Синдром на Lynch или наследствен неполипозисен колоректален карцином (HNPCC) повишава риска от развитие на дебело черво и други ракови заболявания. Медицинските грижи и цялостната програма за скрининг за рак могат да управляват тези рискове.
Синдром на Lynch (HNPCC), генетика и фамилен рак на дебелото черво
Около 75% от раковите заболявания на дебелото черво са спорадични случаи . Това означава, че те нямат известна генетична причина или документирана семейна история за индивида, който е диагностициран с болестта.
Сред другите причини за рак на дебелото черво е синдром на Lynch или наследствен неполипозисен колоректален рак (HNPCC).
Синдромът на Lynch представлява 2-7% от случаите на рак на дебелото черво, диагностицирани в САЩ. Като се има предвид, че около 160 000 души са диагностицирани с рак на дебелото черво всяка година, това означава, че между 3200 и 11200 от случаите на рак на дебелото черво се дължат на синдрома на Линч.
Наред с повишения риск от рак на дебелото черво хората с синдром на Lynch могат да имат повишен риск от развитие на други видове рак, включително рак на ректума, стомаха, тънките черва, жлъчните пътища на жлъчния мехур, горните пикочни пътища, мозъка, кожата, простатата, матката ендометриум) и яйчниците. Семействата, в които е налице синдром на Lynch, обикновено имат силна семейна анамнеза за рак. Тъй като генетичните тестове стават все по-широко достъпни, много от тези семейства осъзнават, че имат генетичните промени, които причиняват синдрома на Линч.
Това е и причината, поради която е важно да напишете семейната си история.
Хората често не мислят за някои видове рак като наследствени, но когато се добавят заедно, връзката се появява.
Как се наследи синдромът на Lynch?
Синдромът на Lynch се предава от родители на деца поради промени в четири гена: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Гените са наръчника за изграждане и управление на човешкото тяло.
Почти всяка клетка в тялото ни съдържа две копия на всеки ген. Едно копие идва от майка ти, а едно копие идва от баща ти. По този начин, ако майката или бащата има промени в един или повече от гените, които причиняват синдром на Линч, те могат да предадат тези промени на своите деца, когато преминат по гени.
За някои болести, ако едно от двете гени копия е повредено или липсва, другото добро копие ще функционира нормално и няма да има заболяване или повишен риск от заболяване. Това се нарича автозомно рецесивен модел .
За други заболявания, включително синдром на Линч, ако дори едно копие на двойка гени е повредено или липсва, това е достатъчно, за да се увеличи рискът или да се предизвика заболяване. Това се нарича автозомно доминиращ модел. Въпреки това, важно е да запомните, че при хората с синдром на Lynch се наслежда само високият риск от рак. Самият рак не е наследен и не всеки, който има синдром на Линч, ще развие рак.
В допълнение към синдрома на Линч съществуват и други генетични връзки с рака на дебелото черво, които са важни за разбирането и е вероятно още в близко бъдеще да бъдат открити още повече връзки.
Вашата най-добра защита
За щастие живеем в епоха, в която не трябва просто да чакате и да видите.
Има начини за оценяване на генетиката и дори ако някой има генетичен риск, научаваме повече за други начини за намаляване на този риск. Със семейната история на рака не винаги е лошо, когато дава възможност на хората да се грижат за здравето си. Пример за това е ракът на гърдата, за който около 10% има генетична връзка. Жените с семейна история често се уверяват, че са подложени на скрининг и не чакат да се проверят буквите. Ако развият рак, то може да бъде намерено по-рано, отколкото за някой от 90%, който е по-малко загрижен поради липсата на семейна история.
Мисленето за предразположеността по този начин помогна на някои хора да се справят по-добре с риска си.
Генетично консултиране
Ако установите, че имате синдром на Lynch, говорете с Вашия лекар за получаване на сезиране, за да видите генетичен съветник. Вашият лекар може да ви помогне да намерите квалифициран генетичен съветник във вашия район или можете да търсите в уебсайта на Националното дружество за генетични консултанти, за да намерите генетични консултантски ресурси. Виждането на генетичен съветник е важно, защото не всички промени в засегнатите гени водят до същото ниво на риск от рак. Някои промени могат да увеличат риска само леко, докато други промени могат значително да увеличат риска от рак. Важно е да знаете собствения си риск, за да можете да разработите план за неговото управление.
Проверка на рака
Втората важна стъпка, която можете да предприемете, е да поговорите с Вашия лекар за план за скрининг за рак. За много видове рак, включително рак на дебелото черво, са достъпни лесно достъпни скринингови тестове. И дори за онези видове рак, които нямат определен скринингов тест, инструменти като CT сканирания и MRI тестове могат да се използват за откриване на рак на най-ранните етапи, когато това е най-лечимо.
Както показва наследникът на наследствения неполипозиден колоректален рак, това състояние увеличава риска от рак на дебелото черво, без да увеличава риска от появата на полипи. Полипите са растения в дебелото черво, които, ако не се лекуват, могат да се развият в рак на дебелото черво. Това не означава, че хората с синдром на Lynch никога не получават полипи. Това просто показва, че те по-често развиват рак на дебелото черво, без да развиват полипи. Поради тази причина колоноскопията за това заболяване може да бъде по-предизвикателна, но изследванията потвърждават, че колоноскопията наистина открива рак на дебелото черво, свързан със синдрома на Линч. Колоноскопията е важна част от управлението на синдрома на Линч.
Вероятно ще трябва да се подлагате на скрининг, като започнете от по-млада възраст и по-често от хора без синдром на Линч. Макар че това може да изглежда като много сериозно неудобство, това е един от най-добрите начини за управление на повишения риск от рак, включително рак на дебелото черво.
Има някои добри новини
Докато никой не иска да има синдром на Линч, има една добра новина за това генетично състояние. През 2008 г. италиански изследователи публикуваха изследвания, показващи, че пациентите с колоректален рак със синдром на Lynch постигат много по-добри резултати от другите пациенти с рак на дебелото черво. Хората с синдром на Lynch имат значително по-добра преживяемост, като 94% от тези пациенти са още живи пет години след диагностицирането, в сравнение с 5-годишната честота на преживяемост от 75% за тези със спорадичен рак на дебелото черво . Има няколко възможни причини за това, вариращи от по-ранно откриване при хора със синдром на Линч, защото те са по-добре да получат скрининг на рак на дебелото черво до различия в биологията на различните видове рак на дебелото черво. Така или иначе, това е успокояваща новина.
Източници
Коалиция за колоректален рак. Синдром на Линч. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Женски рецензии. Наследствен неполипозиден рак на дебелото черво. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Информационен център за генетични и редки болести. Достъп: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Да направим случай за колоноскопия за наблюдение при синдрома на Линч. Колоректална болест, 2009 11: 131-32.
Националните институти по здравеопазване. Синдром на Линч. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome