Отличителните черти на лицето са отличителен белег на тази редка болест
Синдромът на Cornelia de Lange (CDLS), известен също като синдром на Бахман-де Ланге, е генетично заболяване, което причинява различен външен вид, който се среща от раждането. Болестта може да засегне много части на тялото и варира от лека до тежка. CDLS могат да бъдат наследени; повечето случаи обаче са причинени от нови мутации.
Досега CDLS е свързано с мутации в гените NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 и SMC3.
Повечето случаи са резултат от мутации в гена NIPBL. Приблизително 30% от случаите не са свързани с нито една от тези генетични мутации. Състоянието се оценява, че засяга някъде от 1 на 10 000 до 30 000 новородени. Повече хора може да имат състояние, тъй като леките случаи може да не се диагностицират. CDLS може да бъде окончателно диагностицирана чрез генетично изследване.
Отличителни физически характеристики
Много от симптомите на синдрома на Cornelia de Lange присъстват при раждането. Хората с CDLS имат специфични черти на лицето като:
- Съединени вежди, които изглеждат извити и добре дефинирани (99% от случаите)
- Дълги къдрави мигли (99% от случаите)
- Ниски линии на предната и на гърба (92 процента от случаите)
- Увеличен нос (88% от случаите)
- Долу-обърнати ъгли на устата и тънките устни (94 процента от случаите)
- Малка долна челюст и / или изпъкнала горна челюст (84% от случаите)
- Цепнато небце
Други физически аномалии, които могат да присъстват при раждането си, включват:
- Много малка глава (микроцефалия) (98% от случаите)
- Проблеми с очите и зрението (50% от случаите)
- Прекомерната телесна коса, която може да се разтегне, когато детето расте (78 процента от случаите)
- Краткото врат (66% от случаите)
- Ръчни аномалии като липсващи пръсти, много малки ръце и / или отклонение на пръстите на пръстите
- Сърдечни дефекти
Децата с синдром на Cornelia de Lange обикновено се раждат малки, понякога преждевременно. Тези, които са засегнати, могат да имат много напрегнати мускули, проблеми с храненето и нисък, слаб плач. Децата с CDLS също могат да имат гастроезофагеален рефлукс, както и припадъци.
Езикови и поведенчески проблеми
Децата с синдром на Cornelia de Lange не се развиват толкова бързо, колкото другите деца. Повечето от тях имат леки до умерени умствени увреждания, но някои от тях могат да бъдат дълбоко инвалидизирани (с диапазон на IQ от 30 до 85). Поради проблеми с устата, слуха и развитието, децата с CDLS често започват да говорят по-късно, отколкото техните връстници.
Поведенческите проблеми при деца с CDLS могат да включват хиперактивност, самонараняване, агресия и нарушения на съня. Тези деца също може да изглеждат като аутистичен синдром поради намалената способност да се свързват с други хора, повтарящи се поведения, трудности при изразяване на лицето и езикови закъснения.
Лечение на CDLS
Лечението се фокусира върху преодоляването на симптомите на CDLS, така че засегнатите лица да могат да водят повече нормален живот. Децата се възползват от програми за ранна интервенция за подобряване на мускулния тонус, управление на проблемите с храненето и развитие на фини двигателни умения. Специалистите по психично здраве могат да ви помогнат да управлявате поведенческите симптоми на състоянието.
Децата също може да се наложи да виждат кардиолози или офталмолози за сърдечни и очни проблеми. Продължителността на живота е нормална, докато детето няма големи вътрешни аномалии като сърдечни дефекти.
Източник:
Tekin, М. (2015). Синдром на Cornelia de Lange. eMedicine.