Дегенеративна мозъчна болест
Канаванската болест е една от групите генетични заболявания, наречени левкодистрофии, които водят до дефекти в миелиновата обвивка, която покрива нервните клетки в мозъка. При болестта на Канаван генетична мутация върху хромозома 17 причинява дефицит на ензим, наречен аспартат-ацелаза. Без този ензим се получава химичен дисбаланс, който причинява разрушаването на миелина в мозъка.
Това причинява дегенерация на здравата мозъчна тъкан в гъста тъкан, пълна с микроскопични пространства, пълни с течност.
Канаванската болест е наследена в автозомно рецесивен модел , което означава, че едно дете трябва да наследи едно копие на мутиралия ген от всеки родител, за да развие болестта. Въпреки че болестта на Канаван може да се появи в някоя етническа група, тя се среща по-често сред ашкеназийските евреи от Полша, Литва и Западна Русия и сред саудитските араби.
Симптоми
Симптомите на болестта на Canavan се появяват в ранна детска възраст и се влошават с течение на времето. Те могат да включват:
- намален мускулен тонус (хипотония)
- слабите мускули на врата причиняват слаб контрол на главата
- необичайно голяма глава (макроцефалия)
- краката се държат необичайно прави (хиперекстензия)
- мускулите на ръката са склонни да се огъват
- загуба на двигателни умения
- умствена изостаналост
- припадъци
- слепота
- затруднено хранене
диагноза
Ако симптомите на детето предполагат болест на Canavan, може да се направят няколко теста, за да се потвърди диагнозата.
Изчислената томография (CT) или магнитно-резонансното изображение (MRI) на мозъка ще търсят дегенерация на мозъчната тъкан. Могат да се правят кръвни изследвания, за да се провери липсващият ензим или да се търси генетичната мутация, която причинява заболяването.
лечение
Няма лечение за болестта на Canavan, така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите.
Физическата, професионалната и речната терапия могат да помогнат на детето да достигне своя потенциал за развитие. Тъй като болестта на Канаван се влошава постепенно, много деца умират от ранна възраст (преди 4-годишна възраст), въпреки че някои от тях могат да оцелеят в юношеството си и на двадесетте.
Генетично тестване
През 1998 г. Американския колеж по акушерство и гинеколози прие становище по позицията, препоръчвайки на лекарите да предложат тестове за болест на Canavan за всички индивиди от ашкенази еврейски произход. Носителят има едно копие от генната мутация, така че той или тя не развива болестта, но може да премине генната мутация на децата. Смята се, че 1 от 40 души в еврейската популация Ashkenazi носи генната мутация за болестта на Канаван.
Препоръчва се двойките, изложени на риск да носят мутиралия ген, да бъдат тествани преди забременяване на бебе. Ако резултатите от теста покажат, че и двамата родители са носители, генетичният съветник може да предостави повече информация за риска от раждане на дете с болест на Canavan. Много еврейски организации предлагат генетични тестове за болестта на Канаван и други редки заболявания в Съединените щати, Канада и Израел.
Източници:
> "Канаванска болест". Разстройства от А до Я 2 юли 2008 г. Национална организация по неврологични заболявания и инсулт.
> "Канаванска болест". Видове левкодистрофия. 2 август 2007 г. Фондация United Leukodystrophy.
> "Какво представлява болестта на Канаван?" Болестите. Национална асоциация за заболявания на Съединените щати.