Вин Хиппел-Линдау (VHL) е генетично заболяване, което причинява анормален растеж на кръвоносни съдове в различни области на тялото ви. Тези анормални растежи могат допълнително да се развият в тумори и кисти. VHL се причинява от мутация в гена, който контролира клетъчния растеж, разположен на третата ви хромозома.
Както мъжките, така и женските от всякаква етническа принадлежност са засегнати от VHL, като приблизително 1 на 36 000 са със състояние.
Повечето хора започват да получават симптоми на възраст около 23 години и средно получават диагноза до момента, в който са 32-годишни.
Симптоми
Повечето от туморите, причинени от VHL, са безвредни, но могат да станат ракови. Туморите най-често се срещат в:
- Очи. Изброени като хемангиобластоми на ретината (маси на заплетени кръвоносни съдове), тези тумори не са ракови, но могат да причинят проблеми в окото, като загуба на зрението и повишено очно налягане ( глаукома ).
- Brain. Известни като хемангиобластоми (маси на заплетени кръвоносни съдове), тези маси не са ракови, но могат да причинят неврологични симптоми (като трудности при ходене), поради натиска, който те поставят върху части от мозъка.
- Бъбреци. Тези маси са най-вероятно да станат ракови. Този тип рак, наречен бъбречно-клетъчен карцином , е водещата причина за смърт на хората с VHL.
- Надбъбречни жлези. Изброени като феохромоцитоми, те обикновено не са ракови, но могат да причинят повече адреналин.
- Панкреас. Тези тумори обикновено не са ракови, но понякога могат да се развият в рак.
Масите могат да се развият и в гръбначния стълб, вътрешното ухо, гениталния тракт, белия дроб и черния дроб. Някои хора могат да получат тумори само в една област, докато други могат да бъдат засегнати в няколко региона. Само 10% от хората с VHL развиват тумори на ушите.
Туморите на ушите трябва да се лекуват, за да се предотврати глухота.
Получаване на диагноза
Генетичното тестване чрез кръвен тест е най-ефективният начин за диагностициране на VHL. Ако вашият родител има VHL, тогава има 50% шанс да сте наследили състоянието. Все пак, не всички случаи на VHL са наследени. Приблизително 20% от VHL имат генетична мутация, която не е предавана от родителите си. Ако имате VHL, има изключително голям шанс да развиете поне един тумор през живота си - 97% от времето се развиват преди 60-годишна възраст.
лечение
Вариантите на лечение зависят от това, къде се намира туморът ви. Много тумори могат да бъдат отстранени с операция. Други не е необходимо да се отстраняват, освен ако не причиняват симптоми (например мозъчен тумор, натискащ мозъка ви).
Ако имате VHL, ще трябва да провеждате чести физически прегледи, както и магнитно-резонансно изображение ( MRI ) или компютърна томография ( СТ ) сканиране на мозъка, корема и бъбреците, за да гледате нови тумори. Очните изследвания също трябва да се правят редовно.
Трябва да се внимава за всички бъбречни кисти. Те могат да се отстранят хирургично, за да се намали рискът от развитие на рак на бъбреците. Приблизително 70% от хората с VHL развиват рак на бъбреците до 60-годишна възраст.
Ако обаче ракът на бъбреците не се развие дотогава, има голям шанс да не се случи.
Източници:
Evans, JP (2002). болестта на Вин Хиппел-Линдау. eMedicine, достъпна на http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Алианс (2016 г.). VHL Факти ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/