Наследствено разстройство с само около 100 известни случая
Синдромът на Seckel е наследена форма на първичен дарфизъм , което означава, че бебето започва много малко и не успява да расте нормално след раждането. Докато хората със синдром на Seckel обикновено са пропорционални по мащаб, те ще имат забележимо малък размер на главата. Умственото забавяне е често срещано.
Въпреки редица физически и психически предизвикателства, пред които е изправен човек със синдром на Секел, много от тях са известни, че живеят добре над 50 години.
Причини за синдрома на Seckel
Синдром на Seckel е наследено разстройство, свързано с генетични мутации на една от трите различни хромозоми. Счита се за изключително рядко, с малко повече от 100 случая, докладвани от 1960 г. Много деца, диагностицирани със синдрома на Seckel, са родени от родители, които са тясно свързани, като например с братовчеди или братя и сестри.
Синдромът на Seckel е рецесивно генетично разстройство, което означава, че то се появява само когато едно дете наследява един и същ анормален ген от всеки родител. Ако детето получи един нормален ген и един анормален ген, детето ще бъде носител на синдрома, но обикновено няма да показва симптоми.
Ако и двамата родители имат една и съща хромозомна мутация за синдрома на Seckel, рискът от раждане на бебе със синдром на Seckel е 25%, а рискът от това да има превозвач е 50%.
Характеристики на синдрома на гърба
Синдромът на Seckel се характеризира с необичайно бавно развитие на плода и ниско тегло при раждане.
След раждането детето ще преживее бавен растеж и костно съзряване, което ще доведе до кратък, но пропорционален ръст (за разлика от краткотрайни джуджета или achondroplasia). Лицата със синдром на Seckel имат различни физически и развиващи характеристики, включително:
- Много малък размер и тегло при раждане (средно 3.3 паунда)
- Изключително малък, пропорционален ръст
- Неправилно малък размер на главата (микроцефалия)
- Една изпъкнала част на носа
- Тясно лице
- Неправилни уши
- Необичайно малка челюст (микрогнатия)
- Умствено изоставане, често тежко, при по-малко от 50 инфекции
Другите симптоми могат да включват необичайно големи очи, високо дъгообразно небце, малформация на зъбите и други костни деформации. Нарушения на кръвта като анемия (ниски червени кръвни клетки), панцитопения (недостатъчни кръвни клетки) или остра миелоидна левкемия (вид рак на кръвта) също често се наблюдават.
В някои случаи, тестисите при мъжете няма да слязат в скротума, докато жените могат да имат ненормално увеличен клитор. В допълнение, хората със синдром на Seckel могат да имат прекомерна телесна коса и единично, дълбоко гънка в дланите на ръцете си (известни като маймунски гънки).
Диагностика на синдрома на гърба
Диагнозата на синдрома на Seckel се основава почти изцяло на физически симптоми. Може да са необходими рентгенови лъчи и други инструменти за въображение ( MRI , CT ), за да се разграничат от други подобни условия. Понастоящем няма лабораторен или генетичен тест, специфичен за синдрома на Seckel. В някои случаи окончателната диагноза не може да бъде направена, докато детето старее и се появят характерните симптоми.
Лечение и управление на синдрома на Seckel
Лечението на синдрома на Seckel се фокусира върху всеки медицински проблем, който може да възникне, особено кръвни нарушения и структурни деформации. Малко оспорваните лица и техните семейства ще трябва да получат подходящи социални помощи и консултантски услуги.
Източници:
> Al-Dosari, М .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Новата мутация на CENPJ причинява синдрома на Секел." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Henekam, R .; Allanson, J .; и Кранц, И. (2011) "Пропорционални синдроми с малък ръст". Синдромите на Горлин на главата и шията . Оксфорд, Англия: Oxford University Press: 440-80.