Синдромът на Patau може да бъде диагностициран по време на бременност
Хромозомните аномалии са причина за спонтанни аборти и мъртвородени. Аномалиите могат да причинят значителни проблеми, включително синдрома на Даун и други забавяния на развитието или здравословни проблеми. При трисомия индивидите имат три копия на хромозома, а не две, както е нормално.
Синдромът на Patau или трисомията 13 е най-слабо разпространен от автозомните трисмии и най-тежък след синдрома на Даун (трисомия 21) и синдрома на Едуардс (трисомия 18) .
Допълнителното копие на хромозома 13 при синдрома на Patau причинява тежки неврологични и сърдечни дефекти, които затрудняват оцеляването на бебетата. Точната причина за синдрома на Patau не е известна; същото важи и за синдрома на VATER . Патау изглежда засяга жените повече от мъжете, най-вероятно защото мъжките фетуси не преживяват до раждането. Синдромът на Patau, като синдрома на Даун, се свързва с повишената възраст на майката. Тя може да засегне хора от всички етнически произход.
Симптоми
Новородените, родени със синдром на Patau, често имат физически аномалии или интелектуални проблеми. Много бебета не преживяват през първия месец или през първата година. Другите симптоми включват:
- Допълнителни пръсти или пръсти (полидактили)
- Деформирани крака, известни като краката на дъното
- Неврологични проблеми като малка глава (микроцефалия), неуспех на мозъка да се разделя на половини по време на бременността (холопреенцефалия), тежък умствен дефицит
- Дефекти на лицето, като малки очи (микрофталмия), отсъстващ или влошен нос, разкъсване на устните и / или разцепване на небцето
- Сърдечни дефекти (80% от индивидите)
- Бъбречни дефекти
преобладаване
Синдромът на Patau не е много разпространен; само 1 от 16 000 бебета има разстройство. 95% от бебетата със синдром на Patau умират преди раждането.
диагноза
Симптомите на синдрома на Patau са очевидни при раждането. Синдромът на Patau може да бъде погрешен за синдрома на Едуардс, така че трябва да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата. Трябва да се направят изследвания на изображения, като компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (MRI), за да се търсят дефекти на мозъка, сърцето и бъбреците. Трябва да се извърши ултразвук на сърцето (ехокардиограма), като се има предвид високата честота на сърдечните дефекти, свързани със синдрома на Patau.
лечение
Лечението на синдрома на Patau се фокусира върху конкретните физически проблеми, с които се ражда всяко дете. Много от новородените имат трудности да оцелеят през първите няколко дни или седмици поради тежки неврологични проблеми или сложни сърдечни дефекти. Може да е необходима хирургия за възстановяване на сърдечни дефекти или разкъсване на устните и цепнатината на небцето. Физическата, професионалната и речната терапия ще помогне на хората с синдром на Patau да достигнат пълния си потенциал за развитие.
Какво да правя
Ако бебето Ви е било диагностицирано със синдром на Patau преди раждането, Вашият лекар ще премине към опции с Вас. Някои родители предпочитат интензивна намеса, докато други се отказват да прекратят бременността. Други ще продължат бременността и ще осигурят постоянна грижа за живота на детето. Докато шансовете за оцеляване са изключително ниски, някои хора решават да опитат интензивно лечение, за да удължат живота на детето.
Тези решения са изключително лични и могат да бъдат направени само от Вас, Вашия партньор и Вашия лекар.
Генетично консултиране и подкрепа
Родителите на дете, родено със синдром на Patau, ще получат генетично консултиране, за да определят какъв е рискът от това да имат друго дете със синдрома. Добър ресурс за информация и подкрепа е Организацията за подкрепа на трисомията 18, 13 и други свързани смущения (SOFT).
> Източници:
> Най-добър, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Синдром на Patau.
> "Синдром на Патау". Национална библиотека за генетично здраве, 2009 г.