Болестта на Краб е дегенеративно състояние, което засяга нервната система
Болестта на Краб, позната също като левкодистрофия на глобуидните клетки, е дегенеративно генетично заболяване, което засяга нервната система. Хората с болест на Krabbe имат мутации в техния GALC ген. Поради тези мутации те не произвеждат достатъчно ензима галактозилцерамидаза. Този дефицит води до прогресивна загуба на защитния слой, покриващ нервните клетки, наречен миелин .
Без този защитен слой нашите нерви не могат да функционират правилно, увреждайки нашия мозък и нашата нервна система.
Болестта на Краб засяга приблизително 1 на 100 000 души по света, като в някои райони в Израел има по-високи инциденти.
Симптомите на болестта на Краб
Има четири подтипа на болестта на Краб, всяка със свое собствено начало и симптоми.
| Тип 1 | инфантилен | Започва от 3 до 6 месеца |
| Тип 2 | Късно детско | Започва от 6 месеца до 3 години |
| Тип 3 | юношески | Започва от 3 до 8 години |
| Тип 4 | Възникване на възрастни | Започва по всяко време след 8-годишна възраст |
Тъй като болестта на Krabbe засяга нервните клетки, много от симптомите, които причинява, са неврологични. Тип 1 - инфантилната форма, представлява 85 до 90 процента от случаите. Тип 1 напредва през три етапа:
- Етап 1: Започва около три до шест месеца след раждането. Засегнатите бебета спират да се развиват и стават раздразнителни. Те имат висок мускулен тонус (мускулите са твърди или напрегнати) и проблеми с храненето.
- Етап 2: По-бързо настъпва увреждане на нервните клетки, което води до загуба на мускулна маса, увеличаване на мускулния тонус, изкривяване на гърба и увреждане на зрението. Припадъци може да започне.
- Етап 3: Децата се слепват, глухи, не знаят за обкръжението си и се фиксират в твърда поза. Животът на деца с Тип 1 е около 13 месеца.
Другите видове болест на Krabbe започват след период на нормално развитие. Тези типове също напредват по-бавно от типа 1. Децата като цяло не преживяват повече от две години, след като тип 2 започва. Продължителността на живота за Типове 3 и 4 варира и симптомите може да не са толкова тежки.
Как се диагностицира болестта на Краб
Ако симптомите на детето Ви предполагат, че има Krabbe заболяване, може да се направи кръвен тест, за да се види дали има недостиг на галактозилцерамидаза, което потвърждава диагнозата на болестта на Краббе. Може да се направи лумбална пункция, за да се вземе проба от цереброспиналната течност. Анормално високите нива на протеини могат да показват заболяването. За да се роди дете с това състояние, и двамата родители трябва да носят мутиралия ген - разположен на хромозома 14. Ако родителите носят гена, нероденото им дете може да бъде тествано за недостатъчност на галактозилцерамидаза. Някои държави предлагат новородено тестване за болестта на Краб.
лечение
Няма лечение за болестта на Краб. Последни проучвания сочат за трансплантация на хематопоетични стволови клетки ( HSCT ), стволови клетки, които се развиват в кръвни клетки, като потенциално лечение на състоянието. HSCT работи най-добре, когато се прилага при пациенти, които все още не са показали симптоми или са леко симптоматични. Лечението работи най-добре, когато се прилага през първия месец от живота.
HCST може да бъде от полза за тези с късна или бавно прогресираща болест, а децата с ранна детска болест, ако се дадат достатъчно рано. Докато HCST няма да излекува болестта, тя може да осигури по-добро качество на живот - забавя прогресията на заболяването и увеличава продължителността на живота. Въпреки това HCST идва със собствени рискове и има смъртност от 15%.
Настоящите проучвания изследват лечения, насочени към възпалителни маркери, ензимна заместителна терапия, генна терапия и трансплантация на нервни стволови клетки. Тези терапии са в начален стадий и все още не са назначавани за клинични изпитвания.
Информация за тази статия е взета от:
Tegay, DH (2014). Болест на Краб. eMedicine.