Познаването на основите на генетиката може да ви помогне да разберете генетичните нарушения
Знанията на генетиката за научните общности се увеличават всеки ден, което прави медицинските открития и лечения по-вероятни с всеки изминал ден. Ако вие или някой, когото обичате, сте диагностицирани с генетично заболяване, може да ви е трудно да се придържате към всички тези термини, базирани на генетика. Ето някои от най-често срещаните термини и това, което трябва да знаете за тях.
Какво е ДНК?
ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) носи генетичната информация в клетките на тялото ви. ДНК се състои от четири подобни химикала - аденин, тимин, цитозин и гуанин, които се наричат бази и се съкращават като А, Т, С и Г. Тези бази се повтарят отново и отново по двойки, за да образуват вашата ДНК.
Какво е ген?
Генът е отделна част от ДНК на клетката ви. Гените са кодирани инструкции за направата на всичко, от което се нуждае тялото ви, особено на протеините. Имате около 25 000 гена. Изследователите все още трябва да определят какво прави повечето от нашите гени, но някои от нашите гени могат да бъдат свързани с разстройства като кистозна фиброза или болест на Хънтингтън.
Протеини: нашите строителни блокове
Протеините са вериги от химически градивни елементи, наречени аминокиселини. Един протеин може да съдържа само няколко аминокиселини в своята верига или може да има няколко хиляди. Протеините формират основата за по-голямата част от това, което прави тялото ви, като храносмилането, енергията и растежа.
Основите на хромозомите
Гените са опаковани в пакети, наречени хромозоми. Хората имат 23 двойки хромозоми, което води до 46 отделни хромозоми. От тези двойки, една двойка, хромозомата x и y, определя дали сте мъж или жена, плюс някои други характеристики на тялото. Жените имат XX чифт хромозоми, докато мъжете имат двойка XY хромозоми.
Другите 22 двойки са автозомни хромозоми, които определят останалата част от грима на тялото ви.
Човешкият геном?
Човешкият геном е пълно копие на целия набор от инструкции за човешки ген. Проектът за човешкия геном, завършен през 2003 г., идентифицира всички човешки гени в ДНК и съхранява информацията в бази данни, така че всички изследователи навсякъде да могат да го използват.
Разбиране на мутациите
Специфичният ред на двойките на As, Ts, Cs и Gs е изключително важен в вашата ДНК. Понякога има грешка - една от двойките се превключва, отпада или се повтаря. Това променя кодирането на един или повече гени и се нарича генетична мутация. Някои мутации са безвредни, докато други мутации могат да причинят заболявания или да доведат до неизгодни бременности.
Друг начин, по който вашият ДНК код може да бъде променен, е грешки във вашите хромозоми. Части от хромозомата могат да се счупят, да се превключат с част от друга хромозома или да се сменят в една и съща хромозома. Ако възникнат някои от тези или други грешки, тогава промените, известни също като мутации, се случват в кодирането на вашите гени. Можете също така да имате три копия на хромозома, известна като тризомия или само една хромозома, вместо нормалната двойка. Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, се появява, когато има три копия на хромозома 21.
Източници
- > Бъртън, Джес и Джон Търни. Грубото ръководство за гените и клонирането . Лондон: Груб гид ООД, 2007 г.
- > "Какво е ген?" Разбиране на генетиката. Техническият музей на иновациите. 21 януари 2008 г.
- > "Как се наслеждат генетичните нарушения". Медицински институт Хауърд Хюз. 21 януари 2008 г.
- > "Основите и отвъд." Learn.Genetics. Университетът на Юта. 21 януари 2008 г.