Раков риск: познайте генетичния си план

Разбиране на наследствен рак, генетични тестове и рискове

Какво точно е наследствен рак? С разговори за генетични скринингови тестове и "гени на рака на гърдата" много хора започнаха да се чудят дали ракът е "написан в звездите". Затова е важно да разберете какво всъщност означава генетичното предразположение, както и какво можете да направите, за да намалите риска, ако имате семейна анамнеза за рак.

Какво е наследствен рак или генетично предразположение?

Наследствен рак се отнася до рак, който е по-вероятно да се появи при някои хора, отколкото други, въз основа на техния генетичен план.

Наследствен рак е рак, който е развит в резултат на генна мутация или друга генетична аномалия, предавана от родител на дете. Наследяването на генна мутация не означава непременно, че ще развиете рак, но със сигурност увеличава риска (в сравнение с някой, който не е наследил мутирал ген). Раковите заболявания, които се срещат при хора с тези генетични аномалии, се наричат "наследствени ракови заболявания ".

Ракът не се наследи, вместо това вие наследите ген (или комбинация от гени или други генетични аномалии като преместване и пренареждане), които могат да ви предразположат за рак и това предразположение може да бъде много малко или много голямо в зависимост от конкретния ген и други рискови фактори или комбинация от гени.

Ако имате наследствена генна мутация, която може да доведе до рак, значи, че имате " генетично предразположение " към рака , което означава, че имате по-висок риск от развитие на рак в сравнение с общото население.

Генетични мутации и рак

Има два вида генетични мутации, които могат да доведат до рак:

Генетичните мутации са в основата на развитието на рака, но не всички видове рак са наследствени, тъй като повечето ракови заболявания са резултат от придобитите генни мутации (мутации, които се появяват след раждането).

По време на нашия живот нашите гени акумулират мутации в резултат на експозиция на канцерогени (вещества, които причиняват рак), но и поради нормалните метаболитни процеси на клетките:

Причината, поради която всички ние не получаваме рак през цялото време, е, че имаме методи за поправяне на неизбежното увреждане, което се случва в нашата ДНК. Някои от нашите гени се наричат ​​гени за потискане на тумори. Геновете за потискане на туморите кодират протеини, които ремонтират увредената ДНК в нашите клетки. Когато туморните супресорни гени са мутирали, те кодират протеини, които не работят добре при тази ремонтна дейност, а повредените клетки се оставят да живеят и да се размножават и в крайна сметка да станат тумор (рак).

Какво причинява рака да бъде наследствен?

Всеки родител предава копие на гените си на детето си, така че детето да се роди с две копия от всеки ген в тялото си (един от майката и един от бащата). Повечето хора се раждат с две нормални копия на всеки ген, но за някой с наследствена мутация в едно копие на ген за потискане на тумора (който обикновено защитава от рак) означава, че рискът от рак се увеличава.

Два често срещани туморни супресорни гени са гените BRCA1 и BRCA2. Известни са стотици различни видове мутации в двата гена BRCA1 и BRCA2, някои от които са определени като вредни и повишават риска от рак, ако мутиралите гени бъдат предадени на потомство.

Семейна история на рака: Имате ли риск?

Важно е да се отбележи, че има някои видове рак, които са много по-склонни от други да имат генетичен компонент. Съществуват и ракови заболявания, които се срещат заедно в клъстери. Например, ако някой има фамилна анамнеза за ранен рак на гърдата и други роднини с рак на панкреаса, може да подозирате, че има BRCA2 генна мутация. Хората с рак на дебелото черво имат леко повишен риск от развитие на рак на гърдата. При определянето на риска генетичните консултанти разглеждат няколко фактора:

Компилирането на пълната ви фамилна история може да ви помогне да прецените дали сте генетично предразположени към рак. Някои хора могат да изберат да провеждат генетични тестове, за да знаят дали носят мутирал ген. Като минимум и сега, когато имаме няколко генетични теста, всеки трябва да напише подробна история на рака в разширеното си семейство, за да прегледа с лекаря си за първична помощ по време на физическа.

Генетично консултиране и тестване

Важно е да преминете към генетично консултиране, ако обмисляте генетично изследване. Една от причините е, че разбирате процедурата и резултатите от теста и сте готови за каквото и да е отговорът. По-важното е, че тенденциите в риска могат да бъдат отбелязани, за които все още не са налични тестове, но въз основа само на историята може да се препоръча да извършите допълнителни скринингови тестове.

Генетичното тестване може да звучи толкова лесно, колкото и бърз кръвен тест, но това не е толкова просто. Като бърз пример, ако имате член на семейството, който има рак на гърдата и определена мутация в гена BRCA2, тази мутация може да бъде изследвана. В противен случай един пълен панел само за оценка на всички мутации в гена BRCA2 може да струва няколко хиляди долара. Като се има предвид, че това е само един генетичен тест, можете да видите къде се случва това.

С течение на времето и с завършения проект за човешки геном този вид тестване трябва да се подобри, но науката все още е в най-ранна детска възраст.

Някои точки, които трябва да обмислите и обсъдите с генетичен съветник, преди да направите генетични тестове, включват:

Генетичното тестване може да ви каже, че сте предразположени към една конкретна генна мутация, която може да ви предразположи към една конкретна форма (или повече) рак. За повечето видове рак съществува страх, че генетичното тестване ще даде на хората неверни уверения за липсата на риск. Нека да разгледаме няколко случая на рак.

Рак на гърдата: Генетично ли е?

Ракът на гърдата със сигурност се развива в семейства, тъй като около 10% от случаите на рак на гърдата се считат за "генетични".

Много хора са запознати с BRCA1 / BRCA2 генните мутации и рака на гърдата. Когато Анджелина Джоли имаше превантивна мастектомия поради една от тези мутации, обществеността се заинтересува от тестването на тези гени. За съжаление тестването на тези гени не е толкова просто, колкото просто да се направи "кръвен тест", тъй като има много начини, по които гените BRCA1 и BRCA2 могат да бъдат мутирали.

BRCA1 и BRCA2 са туморни супресорни гени. Тези гени са наследени в автозомно рецесивен модел, което означава, че и двете копия на вашия ген трябва да бъдат мутирали, за да развият рак на гърдата. Ако обмисляте тестване, не пропускайте тези мисли, дали трябва да имате ген за рак на гърдата.

Генетиката на рака всъщност е много по-сложна от това. Например, може да има мутации в онкогени - гени, които приличат на ускорителя, управляващ кола. С тези мутации може да се наложи да има само една мутация в едно копие на гена (автозомно доминиращо). За разлика от това, много туморни супресорни гени се наследиха, както е отбелязано по-горе. Освен това има много други фактори и механизми, които са твърде сложни, за да се справят тук, и повечето ракови заболявания се причиняват от комбинация от няколко мутации (с няколко важни изключения), включително онкогени и туморни супресорни гени, като повечето мутации отново раждането.

Рак на простатата

Ракът на простатата може да се развива и в семейства и изглежда има връзка между рака на простатата и рака на гърдата .

Ако имате фамилна анамнеза за рак на простатата, не забравяйте да поговорите с Вашия лекар. Например, тестването на PSA може да спаси живота , но не е за информирани. Ракът на простатата има висока генетична връзка, тъй като наследеният риск от рак на простатата се оценява на 60%, въпреки че само 5 до 10% се смята, че са свързани с гени за генетична чувствителност. Ако баща ти или брат ти са имали рак на простатата, рискът ти е повече от два пъти повече от този на човек без семейна анамнеза за болестта.

Предразположение към рак на дебелото черво

Има няколко неща, които трябва да разберете с рак на дебелото черво - или няколко "вида" предразположеност. Общо около 20% от хората, които развиват рак на дебелото черво, имат семейна анамнеза за заболяването. Предразположението към рак на дебелото черво може да се предаде по няколко начина:

Други видове рак и генетика

Някои наследствени предразположения към рака обхващат много видове рак и няколко ракови заболявания в допълнение към тези, споменати по-горе, имат генетичен компонент. Много хора не са наясно с някои генетични рискове, например, че 55% от риска от меланом на човек се дължи на генетични фактори или че жените, които пушат, които имат BRCA2 мутация, имат два пъти повече риск от развитие на рак на белите дробове . Това просто подчертава защо е толкова важно да говорите с Вашия лекар и да споделите внимателна семейна история.

Може ли ген тест да ви изгуби застраховката?

Федералната здравна застраховка Преносимост и отчетност Закона (HIPAA) предотвратява дискриминацията срещу хората въз основа на генни тестове за рак по отношение на способността да се получи здравно осигуряване. Това означава, че е важно да се обмислят възможни последици от генното тестване спрямо бъдещи приложения за животозастраховане и други възможни условия, при които може да бъдете попитани за такива тестове.

Генетичното предразположение към рака винаги ли е лошо?

Може би това беше луд начин да се изведе една важна и последна точка. Разбира се, никога не искате да сте предразположени към рак или да носите ген, който е свързан с развиващия се рак. Но осъзнаването на генетичния риск и действието на това осъзнаване може да ви остави на още по-добро място, отколкото ако не сте имали риск. Как така?

Приблизително 10 процента от рака на гърдата се счита за генетичен, което означава, че 90 процента не е така. Много жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата са много внимателни относно скрининга и бързо виждат лекарите си, ако имат еднократна форма. За тези, които нямат семейна история, може да има липса на същата информираност, или тя може да мисли, че може би буквата не е нищо, защото няма семейна история. В този теоретичен сценарий жената с наследствена връзка може да предприеме действия по-бързо - а диагнозата на рака на гърдата да бъде диагностицирана на по-ранна по-лечима фаза на заболяването - от жената без семейна история.

Негенетичният рак може да се развие в семействата

Като последна бележка, не забравяйте да следвате начин на живот за предотвратяване на рака. Някои ракови заболявания, които се появяват в семейства, може да не са генетични и вместо това да се дължат на обща експозиция. Пример за това е семейство от непушачи, които всички развиват рак на белите дробове. Вместо това да е генетична връзка, възможно е всички те да са изложени на радон в дома.

Източници:

Американско общество по клинична онкология. Cancer.Net. Генетиката на рака. Обновено на 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

Hall, М., Obeid, Е., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. и M. Daly. Генетично тестване за наследствена ракова предразположеност: BRCA1 / 2, синдром на Lynch и извън него. Гинекологична онкология . 2016. 140 (3): 565-74.

Национален онкологичен институт. Преглед на генетиката на рака - здравна професионална версия (PDQ). Актуализирано 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

Национален онкологичен институт. Генетиката на рака. Обновено на 22.04.2015. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

Национален онкологичен институт. Генетика на рака на простатата - здравна професионална версия (PDQ). Актуализирано 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq