BRCA1 и BRCA2 мутациите увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците.
Много от вас знаят, че изпитването на BRCA има нещо общо с рака на гърдата и яйчника. Въпреки това, това е за повечето хора, които знаят за BRCA1 и BRCA2 мутациите, и ако не беше за Анджелина Джоли, тестваха позитивна за BRCA1 мутацията и впоследствие получиха профилактична мастектомия (избирателно отстраняване на гърдата) и по-късно профилактична салпинго-оооректомия (избирателно отстраняване на фалопиевите тръби и яйчниците), повечето американци дори няма да знаят това много.
Един циник може да твърди, че фактът, че повечето хора знаят малко за теста на БРСА, е добро нещо. В крайна сметка все още има много неща, които не знаем за мутациите на BRCA , а мнозина смятат, че не трябва да разчитаме на тест, който открива мутация, която сега няма да направим сериозни здравни решения, включително профилактична мастектомия и салпинго-оооректомия за да се предотврати бъдещият рак.
Въпреки това, въпреки това, което критиците казват, много лекари все още вярват в силата на теста на BRCA, за да открият предразположението към наследствен рак на гърдата и яйчниците - особено защото за разлика от рака на гърдата, няма добър скрининг за рак на яйчниците. Тъй като изпитването на BRCA е популярно и може да предостави превантивна полза за здравето на малка част от жените, добра идея е да разберете по-добре тази диагностична форма.
BRCA Мутации
BRCA1 и BRCA2 са тумор-потискащи гени. Когато една жена наследи мутации в двата гена, които въздействат и върху двете алели, рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците нараства.
По-специално, при BRCA1 и BRCA2 мутации рискът от евентуално развитие на рак на гърдата е повече от 80%; докато рискът от развитие на рак на яйчниците е около 40% при BRCA1 мутация и 20% при BRCA2 мутация.
Ракът на гърдата и яйчника, свързан с мутациите на BRCA , обикновено са агресивни и обикновено се ударят в по-младите (мисля, че жените в средата на 20-те години).
За да се справят с тази коварна заплаха, много умни хора излязоха с генетичен тест за кръв или слюнка, който може да се извърши в амбулаторна или клинична среда.
Трябва ли да се тествате за BRCA ?
На първо място, само 5% от раковите заболявания на гърдата са наследствени и предадени от вашите майки или поп. По този начин, тестването на BRCA не е за всеки и в никакъв случай не е обща мярка за скрининг.
Когато разглеждате дали сте добър кандидат за тестване на BRCA , Вашият лекар ще разгледа следните рискови фактори:
- Ашкенази еврейско наследство
- първостепенен роднина с рак на гърдата преди 50 години
- в сравнение с двустранния рак на гърдата
- лична или фамилна анамнеза за рак на яйчниците
- фамилна анамнеза за перитонеален рак
- както рак на гърдата,
- двама или повече роднини с рак на гърдата
- мъжки член на семейството с рак на гърдата
Ако имате семейна история за BRCA мутация, тествате само за вида BRCA мутация, която работи във вашето семейство: BRCA1 или BRCA2 .
Какво трябва да направите, ако сте положили положителен тест за BRCA1 или BRCA2 мутация?
Има много дебати относно това как да се процедира с положителен резултат от теста за BRCA1 или BRCA2 . Ето някои стратегии за управление на риска:
- рутинно наблюдение, включително мамограми, MRI, ултразвук и измерване на раково-антиген 125;
- химиопрофилактика с химиотерапевтични средства тамоксифен или ралоксифен;
- намаляваща риска мастектомия или салпинсооректомия.
Моля, имайте предвид, че премахването на гърдите. яйчниците и фалопиевите тръби е само една възможност за управление на риска и изборът на тази опция зависи от конкретната ви клинична ситуация. Освен това, въпреки че мастектомията премахва повечето гръдни тъкани, тя не премахва всички гръдни тъкани и все още има малък шанс, че все още може да се развие рак. И накрая, такава операция се извършва само след месеци на генетично консултиране и хирургическа оценка.
Ако смятате, че може да сте изложени на риск за наследствен рак на гърдата или на яйчниците, добре е да обсъдите това подозрение с Вашия лекар или с гинеколог-акушер-гинеколог.
За отбелязване е, че CDC предполага, че загрижените жени използват инструмента Know: BRCA за оценка на личния риск. След като получите подробна лична и семейна история, Вашият лекар може да реши, че сте добър кандидат за тестване на BRCA1 или BRCA2 .
Избрани източници
Хънт К. К., Robertson JR, Bland KI. Гърдите. В: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. ред. Шварцските принципи на хирургията, 10е . Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill; 2014 г. Достъп до 25 юни 2015 г.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja М, Szot JF. Женските гениталии и репродуктивната система. В: LeBlond RF, Brown DD, Suneja М, Szot JF. ред. Диагностичното изследване на DeGowin, 10е . Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill; 2015 г. Достъп до 25 юни 2015 г.