Какво да знаете за синдрома на Картеген

Редко наследствено нарушение, причиняващо респираторни проблеми

Синдромът на Картеген е много рядко наследствено заболяване, причинено от дефекти в гените . То е автозомно рецесивно , което означава, че то се случва само ако и двамата родители носят гена. Синдромът на Kartagener засяга приблизително 30 000 души, включително всички полове.

Известно е за двете основни аномалии: първична цилиарна дискинезия и situs inversus.

Цилиарна дискинезия

Човешкият дихателен тракт включва носа, синусите, средното ухо, евстахиевите тръби , гърлото и дихателните тръби ( трахея , бронхи и бронхиоли ). Целият тракт е облицован със специални клетки, които имат космени прожекции върху тях, наречени ресни. Цилиндричното почистване вдишва молекули на прах, дим и бактерии нагоре и надолу от дихателния тракт.

В случая на първична цилиарна дискинезия, свързана със Синдрома на Картеген, рефлекторите са дефектни и не работят правилно. Това означава, че слуз и бактерии в белите дробове не могат да бъдат експулсирани и в резултат на това се развиват чести белодробни инфекции, като пневмония.

Кремовете също присъстват във вентрикулите на мозъка и в репродуктивната система. Хората с синдром на Картеген може да имат главоболие и проблеми с плодовитостта.

Situs Inversus

Situs inversus се случва, докато плода е в утробата. Тя кара органите да се развиват от грешната страна на тялото, превключвайки нормалното позициониране.

В някои случаи всички органи могат да бъдат огледален образ на обичайното позициониране, докато в други случаи, само определени органи се превключват.

Симптоми

Повечето от симптомите на синдрома на Картеген произтичат от неспособността на дихателните рефлектори да функционират правилно, като например:

Важният симптом, който отличава синдрома на Картеген от други типове първична цилиарна дискинезия, е позиционирането на вътрешните органи на противоположната на нормалната страна страна (наречена situs inversus). Например, сърцето е от дясната страна на гръдния кош вместо отляво.

диагноза

Синдромът на Картеген е разпознат от трите основни симптома на хроничен синузит, бронхиектазия и situs inversus. Рентгенография на гръдния кош или сканирани компютърни томографи (CT) могат да открият белодробни промени, характерни за синдрома. Приемането на биопсия на лигавицата на трахеята, белите дробове или синусите може да позволи микроскопично изследване на клетките, които линират дихателните пътища, които могат да идентифицират дефектните ресни.

лечение

Медицински грижи за лице със синдром на Картеген се фокусира върху предотвратяването на респираторни инфекции и бързото лечение на всички, които могат да се появят. Антибиотиците могат да облекчат синузита, а вдишаните лекарства и респираторната терапия могат да помогнат, ако се развие хронично белодробно заболяване. Малките тръби могат да се поставят през тъпанчето, за да се позволи на инфекциите и течността да изтекат от средното ухо. Възрастните, особено мъжете, може да имат затруднения с фертилитета и могат да се възползват от консултация с специалист по фертилитета. В тежки случаи някои хора могат да се нуждаят от пълна трансплантация на белия дроб.

При много хора броят на респираторните инфекции започва да намалява с около 20-годишна възраст и в резултат на това много хора със синдром на Каргеген имат близо до нормален живот за възрастни.

Източник:

"Какво представлява първичната цилиарна дискинезия?" PCD Foundation . 24 ноември 2008 г.

Райс, С. "Синдром на Картеген". Healthline , 2013.