Този допълнителен хромозом засяга всички области на тялото
Човешките хромозоми идват в 23 двойки, като всеки родител доставя една хромозома във всяка двойка. Тризомията 18 (наричана още синдром на Едуардс) е генетично състояние, при което една хромозома (хромозома 18) е триплет вместо двойка. Подобно на тризомията 21 ( синдром на Даун ) тризомията 18 засяга всички системи на тялото и предизвиква различни черти на лицето.
Трисомията 18 възниква при 1 на 6000 живородени.
За съжаление, повечето бебета с Тризомия 18 умират преди раждането, така че действителната честота на заболяването може да е по-висока. Тризомията 18 засяга хора от всички етнически произход.
Симптоми
Тризомията 18 сериозно засяга всички органи на организма. Симптомите могат да включват:
- Нервна система и мозъчно-умствена изостаналост и забавено развитие, висок мускулен тонус, припадъци и физически малформации като мозъчни дефекти
- Глава и лице - малка глава ( микроцефалия ), малки очи, широко разположени очи, малка долна челюст, цепнатина на небцето
- Сърце - вродени сърдечни дефекти като дефект на вентрикуларния септал
- Кости - тежко забавяне на растежа, стиснати ръце с 2-ри и 5-и пръсти над другите и други дефекти на ръцете и краката
- Малформации на храносмилателния тракт, пикочните пътища и гениталиите
диагноза
Физическият вид на детето при раждането ще предполага диагнозата Трисомия 18. Въпреки това повечето бебета са диагностицирани преди раждането чрез амниоцентеза ( генетично изследване на амниотичната течност).
Ултразвуковите изследвания на сърцето и корема могат да открият аномалии, както и рентгеновите лъчи на скелета.
лечение
Медицинските грижи за лица с тризомия 18 са подкрепящи и се фокусират върху осигуряването на хранене, лечението на инфекциите и управлението на сърдечните проблеми.
През първите месеци от живота, кърмачетата с тризомия 18 изискват квалифицирана медицинска помощ.
Поради сложните медицински проблеми, включително сърдечни дефекти и преобладаващи инфекции, повечето деца имат трудности да оцелеят до 1-годишна възраст. Напредъкът в медицинското обслужване с течение на времето в бъдеще ще помогне на повече бебета с Тризомия 18 да живеят в детска възраст и след това.
Източник:
"Какво представлява тризома 18?" Тризомия 18 Фондация. 7 април 2009 г.
Редактиран от д-р Ричард Н. Фогорос