Редки генетични заболявания, които засягат най-вече мъжете
Мукополизахаридозата тип II (MPS II), известен също като синдром на Хънтър, е наследствено нарушение, което причинява дефицит на ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S). I2S участва в разграждането на сложни въглехидрати, наречени мукополизахариди. Без достатъчно I2S частично разградените мукополизахариди се натрупват в органите и тъканите на тялото и стават токсични.
Хънтър синдром е Х-свързано разстройство , което означава, че се предава на Х хромозомата от майка до децата й. Поради това, че синдромът на Хънтър е наследен, състоянието е по-често при мъжете - въпреки че жените, в редки случаи, могат да наследят и състоянието. Хънтър синдром може да се появи във всяка етническа група. Наблюдава се малко по-висока честота сред евреите, живеещи в Израел. Състоянието се проявява при 1 на 100 000 до 1 на 150 000 мъже.
Има два вида синдром на Хънтър - ранно начало и късно.
Ранно начало MPS II
Тежката форма на синдрома на Хънтър, ранно начало, обикновено се диагностицира при деца на възраст от 18 до 36 месеца. Продължителността на живота за тази форма може да варира, като някои деца живеят до второто и третото десетилетие от живота си. Симптомите на ранно начало на заболяването могат да включват:
- груби черти на лицето и нисък ръст
- увеличен черен дроб и далак
- прогресивно и дълбоко умствено изоставане
- кожни лезии с цвят на слонова кост в горната част на гърба и в страните на горната част на ръцете и бедрата
- промени в скелета, скованост на ставите, късо шия, широка гръдния кош и твърде голяма глава
- прогресивна глухота
- атипичен пигментозен ретинит и зрително увреждане
Тези симптоми са подобни на тези на синдрома на Хърлър . Въпреки това, симптомите на синдрома на Хърлър се развиват по-бързо и са по-лоши от тези на синдрома на Хънтър при ранно начало.
Късно MPS II
Този тип синдром на Хънтър е много по-слаб от ранното му начало и може да не бъде диагностициран до зряла възраст. Хората с късна форма на болестта имат много по-голяма продължителност на живота и могат да живеят в 70-те. Техните физически характеристики са подобни на тези с тежки MPS II; обаче, хората с късна версия на MPS II обикновено имат нормална интелигентност и липсват тежките скелетни проблеми от по-тежкия тип.
диагноза
При тежкия синдром на Хънтър, външният вид на детето, комбиниран с други симптоми, като увеличен черен дроб и далак, и кожни лезии с цвят на слонова кост (считан за маркер за синдрома), може да предполага, че детето има мукополизахаридоза. Синдромът на лека Хънтър е много по-трудно да се идентифицира и може да бъде разпознат само при гледане на майчините роднини на дете със синдром на Хънтър.
И в двата типа диагнозата може да бъде потвърдена чрез кръвен тест за недостиг на I2S. Ензимното изследване или генетичният тест за промени в гена на идуронат сулфатазата може също да диагностицира състоянието. Мукополизахариди могат също да присъстват в урината. Рентгеновите лъчи могат да разкрият промени в костите, характерни за синдрома на Хънтър.
Лечение на MPS II
В момента няма лечение за синдрома на Хънтър.
Медицинските грижи са насочени към облекчаване на симптомите на MPS II. Лечението с Elaprase (идурсулфаза) замества I2S в организма и помага за намаляване на симптомите и болката. Дихателните пътища могат да бъдат възпрепятствани, така че е важно да се грижат за дихателната система и мониторинга. Физиотерапията и ежедневното упражнение са важни. Много специалисти участват в грижата за индивид със синдром на Хънтър. Генетичният съветник може да посъветва семейството и роднините си за рисковете от предаване на синдрома.
Източници:
MPS II (синдром на Хънтър) MPS и свързаните с него заболявания. Национално общество на MPS.
Референция за генетиката на дома. Мукополизахаридоза тип II.