История, причини и характеристики
Синдромът на Даун е вродено състояние, причинено от допълнителна хромозома. Наличието на допълнителен хромозом с номер 21 причинява отличителните черти на лицето, физическите характеристики и когнитивните увреждания, наблюдавани при хора със синдрома на Даун. Докато хората със синдрома на Даун имат някои общи характеристики, е много важно да запомните, че всеки човек със синдром на Даун е човек със силни и слаби страни.
За да разберем какво означава да имаш допълнителна хромозома, тя помага да имаш някаква основна информация за хромозомите.
Хромозомите
Хромозомите са основно пакетите с генетична информация, които се намират във всяка клетка на човешкото тяло. Повечето хора имат 46 хромозоми, подредени по двойки, за общо 23 двойки хромозоми. Има двадесет и два чифта от тези, които се наричат автозоми и една двойка полови хромозоми. Жените имат две X хромозоми, а мъжете имат Х и Y хромозома. Хората със синдром на Даун имат хромозома с допълнително число 21 - състояние, което също се нарича тризомия 21. Вместо 46 хромозома те имат 47. Има три копия на генетичния материал на хромозома 21, което причинява синдрома на Даун.
История на синдрома на Даун
Синдромът на Даун беше описан за пръв път от д-р Джон Лангдън Даун през 1866 г. Той беше лекар в Англия със специален интерес към умствена изостаналост. Макар че той беше първият, който описва някои от характерните особености на хората със синдрома на Даун, до 1959 г. причината за синдрома на Даун , допълнителна хромозома 21, бе открита от д-р Jerome Lejeune, който изучава хромозоми (специалност наречена цитогенетика).
Хромозомите могат да се видят под микроскоп и д-р Лежеун е първият, който види 47 хромозома в клетките на индивида със синдрома на Даун, а не на 46.
Синдром на Даун Характеристики
Докато всеки човек със синдром на Даун е уникален и никой човек със синдром на Даун няма всички признаци и симптоми на синдрома на Даун , основен преглед може да ви даде знанието, че трябва да сте проактивни в грижата за вашето дете.
Лични и физически характеристики
Хората с синдром на Даун имат някои отделни черти на лицето, които ги карат да наподобяват един на друг, както и на техните семейства. Те могат да имат очи с бадемовидна форма с епикантични гънки, светло оцветени петна в очите им, наречени петна от Брушфийлд, малък, по-плосък нос, малка уста с изпъкнал език и малки уши. Те също имат кръгли лица и по-плоски лицеви профили.
Другите физически признаци, наблюдавани при хора със синдрома на Даун, включват едно гънче през дланите на ръцете, къси пръсти и пети пръст, който се извива навътре, наречен clinodactyly. Те имат по-малка глава, която е донякъде сплескана в гърба (брахицефалия), и права коса, която е фина и тънка. Като цяло, те са склонни да имат малък ръст с къси крайници и могат да имат по-голямо от нормалното пространство между големите и вторите пръсти.
Медицински проблеми
Децата със синдром на Даун са изложени на по-висок риск да развият редица специфични медицински проблеми. Докато повечето хора със синдрома на Даун нямат сериозни медицински проблеми, добре е да сте наясно с потенциалните усложнения, така че да може да се потърси подходящо лечение преди да настъпят сериозни усложнения.
Почти всички деца със синдром на Даун имат нисък мускулен тонус, който се нарича хипотония. Това означава, че техните мускули са малко слаби и изглеждат фалшиви. Макар че това не е медицински проблем сам по себе си, това е важно, защото мускулния тонус може да засегне дете със способност да се научи и да расте с синдрома на Даун. Хипотонията не може да бъде излекувана, но като цяло се подобрява с течение на времето.
Хипотонията също може да доведе до някои ортопедични или костни проблеми като атлантиоксичната нестабилност, която някои хора със синдрома на Даун могат да имат.
Повечето деца със синдрома на Даун ще имат някакъв вид зрителни проблеми, като късогледство, отдалеченост, кръстосани очи и дори блокирани слъчеви канали.
Около 40% от бебетата със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, които могат да варират от леки до тежки. Някъде между 40-60% от бебетата със синдрома на Даун ще имат някаква форма на загуба на слуха. Други проблеми, наблюдавани по-рядко, включват стомашно-чревни дефекти, проблеми с щитовидната жлеза и много рядко левкемия.
Интелектуално увреждане
Всички хора със синдром на Даун имат известна степен на интелектуално увреждане. Те се учат по-бавно и имат трудности със сложни разсъждения и преценки, но те имат способността да учат. Невъзможно е да се предскаже степента на интелектуална инвалидност при новородено със синдром на Даун при раждането (точно както е невъзможно да се предскаже коефициентът на интелигентност на всяко дете при раждането).
Много е важно децата и хората със синдрома на Даун да получат подкрепа, напътствия, образование и подходящи лечения, необходими за максимално увеличаване на техния потенциал и да им позволят да живеят изпълняващи живота си.
Източници
Stray-Gunderson, K., Бебета със синдрома на Даун - Ново Ръководство за Родители , Woodbine House, 1995.
Chen, Н., Синдром на Даун, Emedicine , 2007