Симптоми, диагноза и лечение
Синдромът на Jarcho-Levin е генетичен дефект при раждане, който причинява неправилни кости в гръбначния стълб и ребрата. Децата, родени със синдром на Jarcho-Levin, имат къси вратове, ограничено движение на шията, къс ръст и затруднено дишане, поради малки, неправилни гърди, които имат характерен вид на раци.
Синдромът на Jarcho-Levin идва в 2 форми, които са наследени като рецесивни генетични черти и се наричат:
- Spondylocostal Dysostosis тип 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (тази форма е по-мека от SCDO1, тъй като не са засегнати всички прешлени)
Съществува и друга група от подобни заболявания, наречени спондилокостални дисостози (които не са толкова тежки, колкото синдром на Jarcho-Levin), които се характеризират също така с неправилно формирани гръбначни и ребрени кости.
Синдромът на Jarcho-Levin е много рядък и засяга както мъжете, така и жените. Не е известно колко често се случва, но изглежда, че има по-висока честота при хора на испански произход.
Симптоми
В допълнение към някои от симптомите, споменати във въведението, други симптоми на синдрома на Jarcho-Levin могат да включват:
- Малкоформатирани кости на гръбначния стълб (гръбначен стълб), като слепени кости
- Опорочените кости на гръбначния стълб причиняват гръбнака да се извива навън ( кифоза ), навътре (лордоза) или странично ( сколиоза )
- Неправилните кости на гръбначния стълб и необичайните криви правят торса малък и причинява кратък ръст, който е почти джудже
- Някои от ребрата са слепени заедно, а други са неправилно формирани, което дава на гърдите раковидна форма
- Шията е къса и има ограничен диапазон на движение
- Понякога могат да се появят отличителни черти на лицето и лек когнитивен дефицит
- Дефектите при раждане могат да засегнат и централната нервна система, гениталиите, репродуктивната система или сърцето
- Неправилна гръдна кухина, която е твърде малка за белите дробове на бебето (особено, когато белите дробове растат), може да причини повторни и тежки инфекции на белите дробове (пневмония).
- Удължени (синдиктилни), продълговати и постоянно огънати (кампдодактини) пръсти са чести
- Широко чело, широк носов мост, ноздри, които вървят напред, наклонени нагоре клепачи и разширен заден череп
- Запушването на пикочния мехур може понякога да причини подуване на стомаха и таза при новородено
- Неприкосновените тестиси, отсъстващи външни гениталии, двойна матка, затворени или липсващи отвори на анален и пикочен мехур или една пъпна артерия са други симптоми, които може да са очевидни
диагноза
Синдромът на Jarcho-Levin обикновено се диагностицира при новороденото въз основа на външния вид на детето и аномалиите в гръбначния стълб, гърба и гръдния кош. Понякога пренатален ултразвуков преглед може да разкрие неправилни кости. Въпреки че е известно, че синдромът на Jarcho-Levin е свързан с мутация в DLL3 гена, няма наличен специфичен генетичен тест за диагноза.
лечение
Децата, родени със синдром на Jarcho-Levin, изпитват затруднено дишане поради малките си гърди и следователно са склонни към повтарящи се респираторни инфекции ( пневмония ).
Тъй като бебето расте, гръдният кош е твърде малък, за да побере растящите бели дробове и за детето е трудно да оцелее след 2-годишна възраст. Лечението обикновено се състои от интензивна медицинска помощ, включително лечение на респираторни инфекции и костна хирургия.
Източници:
Национална организация за редки заболявания. Синдром на Джархо Левин.
Beine, О., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Мюлер. "Спондилокостална дисостоза: рядко генетично заболяване". Rev Med. Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, К., Н. Хага, Т. Маруяма, А. Накатоми, Т. Кондох, Я. Макиа, А. Хата, Х. Кавабата и С. Икегава. "Аномалии на гръбначния стълб и ребрата и скованост при спондилокостална дисостоза." Спина 31 (2006): Е192-197.