Епилепсионните синдроми са състояния, характеризиращи се с модели на гърчове и евентуално с други свързани симптоми. Ако имате повтарящи се гърчове, е полезно вашият медицински екип да знае дали имате един от епилепсионните синдроми, защото има специфични лечебни подходи, които са полезни за всеки един от тях.
Детската миоклонична епилепсия е един от признатите епилепсионни синдроми и е сред най-честите.
Ако Вие или Вашето дете сте диагностицирани с това, симптомите Ви може да са плашещи, разочароващи и може да изглеждат несвързани един с друг, но много от преживяванията, които имате, са част от това състояние и има ефективно медицинско лечение.
Симптоми
Детската миоклонична епилепсия се характеризира с три вида пристъпи, които започват в детска възраст, обикновено между 5 и 15 години. Една от признаците на синдрома е, че видовете припадъци се развиват, когато децата достигат юношеството и зрелостта.
Отсъствие на припадъци
Децата с ювенилна миоклонична епилепсия могат да започнат да страдат от отсъствие на гърчове, често наричани малки припадъци, в ранна детска възраст. Тези гърчове се разглеждат като епизоди на "зониране", през които детето не знае за обкръжението и не може да реагира за няколко секунди.
Отсъствието на припадъци е кратко и не е придружено от необичайни или непостоянни физически движения, така че те могат да останат незабелязани.
Ако едно дете многократно има отсъствие на припадъци, родителите и учителите могат да признаят, че тези епизоди не са обикновени сънища и са неволни промени в съзнанието.
Миоклонични припадъци
Тези гърчове обикновено започват да се появяват няколко години след отсъствието на припадъци. Те се състоят от внезапно потупване на ръцете, краката или тялото, както и понижено ниво на съзнание.
Понякога те се появяват по време на периоди на сънливост, или когато заспивате, или когато се събудите от сън.
Обобщени тонични клонични припадъци
Няколко месеца до няколко години след започване на миоклоничните припадъци, младите хора с ювенилна миоклонична епилепсия започват да получават генерализирани тонични клонични припадъци или такива, които често се наричат грандиозни пристъпи . Тези гърчове са по-интензивни, включващи неволни движения и скованост на тялото, придружени от понижено съзнание или излизане.
Хората с ювенилна миоклонична епилепсия могат да имат епизоди, при които повече от един от видовете припадъци се появяват последователно в рамките на няколко минути.
диагноза
Диагнозата на ювенилната миоклонична епилепсия се основава на редица фактори, които характеризират този синдром. Факторите, които вашият лекар ще вземе предвид при определяне дали имате ювенилна миоклонична епилепсия, включват:
- Видовете припадъци и комбинацията от типове припадъци, които преживявате
- Възрастта, на която се проявяват припадъците
- ЕЕГ модели при събуждане и сън
- Семейната история на гърчове
Типът миоклоничен припадък е знак за търговска марка на младото миоклонно епилепсия, но миоклоничните пристъпи могат да се появят и при други синдроми на епилепсия.
Освен това повече от половината от хората, които имат ювенилна миоклонична епилепсия, имат абнормни модели на активност на мозъчната вълна, които се наблюдават на електроенцефалограма (EEG).
Тези модели на ЕЕГ са нормална фонова активност с придружаващи генерализирани изпускания на шпионска вълна, множество комплекси със скок-вълна и / или фокални заряди, докато са будни. Проучванията на съня при ЕЕГ могат да покажат модел на множество комплекси с шип-вълна или комплекси от три до четири Hz шип-вълна.
Мозъчната ЯМР на мозъка на лице с младост миоклонична епилепсия не показва задължително никакви специфични модели, които сочат към диагнозата. По-нови начини на сложни изследвания на мозъчното изобразяване могат да покажат някои особености при младежката миоклонична епилепсия, но изследването на тези тенденции все още е съвсем ново и поради това няма окончателни критерии за ювенилна миоклонична епилепсия въз основа на изследване на мозъка.
Ролята на генетиката
Като цяло има наследствена тенденция за ювенилна миоклонична епилепсия. Хората, които я имат, имат по-висок от средния шанс да имат членове на семейството с всякакъв вид епилепсия.
Специфични гени или модели на наследяване не са окончателно идентифицирани като отговорни за младежката миоклонична епилепсия, но има три генетични аномалии, които могат да бъдат свързани с ювенилна миоклонична епилепсия: rs2029461 SNP в GRM4 ; rs3743123 в CX36 и rs3918149 в BRD2 .
лечение
Има няколко подхода за лечение, които влизат в действие.
Медикаменти
Има ефективни лекарства против припадъци. Те включват валпроева киселина, леветирацетам, топирамат, зонисамид, ламотрижин и клоназепам.
Повечето хора, които имат ювенилна миоклонична епилепсия, трябва само да приемат едно лекарство против припадъци, което се описва като монотерапия. Ако получите нежелани реакции, Вашият лекар ще Ви превключи на друго лекарство. Ако не получите подходящо подобрение на гърчовете си, Вашият лекар може или да превключи предписанието Ви на друго лекарство, или да предпише комбинация от повече от едно лекарство за оптимален контрол на пристъпите.
Управление на начина на живот
Като цяло, както при много хора, които имат епилепсия, има някои фактори за начина на живот , които могат да влошат гърчовете. Най-честите причини за припадъци при младежката миоклонична епилепсия включват лишаване от сън, употреба на алкохол, приемане на лекарства, за които е известно, че повишават риска от пристъпи, и излагане на трептене и силен стрес. Избягването на тези задействащи начини на живот е важен елемент от предотвратяването на припадъци.
Медикаменти, които трябва да избягвате
Интересното е, че няколко противовъзпалителни лекарства са известни, че влошават пристъпите на ювенилна миоклонична епилепсия. Карбамазепин, окскарбазепин и фенитоин могат да влошат отсъствието на пристъпи и миоклонус. Габапентин, прегабалин, тиагабин и вивабатрин могат също да влошат гърчове, включително генерализирани гърчове и поради това обикновено не се предписват за това състояние.
хирургия
Обикновено епилепсията не е обичайният подход за лечение на ювенилна миоклонична епилепсия. В някои случаи, обаче, това е опция, ако пристъпите не се подобряват с медикаменти.
прогноза
Припадъците на ювенилната миоклонична епилепсия обикновено са самоограничени, което означава, че те се прекратяват сами, без да са прекалено продължителни или опасни. Разбира се, да имаш изземване изобщо, дори и за кратко време, е нещо, което трябва да се вземе на сериозно. Ето защо, ако имате ювенилна миоклонична епилепсия, трябва да приемете вашето лекарство, за да намалите тежестта и честотата на пристъпите.
С течение на времето много млади възрастни, които са диагностицирани с ювенилна миоклонична епилепсия, получават известно подобрение на пристъпите и около 10 до 30 процента се подобряват достатъчно, че медикаментите вече не са необходими през цялата възраст.
Условия, свързани с юношеската миоклонична епилепсия
индивидуалност
Някои изследователски проучвания отбелязват, че децата и младежите с ювенилна миоклонична епилепсия може да имат известна степен на намалена социална информираност или проблеми с междуличностните взаимоотношения. Тези признаци обаче не са последователни за всеки, който има синдрома, и не изглежда, че има свързан с вродения поведенчески дефицит. Някои медицински изследователи са предполагали, че психологическото въздействие на живота с припадъци като млад възрастен може да е причина за някои от наблюдаваните психосоциални проблеми.
интелигентност
Когнитивните способности и разузнавателните мерки на хората с ювенилна миоклонична епилепсия са средно еднакви с тези на връстниците, които нямат епилепсия.
Смущения в съня
Има нарушения на съня, свързани с ювенилна миоклонична епилепсия. Тези смущения могат да доведат до по-малко ефективен сън, който се проявява като умора. Лекарствата, използвани за контрол на пристъпите, изглежда имат положително въздействие върху тези проблеми със съня.
Словото от
Епилепсията предизвиква стрес, несигурност и тревога за тези, които имат състояние и за родителите си. Фактът, че ювенилната миоклонна епилепсия е признат епилепсионен синдром с известно лечение и прогноза, може да облекчи част от тази несигурност.
Живеенето с епилепсия изисква някои корекции на начина на живот, включително избягването на епилепсиите, последователно вземане на лекарства, както е предписано, като се търси нежелани реакции при започване на нови лекарства и осведоменост за предпазните мерки, които влияят на шофирането и падането на опасностите. Огромното мнозинство от хората, живеещи с ювенилна миоклонична епилепсия, изпитват добър контрол на пристъпите с медикаменти и са в състояние да живеят здравословно и продуктивно, без съществени ограничения.
> Източници:
> Koepp MJ, Томас Р.Х., Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Концепции и противоречия на младежката миоклонична епилепсия: все още > загадъчна > епилепсия. Експертна революция. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Генетична чувствителност при ювенилната миоклонична епилепсия: Систематичен преглед на изследванията на генетичното асоцииране. ЕДИНСТВЕНО. 2017; 12 (6): e0179629.