По-рядка и по-лека форма на разстройството
Синдромът на Даун , познат също като тризомия 21, е генетично разстройство, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома, известна като хромозома 21. Това често се нарича пълна тризомия 21.
Това, което повечето хора не осъзнават, е, че има друга, по-рядка форма на разстройството, наречено мозаечен синдром на Даун, наблюдавано между 2% и 4% от всички случаи.
Не само причината, различна от тази на пълната тризомия 21, може да доведе до вариации в типичните черти на синдрома на Даун.
Как мозъка синдром на Даун се различава
Докато телата ни съдържат множество различни видове клетки, всеки един от тези клетки произхожда от едно и също оплодено яйце, наречено зигот. Зиготът започва като една клетка, която при оплождането се дублира отново и отново, за да създава различните клетки и тъкани на нашето тяло.
При пълна тризомия 21 възниква грешка в хромозомата или на яйцето, или на сперматозоидната клетка, докато се присъединяват, за да станат зиготи. Тъй като тази грешка се случва в началото на развитието, всяка клетка, която идва от този зигот ще има тази допълнителна хромозома 21.
При мозаечната тризомия 21 грешката се появява след оплождането, когато клетъчното делене вече е започнало. В резултат на това хората с синдром на мозайката Даун имат две различни клетъчни линии: едната с нормален брой хромозоми, а другата с допълнителна хромозома 21.
диагноза
Синдромът на мозъка на мозъка обикновено се установява или с кръвен тест по време на раждането, или чрез вземане на проба за амниоцентеза или хорион вил (CVS), проведено по време на бременността.
В хода на тези процедури се извършва анализ за броене на броя на хромозомите в приблизително 20 различни типа клетки.
Този анализ може едновременно да идентифицира синдрома на Даун и да диагностицира кой тип синдром на Даун има бебето.
Типовете са диференцирани както следва:
- При пълна тризомия 21 всички клетъчни типове ще имат допълнителна хромозома 21. Така че, вместо да открием обичайните 46 различни хромозоми в една клетка, ще открием 47.
- Обратно, ако два или повече от клетъчните типове са нормални и другите имат допълнителна хромозома 21, можем да потвърдим, че бебето има синдром на мозайката Даун.
При бебета със синдром на мозайката Даун, нивото на хромозомните вариации може да се различава. Хромозомните специалисти, наречени цитогенетици, обикновено описват тези вариации като процентна стойност.
Например, ако цитогенетикът брои 50 различни клетки, 10 от които имат нормална клетъчна линия и 40 от които имат допълнителна хромозома 21, той или тя ще съобщи, че нивото на "мозаицизъм" е 80 процента.
За да се усложнят още повече въпросите, процентът на мозаицизъм може да се различава от един тип тъкан до следващия, като някои от тях имат по-високи нива на мозаицизъм, а други - с по-малко.
Промени в характеристиките
Мозаицизмът не се превежда непременно до различия в характеристиките на разстройството. Тъй като нивата на мозаицизъм могат да варират между индивидите - а дори и клетките в тези индивиди - изразът на мозаицизма също може да варира.
Като такива, хората с мозъчен синдром на Даун могат да имат всички свойства на пълна тризомия 21, нито една от характеристиките, нито да попадат някъде между тях. Всъщност около 15% от хората, диагностицирани с пълен тризом 21 синдром на Даун, са били неправилно диагностицирани и наистина имат синдром на мозайката Даун.
Тъй като все още не е възможно да се предвидят особеностите на мозайката, важно е вашето дете да получава същите медицински грижи като децата с пълна тризомия 21. Текущата грижа може да помогне за идентифициране на развитието на увреждане и да ви позволи да правите информиран избор и да получите услуги за да подкрепите най-добре вашето дете, докато растат.
> Източници:
> Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC). Факти за синдрома на Даун. Актуализирано на 3 март 2016 г.
> Международната асоциация за синдрома на мозайките. Често задавани въпроси / факти за MDS.