиск върху нервите и причинява неврологични проблеми. В костите, където обикновено се образува костен мозък, свръхрастежът изтънява костния мозък.
Има няколко типа остеопетроза: автозомна доминантна остеопетроза, автозомна рецесивна остеопетроза и междинна автозомна остеопетроза. Какъв тип имате и сериозността на състоянието зависи от начина, по който е наследен.
Автозомно доминираща остеопетроза (ADO)
Първоначално наречена болест на Albers-Schonberg след немския рентгенолог, който я описва за първи път, тази форма на остеопетроза е лека и обикновено се среща при възрастни между 20 и 40 години. Възрастните с остеопетроза имат чести костни фрактури, които не се лекуват добре. Може да възникнат и костни инфекции (остеомиелит), болка, дегенеративен артрит и главоболие. ADO е лека форма на остеопетроза. Някои хора може да нямат забележими симптоми.
ADO е най-честата форма на остеопетроза. Приблизително 1 на 20 000 души имат тази форма на заболяването. Хората с ADO наследяват само едно копие на гена, което означава, че идва само от един родител (известен като автозомно доминантно наследство). Тези с диагноза остеопетроза имат 50 процента шанс да предадат състоянието си на децата си.
Автозомна рецесивна остеопетроза (ARO)
ARO, известна също като злокачествена инфантилна остеопетроза, е тежка форма на остеопетроза. ARO започва да повлиява на бебето, преди да се роди дори. Бебетата с ARO имат изключително крехки кости (чиято консистенция е сравнена с креда от креда), които лесно се разрушават. По време на раждането, раменете на бебето могат да се счупят.
Злокачествената инфантилна остеопетроза обикновено е явна при раждането. През първата година от живота около 75% от децата с злокачествена остеопетроза при деца ще развият кръвни проблеми като анемия (нисък брой червени кръвни клетки) и тромбоцитопения (нисък брой тромбоцити в кръвта). Другите симптоми включват:
- Ниските нива на калций (които могат да причинят гърчове)
- Натискът върху оптичния нерв в мозъка (водещ до зрително увреждане или слепота)
- Загуба на слуха
- парализа на лицето
- Чести фрактури на костите
Тази форма на остеопетроза е рядка, засягаща 1 на 250 000 души. Условието се получава, когато и двамата родители имат анормален ген, който се предава на детето (наречено автозомно рецесивно наследство). Родителите нямат разстройство, въпреки че носят гена. Всяко дете, което имат, има шанс от 1 до 4 да се роди с ARO.
Независимо от това, средната продължителност на живота на децата с ARO е по-малка от десет години.
Междинна автозомна остеопетроза (IAO)
Междинната автозомна остеопетроза е друга рядка форма на остеопотроза. Съобщени са само няколко случая на заболяването. ДАО може да бъде наследен от единия или от двамата родители и обикновено става очевиден в детството. Децата с ДАО могат да имат повишен риск от костни фрактури, както и анемия. Децата с IAO обикновено нямат животозастрашаващи аномалии на костния мозък, които имат деца с ARO. Въпреки това, някои деца могат да развият ненормални калциеви отлагания в мозъка си, което води до умствени увреждания.
Състоянието е свързано и с бъбречна тубулна ацидоза, тип бъбречно заболяване.
OL-EDA-ID
В изключително редки случаи остеопотрозата може да се наследи чрез Х-хромозомата. Това е известно като OL-EDA-ID, съкращение на симптомите, причинявани от заболяването - остеопетроза, лимфедема (анормално подуване), анхидрозна ектодермална дисплазия (състояние, засягащо кожата, косата, зъбите и потните жлези) и имунодефицит. Хората с OL-EDA-ID са склонни към тежки, повтарящи се инфекции.
Опции за лечение
Както при възрастни, така и при детски форми на остеопетроза могат да се възползват Actimmune инжекции. Actimmune (интерферон гама-1b) забавя прогресията на злокачествената инфарктна остеопетроза, тъй като причинява увеличаване на костната резорбция (разпадане на старата костна тъкан) и в производството на червени кръвни клетки.
Трансплантация на костен мозък е единственият пълен лек, който е на разположение за злокачествена инфантилна остеопетроза. Трансплантацията на костен мозък носи много рискове, но ползите - като се избягва смъртността от детска възраст - могат да надделеят над рисковете.
Другите лечения включват хранене, преднизон (помага за подобряване на броя на кръвните клетки) и физическа и професионална терапия .
Източници:
Национални институти по здравеопазване. Информация за пациентите относно остеопетрозата.
Референция за генетиката на дома. Остеопороза. (2016 г.)