Какво е Progeria?

Две условия, които причиняват бързо остаряване

Не е необичайно да изглеждате няколко години по-млади или по-възрастни, отколкото сте всъщност. Но представете си, че изглеждате десетилетия по-възрастни от вашата възраст. За хората с прогерия, генетично състояние, което причинява бързо остаряване, не е необичайно да изглеждате 30 или повече години по-възрастни, отколкото всъщност са.

Докато прогерията обикновено се свързва с Hutchinson-Gilford progeria, терминът може да се отнася и за синдрома на Вернер, известен също като възрастни progeria.

Хътцинсън-Гилфорд Прогерия

Hutchinson-Gilford progeria е невероятно рядкост, засягащ около 1 от 4 до 8 милиона деца. Децата с прогерия имат нормален вид, когато се раждат. Симптомите на състоянието започват да се показват по всяко време преди двегодишна възраст, когато бебето не надделее над теглото и се появят промени в кожата. С течение на времето. детето започва да прилича на възрастен човек. Това може да включва:

Около 97 процента от децата с прогерия са кавказки. Въпреки това, засегнатите деца изглеждат невероятно подобни въпреки различния им етнически произход. Повечето деца с прогерия живеят на около 14 години и умират от сърдечни заболявания.

Синдром на Вернер

Синдромът на Вернер се среща при около 1 на 20 милиона индивида.

Признаците на синдрома на Вернер - като кратък ръст или недоразвити сексуални характеристики - могат да се появят по време на детството или юношеството. Симптомите обикновено стават по-забележими, след като човек попадне в средата на 30-те. Симптомите могат да включват:

Синдромът на Вернер се среща по-често при хора от японско и сардинско наследство. Хората с синдром на Вернер оцеляват до средна възраст 46 години, като повечето от тях се поддават на сърдечни заболявания или рак.

Бъдещи изследвания

Синдромът на Вернер се причинява от мутации в WRN гена на хромозома 8. Прогерия, причинена от мутация в LMNA ген на хромозома 1. Генът LMNA произвежда протеин от ламина А, който държи заедно ядрото на нашите клетки. Изследователите вярват, че тези нестабилни клетки са отговорни за бързото стареене, свързано с прогерията. Изследователите се надяват, че чрез изучаването на тези гени те могат да създадат лечения и за двете заболявания, както и за болестта, която в крайна сметка е фатална за хората с прогерийска форма като атеросклероза и други заболявания, свързани със стареенето.

> Източници:

Kaiser, HW, (2002). Хъчинсън-Гилфорд прогерия. eMedicine, достъпна на http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm

Фондация "Прогерия".

Scientific American.com. (1999 г.). Какво знаем за причината за синдрома на Werner и progeria, болестта, която води до преждевременно стареене при децата?

Wozniacka, А. (2002). Progeria (синдром на Вернер). eMedicine