Симптоми, тестване и лечение на хипотиреоидизъм при синдрома на Даун
Синдром на Даун и хипотиреоидизъм
Хората със синдром на Даун са с повишен риск от развитие на хипотиреоидизъм. Хипотиреоидизмът е изненадващо често разстройство, което може да засегне хора от всички възрасти и се среща при около 1 на 4 000 души. Честотата е по-висока при хора със синдрома на Даун. Навсякъде от 13 до 55% от хората със синдрома на Даун ще развият хипотиреоидизъм през целия си живот.
Не е ясно защо хората със синдрома на Даун имат толкова голям шанс да развият хипотиреоидизъм. Добрата новина е, че той лесно се лекува с медикаменти.
За да разберете хипотиреоидизма, е важно да разберете какво е щитовидната жлеза и функцията, която тя обикновено изпълнява в организма.
Какво е щитовидната жлеза?
Вашата щитовидна жлеза е малка, оформена в пеперуда жлеза, разположена в шията, пред ябълката на Адам. Тироидът е част от ендокринната или хормоналната система. Докато обикновено свързваме хормоните с тийнейджъри и секс, те всъщност играят много важна роля в регулирането на много от дейностите на тялото, включително метаболизма и енергийните нива.
Какво е хипотиреоидизъм?
Хипотиреоидизмът е състояние, причинено от твърде малко тироиден хормон (тироксин) в кръвта. Когато някой е диагностициран с хипотиреоидизъм, се казва, че щитовидната жлеза е "неактивна" - не произвежда достатъчно хормон на щитовидната жлеза.
Симптомите на хипотиреоидизма са донякъде подобни на симптомите и признаците на синдрома на Даун и може да бъде трудно да се каже разликата между двете диагнози. Симптомите на хипотиреоидизъм включват намалена скорост на растеж, запек, летаргия или умора, намален мускулен тонус и суха кожа и коса - всичко, което може да се случи при хора, диагностицирани със синдрома на Даун.
Какво е хормон на щитовидната жлеза?
Тироидният хормон, наречен тироксин, съществува в организма в две различни форми, наречени Т3 и Т4. Т4 е най-честата форма в кръвта и се преобразува в Т3, когато тя работи в тялото. Количеството Т4, произвеждано от щитовидната жлеза, се диктува от хормон, наречен тироиден стимулиращ хормон (TSH). TSH стимулира щитовидната жлеза да произвежда Т4, който след това се превръща в Т3 в тялото. Когато щитовидната жлеза стане по-малко активна, тя започва да произвежда по-малко Т4, отколкото тялото се нуждае. В опит да се коригира този проблем тялото започва да произвежда все повече и повече TSH, за да се опита да стимулира недостатъчната активност на щитовидната жлеза, за да произведе повече хормони. Така че, за да го обобщим, когато щитовидната жлеза е неактивна, има намалени нива на Т4 и Т3 в кръвта и повишено ниво на TSH.
Как се диагностицира хипотиреоидизмът при хора със синдрома на Даун?
Тъй като хората с синдром на Даун имат по-голям шанс да развият хипотиреоидизъм, те са "скринирани" или тествани за това заболяване редовно, чрез кръвни тестове през целия им живот.
Повечето бебета в тази страна, със и без синдром на Даун, се изследват за вроден хипотиреоидизъм при раждането им чрез държавната си програма за новородено скриниране.
Ако тестът за новородено е положителен или ако Вашият лекар Ви покаже други признаци на хипотиреоидизъм в новороденото, той може да нареди допълнителни кръвни тестове, за да потвърди тази диагноза.
Тъй като бебето ви остарява, той или тя ще продължи да изпитва хипотиреоидизъм. Препоръчва се всички деца с синдром на Даун да бъдат изследвани за хипотиреоидизъм чрез кръвни тестове, които измерват нивата на хормона на щитовидната жлеза на шест месеца, една година и всяка година след това за цял живот.
Как се лекува хипотиреоидизмът?
Хипотиреоидизмът се лекува чрез заместване на липсващия естествено срещащ се тиреоиден хормон със синтетичен заместител, наречен левотироксин (марката Synthroid).
Левотироксинът е хапче, което се приема ежедневно и трябва да се приема за остатъка от живота му. Бебетата с хипотиреоидизъм могат да бъдат лекувани с течна версия на левотироксин, докато не успеят да погълнат хапче. След като човек започне лечение, лекарят ще продължи да следи нивата на хормоните им и техните симптоми, за да се увери, че получават необходимото количество левотироксин.
Долен ред
Хипотиреоидизмът е силно лечимо заболяване, което се проявява по-често при хора със синдрома на Даун. Тъй като симптомите на хипотиреоидизма са толкова тънки и се припокриват със синдрома на Даун, всички хора със синдром на Даун трябва да имат ежегодна кръвна работа, за да проверят дали са развили това разстройство.
Източници:
Изявление на Американската академия по педиатрия. Здравен надзор за деца със синдрома на Даун. Pediatrics 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Синдром на Даун Превантивен медицински контролен списък. Доклад на групата за медицинска интеграция на синдрома на Даун. Синдром на Даун Тримесечно. Том 1 (2).
Селиковиц, Марк. Синдром на Даун. Ню Йорк: Оксфорд Университетска преса. 2008. (3-то издание)