Разбиране на вариациите в алелите
Ако сте чели за генетично състояние, може би сте се натъкнали на термините "хомозиготна" или "хетерозиготна"? Но какво означават тези термини? И какви са практическите резултати за това дали сте "хомозиготни" или "хетерозиготни" за определен ген?
Какво е ген ?
Преди да определим хомозиготни и хетерозиготни, първо трябва да помислим за гени. Всяка от вашите клетки съдържа много дълги участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина).
Това е наследствен материал, който получавате от всеки от родителите си.
ДНК се състои от серия от отделни компоненти, наречени нуклеотиди. Има четири различни типа нуклеотиди в ДНК: аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т). Вътре в клетката ДНК обикновено се намира в пакетирани хромозоми (открити в 23 различни двойки).
Гените са много специфични сегменти на ДНК с отделна цел. Тези сегменти се използват от други машини в клетката, за да произвеждат специфични протеини. Протеините са градивните елементи, използвани в много важни роли в тялото, включително структурна поддръжка, клетъчна сигнализация, улесняване на химичните реакции и транспорт. Клетката прави протеина (от своите градивни елементи, аминокиселини) чрез четене на последователността от нуклеотиди, открити в ДНК. Клетката използва някаква система за превод, за да използва информацията в ДНК, за да изгради специфични протеини със специфични структури и функции.
Специфичните гени в тялото изпълняват различни роли. Например, хемоглобинът е сложна протеинова молекула, която работи за пренасянето на кислород в кръвта. Няколко различни гени (намерени в ДНК) се използват от клетката, за да се създадат специфичните протеинови форми, необходими за тази цел.
Вие наследявате ДНК от родителите си.
Най-общо казано, половината от вашата ДНК идва от майка ви, а другата половина от баща ви. За повечето гени вие наследявате едно копие от майка си и от баща си. (Има обаче изключение, включващо специфична двойка хромозоми, наречени полови хромозоми. Поради начина, по който сексуалните хромозоми работят, мъжете наследяват само едно копие на определени гени.)
Вариации в гените
Генетичният код на човешките същества е доста сходен: над 99% от нуклеотидите, които са част от гените, са едни и същи за всички хора. Съществуват обаче някои вариации в последователността на нуклеотидите в специфични гени. Например, една вариация на гена може да започне с последователността A T TGCT, а друга вариация може да започне с A C TGCT. Тези различни вариации на гените се наричат алели.
Понякога тези вариации не правят разлика в крайния белтък, но понякога го правят. Те биха могли да причинят малка разлика в белтъка, което го прави малко по-различно.
Човек се казва, че е хомозиготен за ген, ако има две идентични копия на гена. В нашия пример това ще бъде две копия на версията на гена, започваща "A T TGCT" или две копия на версията, започваща "A C TGCT". Хетерозиготът просто означава, че човек има две различни версии на гена (един наследил от единия родител, а другият от другия родител).
В нашия пример, хетерозиготът ще има една версия на гена, започваща с "A C TGCT", а също и друга версия на гена, започващ "A T TGCT".
Заболявания на мутациите
Много от тези мутации не са голяма работа и просто допринасят за нормалното човешко разнообразие. Други специфични мутации обаче могат да доведат до заболяване при хората. Това често се говори за хората, когато споменават "хомозиготни" и "хетерозиготни": специфичен тип мутация, която може да причини заболяване.
Един пример е сърповата клетъчна анемия . При сърповидно-клетъчна анемия има мутация в един нуклеотид, който причинява промяна в нуклеотида на ген (наречен β-глобинов ген).
Това води до важна промяна в конфигурацията на хемоглобина. Поради това червените кръвни клетки, които носят хемоглобин, започват да се разпадат преждевременно. Това може да доведе до проблеми като анемия и задух.
Като цяло има три различни възможности:
- Някой е хомозиготен за нормалния г-глобин ген (има две нормални копия)
- Някой е хетерозиготен (има едно нормално и едно необичайно копие)
- Някой е хомозиготен за анормалния ген на β-глобин (има две необичайни копия)
Хората, които са хетерозиготни за сърповидния ген, имат едно незасегнато копие на гена (от един родител) и едно засегнато копие на гена (от другия родител). Тези хора не получават симптомите на сърповидно-клетъчна анемия. Хората, които са хомозиготни за анормалния ген на β-глобин обаче, получават симптоми на сърповидно-клетъчна анемия.
Хетерозиготите добиват ли някога генетични заболявания?
Да, но не винаги. Това зависи от вида на заболяването. При някои видове генетични заболявания , хетерозиготни индивиди почти сигурно получават заболяването.
При заболявания, причинени от така наречените господстващи гени, човек се нуждае само от едно лошо копие на ген, за да има проблеми. Един пример е неврологичното разстройство на болестта на Хънтингтън . Човек, който има само един засегнат ген (наследен от всеки от родителите), все още почти сигурно ще получи болестта като хетерозигот. (Хомозиготът, който получава две анормални копия на болестта и от двамата родители, също ще бъде засегнат, но това е по-рядко срещано при господстващите болестни гени.)
Въпреки това, при рецесивни заболявания, като сърповидно-клетъчна анемия, хетерозиготите не получават заболяването. (Въпреки това, понякога те могат да имат други фини промени, в зависимост от заболяването.)
Какво за секс хромозоми?
Сексуалните хромозоми са хромозомите X и Y, които играят роля в разграничаването на пола. Жените наследяват две X хромозоми, по един от всеки родител. Така че жената може да се счита за хомозиготна или хетерозиготна за специфична черта на Х-хромозомата.
Мъжете са малко по-объркващи. Те наследяват две различни полови хромозоми: X и Y. Тъй като тези две хромозоми са различни, термините "хомозиготни" и "хетерозиготни" не се прилагат за тези две хромозоми при мъжете. Може да сте чували за свързани със сексуални заболявания, като мускулна дистрофия на Дюшен . Те показват различен модел на наследяване, отколкото стандартните рецесивни или доминантни заболявания, наследени чрез другите хромозоми (наречени автозоми).
Хетерозиготно предимство
За някои болестни гени е възможно хетерозиготът да даде на човека определени предимства. Например, се смята, че да бъдете хетерозигот за гена сърповидно-клетъчна анемия може да бъде до известна степен защитна за малария, в сравнение с хора, които нямат абнормно копие.
наследяване
Да приемем две версии на един ген: A и a. Когато двама души имат дете, има няколко възможности:
- И двамата родители са АА. Всички техни деца ще бъдат и АА (хомозиготни за АА).
- И двамата родители са аа. Тогава всички техни деца ще бъдат и аа (хомозиготни за аа).
- Един родител е Аа и друг родител е Аа. Тяхното дете има 25% шанс да бъде АА (хомозиготна), 50% шанс да бъде Аа (хетерозиготна) и 25% шанс да бъде аа (хомозиготна)
- Един родител е Аа, а другият е аа. Тяхното дете има 50% шанс да бъде Аа (хетерозиготна) и 50% шанс да бъде аа (хомозиготна).
- Един от родителите е Аа, а другият е АА. Тяхното дете има 50% шанс да бъде АА (хомозиготна) и 50% шанс да бъде Аа (хетерозиготна).
Словото от
Проучването на генетиката е сложно. Ако в семейството ви има генетично заболяване, не се колебайте да се консултирате с вашия здравен специалист за това какво означава това за вас.
> Източници:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 -то издание Ню Йорк, Ню Йорк: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Сърповидноклетъчна болест: стари открития, нови концепции и бъдещо обещание. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. Дой: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh А. Genetics in Medicine 7 -ти издание. Филаделфия, П. П .: Саудърс Елсиеви; 2007.