Синдромът на Zellweger е рядко наследено метаболитно разстройство, което засяга пероксизомите, органелите, открити в почти всички телесни клетки. Пероксизомите са отговорни за много важни клетъчни процеси, включително енергиен метаболизъм, което означава, че синдромът на Zellweger може сериозно да увреди организма. Научете за това как синдромът на Zellweger засяга организма, както и възможностите за лечение и генетично консултиране.
Разстройства на Zellweger Spectrum
Синдромът на Zellweger е най-тежката група от разстройства, наречени болести на Zellweger. Докато разстройствата в спектъра се смятаха за отделни, те не са класифицирани като различни варианти на един болестен процес. Разстройствата на спектъра на Zellweger включват:
- Cerebrohepatorenal синдром
- Хипепипеколна ацидемия
- Infantile Refsum Disease
- Неонатална адренолевкодистрофия
- Синдром на Zellweger
Разстройствата имат много симптоми, но не всички индивиди ще имат всички същите симптоми или странични ефекти, в зависимост от това къде падат върху спектъра.
Симптоми
Синдромът на Zellweger се оценява на 1 на всеки 50 000 до 100 000 раждания. И мъжките, и женските могат да се раждат с това състояние. Той засяга много части на тялото, включително:
- Глава и лице: увеличена глава; високо чело; голяма френска френска ("мека точка"); неправилно формирани ушни лъжи; плоско лице
- Мозък и нервна система: ненормално развитие на мозъка, водещо до гърчове ; увреждане на слуха и зрението; тежко умствено изоставане и забавяне на развитието; намалени или отсъстващи рефлекси
- Черен дроб: увеличен черен дроб с нарушена функция; жълтеница
- Бъбреци: бъбречни кисти; хидронефроза
- Мускули и кости: много нисък мускулен тонус (хипотония); костни дефекти в ръцете, краката и краката
диагноза
Отличителната форма на главата и лицето на новороденото, родено със синдром на Zellweger, дава представа за диагнозата. Синдромът на Zellweger предизвиква натрупването на мастни киселини с много дълга верига (VLCFA), така че тестът за VLCFA може да помогне да се потвърди диагнозата. Този и други високоспециализирани биохимични и генетични тестове могат да се извършват в определени центрове за изпитване.
лечение
Въпреки напредъка, направен при разбирането на синдрома на Зелвегер, все още няма лечение и новородените, родени с разстройството, обикновено умират в първата година от живота си. Медицинската грижа се фокусира върху лечението на наличните симптоми, като чернодробна дисфункция и гърчове. Промяната на количеството на VLCFA в храната не е доказано като ефективно лечение.
Освен това, физическата, професионалната и логопедичната терапия могат да помогнат при храненето и комфорта.
Генетично консултиране
Ранното откриване на синдрома на Zellweger и други нарушения на спектъра на Zellweger е възможно чрез генетично изследване. Синдромът на Zellweger се наслежда в автозомно- рецесивен начин, което означава, че децата го развиват, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Ако случаят е такъв, всяко бъдещо дете има 25 процента шанс да се роди със синдром на Zellweger.
Генетичните съветници могат да ви помогнат да говорите с вашия риск.
Източници:
Chedrawi, А, & Clark, G. (2002). Периоксизомни разстройства. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Признаване на синдрома на Zellweger в ранна детска възраст. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.