Сравняване на тризомията, транслокацията и мозаичните форми на състоянието
Вероятно знаете, че синдромът на Даун е генетично състояние, което причинява широк спектър от различни физически характеристики и забавяне на развитието. В края на краищата, това е доста често срещано: Националното общество на синдрома на Даун (NDSS) заявява на своя уебсайт, че приблизително един от 700 бебета се ражда с това състояние.
Но знаехте ли, че има различни видове синдром на Даун, всички от които включват 21-та двойка хромозоми?
Най-често срещаният тип тризомия 21 е причината за 95 процента от случаите на синдрома на Даун. Около четири процента се наричат синдром на транслокация надолу, а останалият един процент, мозайкизъм. Ето кратък преглед на това как се сравняват трите вида синдром на Даун.
Тризомия 21 Синдром на Даун
Обикновено човешките същества наследяват 23 двойки хромозоми както от майката, така и от бащата за общо 46. Въпреки това, хората с трисмичен синдром на Даун завършват с 47 хромозоми, защото получават допълнително копие от хромозома 21. Това се случва, когато 21-ата двойка хромозомите от яйцеклетката или спермата не се разделят.
Синдром на транслокация надолу
Синдром на транслокация надолу се наблюдава, когато две хромозоми, едната от които е число 21, се съединяват в техните краища. Вместо да има три независими, отделни хромозоми с номер 21, човек с синдром на транслокация надолу има две независими числа 21 хромозоми, както и хромозома номер 21, свързана с друга хромозома.
Свързаните хромозоми се наричат производни хромозоми. Понякога производна хромозома се наследи от родител, но също така може да се случи за първи път при човека със синдрома на Даун. (Това е известно като de novo транслокация). Когато бебето е диагностицирано с синдром на Даун на транслокация, важно е родителите му да имат кариотипно тестване, за да видят дали един от тях носи преместването, тъй като може да бъде предаден на друго дете.
Въпреки че синдромът на Даун транслокация се проявява по различен механизъм от тризомията 21, физическите и признаците, които характеризират състоянието, са еднакви.
Синдром на мозайката надолу
При синдрома на мозайката Даун , не всички клетки в тялото имат 46 хромозома. Вместо това, процентът от клетките може да има 47 хромозома, с допълнително копие на хромозома 21.
Например, в проба от 20 кръвни клетки от бебе с мозъчен синдром на Даун, 10 клетки могат да имат допълнителна хромозома 21 (общо 47 хромозоми общо), докато останалите 10 от тези клетки не. Въз основа на тези изчисления, бебето ще има мозайка от 50%. Ако тази кръвна проба е представителна за кръвта като цяло, тогава половината от клетките в кръвта на това дете ще бъдат нормални, а другата половина ще съдържа допълнителна хромозома.
Нивото на мозаицизъм на човек се различава въз основа на пробата от тъкан. Например, проба от кожа може да покаже различно ниво на мозаицизъм от проба от мозъчна тъкан от едно и също лице. Във всеки случай, хората с мозаицизъм често имат по-малко изразени физически черти и други характеристики, въпреки че, както при всеки друг, не е възможно да се правят широки обобщения.