Хемофилията е наследствено нарушение на кръвообращението . Лице с хемофилия липсва кръвен фактор, който трябва да съсипе кръвта, което води до прекомерно кървене.
Симптоми
Хората с хемофилия понякога се наричат "свободни кървещи", което означава, че те кървят лесно. В зависимост от тежестта кръвотечението може да се появи спонтанно (без нараняване) или след операция или травма.
Симптомите включват:
- Продължителни кървене от носа
- Кървене от венците
- Големи синини
- Продължително кървене след операция или снимки, включително обрязване
- Отокът на големите стави (рамене, лакти, колене, глезени) от кървене в ставата
- Болка от кървене в ставите или мускулите
Кой е в риск?
Мъжете, родени в семейства с история на хемофилия в други роднини, са изложени на риск. За да разберем наследството на хемофилия, трябва да говорим малко за генетиката. Мъжете имат X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Жените наследяват една X хромозома както от баща си, така и от майка си. Дефектът за хемофилия се открива на Х хромозомата, което означава, че майките (които са носители на разстройството) предават този генетичен дефект на синовете си; това се нарича наследство, свързано с X. Тъй като те имат две X хромозоми, дъщерите обикновено не са засегнати (но могат да бъдат в редки случаи).
диагноза
Хемофилия се подозира, когато момче или човек има кървене, което изглежда прекомерно.
Той се диагностицира чрез измерване на коагулационните фактори (протеини, необходими за съсирването на кръвта).
Вашият лекар вероятно ще започне с лабораторни тестове за оценка на цялата система на коагулация. Те се наричат протромбиново време (PT) и частично тромбопластиново време (РТТ). При хемофилия РТТ е удължен.
Ако РТТ е удължен (над нормалния диапазон), причината може да е недостатък на коагулационен фактор. След това вашият лекар ще нареди коагулационни фактори (протеини в кръвта, които спират кървенето) 8, 9 и 11. Освен ако няма ясна фамилна анамнеза, обикновено се изследват и трите фактора едновременно. Тези тестове дават на вашия лекар процентът на активност на всеки един от факторите, които са с ниска хемофилия. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетично изследване.
Видове
Хемофилията може да бъде класифицирана от липсващия коагулационен фактор.
- Хемофилия А е резултат от дефицит на фактор 8.
- Хемофилия Б (наричана още Коледна болест) е резултат от дефицит на фактор 9.
- Хемофилия С (наричана още синдром на Rosenthal) е резултат от дефицит на фактор 11.
Хемофилията може също да се класифицира според количеството коагулационен фактор. Колкото по-малко коагулационен фактор имате, толкова по-вероятно е да кървите.
- Лек: 6 - 40%
- Умерено: 1-5%
- Тежка: <1%
лечение
Хемофилията се третира с факторни концентрати. Тези факторни концентрати се вливат през вена (IV). Хемофилията може да се лекува по два различни начина: само по желание (при поява на епизоди на кървене) или профилактика (фактор на приемане веднъж, два пъти или три пъти седмично за предотвратяване на епизоди на кървене).
Как се лекувате се определя от множество фактори, включително тежестта на вашата хемофилия. По принцип хората с лека хемофилия по-често се лекуват при поискване, тъй като имат значително по-малко кървене. За щастие по-голямата част от лечението с хемофилия се прилага у дома. Родителите могат да се научат как да администрират фактора на децата си чрез вена у дома или медицинска сестра в домашни условия може да администрира фактора. Децата с хемофилия могат също така да се научат как да администрират факторни концентрати за себе си, често преди да станат тийнейджъри.
Въпреки че факторът концентрати са предпочитаното лечение, това лечение не се предлага във всички страни.
Хемофилия може да се лекува и с кръвни продукти. Дефицитът на фактор 8 може да бъде лекуван с криопреципитат (концентрирана форма на плазмата). Свежата замразена плазма може да се използва за лечение на дефицит на фактор 8 и фабрика 9.
При леко засегнати пациенти, медикамент, наречен дезмопресин ацетат (DDAVP), може да се прилага чрез вена или спрей за нос. Той стимулира тялото да освободи запаси от фактор 8, за да помогне при прекратяване на кървенето.