Разбиране на моделите на наследство от родители на деца
Генетичните разстройства са причинени от мутацията на ген . Тази генетична мутация може да бъде предадена от родителите на детето по време на зачеването. Дали детето ще развие генетичното разстройство зависи до голяма степен от модела на наследяване.
Модели на наследство
Има две правила, които предвиждат вероятността човек да наследи генетично заболяване.
Това не гарантира непременно, че това ще се случи, но увеличава риска.
Например, ракът на гърдата и автоимунните заболявания се смятат за свързани с генетиката. Въпреки това, наличието на мутация не винаги се превежда на болестта. От друга страна, някои генетични мутации, като тези, свързани с хемофилия , ще проявят характеристиките на нарушението (макар и с различна степен на тежест).
Определянето на риска се основава на следното:
- Дали едно копие на мутиралия ген (от един родител) или две копия (от двамата родители) се наследи
- Дали мутацията е върху една от половите хромозоми (X или Y) или една от 22-те други двойки не-сексуални хромозоми (наречени автозоми)
Въз основа на комбинираните характеристики можем да класифицираме разстройството като рецесивен, свързан с X, Y-свързан, автозомно рецесивен или автозомно доминантен.
X-свързани рецесивни нарушения
При Х-свързани рецесивни нарушения, мутиралият ген се среща на Х (женската) хромозома.
Мъжките имат една X и една Y хромозома, така че мутирал ген върху хромозомата X е достатъчен, за да предизвика разстройството.
Жените, за разлика от тях, имат две X хромозоми, така че един мутирал ген на една X хромозома обикновено има по-слаб ефект върху женската, защото неметираното копие от другата до голяма степен премахва ефекта.
Въпреки това, женска с генетична мутация на една X хромозома би била носител на това заболяване. Това, което ни казва, е, че от статистическа гледна точка 50% от синовете й ще наследят мутацията и ще развият разстройството, докато 50% от нейните дъщери ще наследят мутацията и ще станат носител.
Свързани с Y нарушения
Тъй като само мъжете имат Y хромозома, само мъжете могат да бъдат засегнати и да предават Y-свързани заболявания. Всички синове на човек с Y-свързано разстройство ще наследят състоянието от баща си.
Автозомно рецесивно разстройство
При автозомно рецесивно разстройство, човекът изисква две копия на мутиралия ген-един от всеки родител - за да има разстройство.
Лице, което има само едно копие, ще бъде превозвач. Носителите по никакъв начин няма да бъдат засегнати от мутацията или нямат признаци или симптоми на нарушението. Те обаче могат да предадат мутацията на децата си.
Ако и двамата родители носят мутацията за автозомно рецесивно разстройство, шансовете на техните деца, които имат разстройство, са следните:
- 25% риск от наследяване и на двете мутации и на заболяването
- 50% риск от наследяване само на едно копие и превръщането му в носител
- 25% риск от наследяване на мутацията изобщо
Освен това всяко дете ще има същите шансове да наследи мутиралия ген.
Автозомно доминиращи заболявания
При автозомалните доминантни заболявания човекът се нуждае само от едно копие на мутиралия ген, за да развие или развие състоянието. Мъжките и женските са еднакво вероятно да бъдат засегнати. Освен това, децата на лице с автозомно доминантно нарушение имат 50% риск от наследяване на разстройството.
> Източник:
> Национална медицинска библиотека на САЩ: Национални институти по здравеопазване. "Ако в моето семейство има генетично разстройство, какви са шансовете децата ми да имат това състояние?" Референция за генетиката на дома. Bethesda, Мериленд; актуализиран на 7 ноември 2017 г.