Ако имате близки близки, които са били диагностицирани с рак на гърдата или яйчниците, може да носите генетична мутация, която увеличава риска от тези заболявания. Малко по-малко от 10% от всички ракови заболявания на гърдата, диагностицирани в САЩ, са свързани с генетични мутации.
Някои генетични мутации не са наследени, а са соматични, което означава, че гените се променят по време на живота ви и не се ремонтират.
Хората, които са в тези категории, имат някакъв избор за предотвратяване и лечение на рак на гърдата, но те трябва да знаят със сигурност дали имат такива генетични мутации.
Генетично тестване
Жените и мъжете, които имат мутирали версии на гените BRCA1 и BRCA2 , са с по-висок от средния риск от развитие на рак на гърдата. Тези гени също са свързани с по-голям риск от рак на яйчниците, панкреаса и простатата.
Като се развива генетичното изследване, учените откриват други гени, които показват риск за гърдата и други ракови заболявания, както и доброкачествени състояния. Тестът се прави на кръвна проба, но тъй като резултатите могат да се променят живота, се препоръчва генетично консултиране.
Вземане на решение
Хората с фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците могат да носят мутиралия BRCA ген. Мъжете и жените, които са загрижени за риска от рак на гърдата, могат да посетят генетичен съветник, за да обсъдят историята на здравето на своите семейства, както и други фактори, за да определят дали даден генетичен тест би бил полезен.
Ако вече сте диагностицирани с рак на гърдата, може да бъде тествана кръвна проба, така че Вашият лекар може да проектира по-ефективното, навременно и подходящо лечение, за да убие рака и да предотврати повторното му появяване. Високорисковите групи включват:
- Ашкенази еврейски произход (Източна и Централна Европа)
- Един или повече BRCA позитивни роднини, жени или мъже
- Рак на гърдата в два или повече близки роднини (непосредствено семейство)
- Семейни членове, диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- Незабавен член на семейството с рак в двете гърди
- Няколко семейни случая на рак на яйчниците
Има и някои причини да има генетичен тест, като например:
- Определете дали имате мутирали BRCA гени
- Оценявайте избора за превенция
- Персонализирайте опциите за лечение
- Избягвайте прекаленото или недостатъчно лечение
- Намалете страничните ефекти на лечението
- Правилното лечение, за да се предотврати повторението
Покриване на цената
В зависимост от това в коя компания сте осигурени, здравната ви застраховка може да покрие теста. Пълното секвениране на двата BRCA гена, което проверява за всяка мутация, която може да се появи, ще струва около 2,400 долара. Генетичните тестове в дома са стрували между $ 295 и $ 1200. Или можете да получите тест за трите най-често срещани BRCA мутации, които могат да струват около $ 650. Medicaid не покрива разходите за теста.
Резултати и последващи действия
Ако решите да извършите генетичен тест, ще дадете кръвна или тъканна проба, която ще бъде изпратена в специална лаборатория за тестване. Резултатите ще бъдат върнати в рамките на четири или пет седмици и трябва да се срещнете с генетичен съветник, който да прегледа и да обсъди резултатите ви.
Ще получите и резюме на резултатите от теста.
Уверете се, че разбирате резултатите и възможностите за профилактика или лечение. Може да не се нуждаете от други последващи действия, освен да останете бдителни и да сте сигурни, че имате редовни мамограми и самостоятелни изпити на гърдите .
Предприемам действие
Положителното тестване за BRCA1 или BRCA2 може да бъде призив за действие от ваша страна. Може да искате внимателно да обмислите вашите превантивни и лечебни възможности, както и другите рискови фактори - възраст, раса, околна среда, диета, цялостно здраве - преди да започнете операция, химиотерапия или хормонални лекарства.
От друга страна, отрицателното тестване не е абсолютна гаранция, че никога няма да развиете рак на гърдата, тъй като други фактори като употребата на алкохол , тютюнопушенето , заседналия начин на живот, възрастта, менопаузата или други неидентифицирани генетични рискови фактори могат да увеличат риска.
Самостоятелно тестване
Можете да поръчате домашен комплект за генетичен тест, но за разлика от теста за бременност, няма да получите резултати в рамките на няколко минути. След като комплектът пристигне, ще трябва да се отправите към клиника за кръвоспускане и пробата ви ще бъде изпратена в лабораторията.
Резултатите ще бъдат връщани за около месец, съобщени ви по телефона, както и в писмен вид. Резултатите ще бъдат толкова валидни, колкото и тези, които получавате от генетичен съветник, но няма да има емоционална подкрепа и никакви медицински напътствия за работа с резултатите.
Генетична дискриминация
В САЩ федералният Закон за преносимостта и отчетността на здравното осигуряване (HIPAA) забранява дискриминацията въз основа на гени. Няма да загубите или да бъдете отказвано здравно осигуряване, ако имате генетично предразположение за рак на гърдата.
> Източници:
> Федерална търговска комисия. Факти за потребителите. Генетични тестове в дома: здравословната доза на скептицизма може да бъде най-добрата рецепта. Юли 2006 г.
> Национален онкологичен институт. Bench Marks, том. 6, брой 3, 23 май 2006 г. Диагностика на рака: информиране за развитието на терапия за лечение на рак.