Причини за синдрома на Даун

Какви са причините за синдрома на Даун ? Има ли различни видове? Има ли нещо, което трябва да направите, за да намалите риска, че ще имате дете със синдром на Даун? Можете ли да предскажете риска въз основа на възрастта си? Това са само някои от въпросите, които родителите трябва да бъдат и другите питат.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун се отнася до някои характеристики, които се срещат при деца и възрастни, които имат абнормен брой хромозоми от номер 21.

Като хора имаме 46 хромозома или 23 двойки хромозоми. 22 двойки се считат за автозоми, а другата двойка са половите хромозоми - XY за момче и XX за момиче.

Синдром надолу-тризомия 21 - възниква, когато има три, а не два номер 21 хромозома (оттук тризомия 21).

Разбиране на генетиката

Най-често срещаният тип синдром на Даун - пълна тризомия 21 - възниква в резултат на процес, наречен nondisjunction. Когато една клетка се дели, една от всяка двойка хромозоми отива към всяка дъщерна клетка. При неразделна връзка, двете хромозоми на една двойка не се разделят правилно, което води до 2 копия на хромозомата, които отиват в една клетка и няма копия към другата клетка. Клетката, която получава 2 копия от 21-ия хромозом, е отговорна за синдрома на Даун.

Повечето от време тризомите (3 копия на хромозомите) не са съвместими с живота. При възрастни тризомия 21 води до синдром на Даун.

Има и други тризомии . Бебетата с тризомия 18 , синдром на Едуардс, сега понякога могат да оцелеят в детството. Синдромът на Klinefelter (47 XXY) се проявява при 1 на 500 бебета.

Видове

За да разберете по-добре генетиката на синдрома на Даун, важно е първо да определите различните типове.

Пълна тризомия 21 - Пълната трисомия 21 възниква, както е описано по-горе, чрез процес, наречен nondisjunction.

Синдром на транслокация надолу или транслокация Тризомия 21 - Процесът на транслокация Синдромът на Даун често започва преди зачеването на родителя на дете с този тип синдром на Даун.

При транслокация част от една хромозома се разпада и се прикрепя към друга хромозома по време на мейозата - процес на клетъчно делене, който се осъществява при образуването на яйца и сперматозоиди. Този процес води до 3 копия на хромозома 21, но едно копие е прикрепено към друга хромозома, често хромозома 14. С други думи, бебето (родителят, което е) завършва с 45 хромозома, но живее и функционира нормално, защото всички генетичен материал, необходим за 21-ия хромозом, все още съществува. Тези родители с "балансирани" транслокации нямат никакви характеристики на синдрома на Даун.

Когато тези родители имат деца, обаче, бебетата завършват с 3 копия на хромозома 21, но за разлика от тридизмът на nondisjunction, допълнителната хромозома се свързва с друга хромозома. Научете повече за транслокациите .

Синдром на мозайката надолу - синдромът на мозъка надолу е най-малкото разпространена форма на синдрома на Даун и възниква в резултат на генетични промени, които се случват след оплождането. При децата с синдром на мозайката Даун, не всички клетки имат 3 копия на хромозома 21.

Симптомите, които има дете, ще зависят от процента на клетките в тялото, които имат допълнителната хромозома.

Как се развива тризомията 21

Както е отбелязано по-горе, трисомията 21 може да се осъществи чрез процесите на неразкриване или транслокация по време на клетъчното делене. Никой не е сигурен защо се появяват тези "инциденти" в клетъчното делене и фактически, като се има предвид огромният брой клетъчни деления, които се случват от образуването на гамети (сперматозоиди и яйцеклетки) за новородено бебе, е изненадващо, че това не се случва по-често.

При nondisjunction, за около 90% от децата, допълнителната хромозома идва от майката (яйцето).

Приблизително 4% от времето, което идва от бащата (сперматозоидите) и останалото време, което се получава след оплождането.

Рискови фактори

Единствените известни рискови фактори за този синдром са:

Важно е да се отбележи, че вторите два рискови фактора са рискови фактори само за транслокация тризомия 21 и поради това са рискови фактори за по-малко от 5% от случаите на синдрома на Даун.

Също така е важно да се отбележи, че няма екологични (като токсини, канцерогени и т.н.) или поведенчески фактори, които са свързани с развитието на синдрома на Даун. Освен че се увеличава с майчината възраст, изглежда, че се случва случайно.

Възраст на майката

Честотата на синдрома на Даун ясно се увеличава с възрастта на майката, въпреки че е важно да се разбере, че приблизително 80% от децата със синдрома на Даун се раждат при жени на възраст под 35 години.

Рискът от синдром на Даун с възрастта е:

Повишен риск при бъдещи раждания

Ако родителите имат дете със синдром на Даун, рискът от друго дете със синдром на Даун е 1 на 100. Все пак, в зависимост от вида на синдрома на Даун, този риск може да бъде по-висок или по-нисък.

Когато бебето има синдром на Даун на транслокация, генетичното консултиране може да помогне да се определи дали майката, бащата или не са носители и следователно рискът при бъдещи бременности.

Наследствено ли е?

Само един тип синдром на Даун-транслокация Синдром на Даун - се счита за наследствен. Тъй като този тип синдром на Даун представлява само около 4% от случаите на синдрома на Даун, а след това само 1/3 от тези деца се смята, че са наследили транслокацията, само около 1% от синдрома на Даун в момента е "наследствена".

За родители на дете със синдром на Даун поради транслокация може да има повишена вероятност за синдром на Даун при бъдещи бременности. Това е така, защото един от двамата родители може да бъде балансиран носител на транслокацията. Понякога нито родителят на дете с транскоклационна тризомия 21 е балансиран носител, и в такава ситуация няма повишен риск за синдрома на Даун при бъдещи бременности. По отношение на генетичното консултиране също е важно родителите на дете с преместване да знаят, че другите им деца могат да бъдат носители на балансирана транслокация и самите те биха могли да бъдат изложени на риск да имат бебе със синдрома на Даун в бъдеще.

Пренатално тестване

Много акушер-гинеколози препоръчват жените, забременели на възраст 35 години или по-големи, да претърпят пренатален тест за синдрома на Даун. Това е много лично решение и е само насока. Двойките могат да изберат да преминат тестове в по-млада възраст или да се откажат от тестване в по-напреднала възраст.

Генетично консултиране

В зависимост от изследванията, които се разглеждат, и личната и семейна история на медицинските състояния, някои двойки избират да преминат през генетично консултиране. Това е изгодно по няколко начина

Друг важен въпрос, който трябва да зададете преди тестването, е защо бихте искали да знаете дали вашето дете е имало синдром на Даун. Бихте ли направили нещо различно? Смятате ли, че това ще ви помогне да се подготвите за бъдещето? Един генетичен съветник може да ви помогне да зададете тези въпроси и да направите избор, който е най-подходящ за вас по отношение на тестването.

Опции за тестване

Има няколко възможности за тестване за синдрома на Даун, всяка от които е извършена в различно време на бременност и има различна степен на чувствителност, специфичност и фалшиви положителни резултати (медицински термини, които основно означават способността да се вземе нещо без страшни родители без причина .) Някои от наличните тестове включват:

Долен ред

Ако сте родител, който мисли за тестване на синдрома на Даун, това може да е много тревожно време. Няма нищо по-важно за нас от здравето и щастието на нашите деца и бъдещи деца. Имайки предвид това, помислете за една мисъл, преди да тръгнете.

Ако сте имали дете със синдром на Даун, това дете би ли било щастливо? Разбира се, особено при някои от свързаните с това медицински проблеми може да е трудно за родителите да имат дете със синдром на Даун. Това е разбираемо. Но виждате ли усмивките? Колко често виждате деца (и възрастни) със синдрома на Даун да се усмихват? Повечето от вас ще кажат "често". Сега помислете за някои деца и възрастни с висока интелигентност, които са много силно функциониращи. Виждате ли толкова много усмивки?

Този коментар със сигурност не е предназначен да омаловажава страховете. Тези страхове са реални и важни за излизането на открито. И все пак като родители обикновено казваме, че нашата най-голяма надежда е, че нашите деца ще имат "щастлив" живот и че щастието не винаги зависи от това дали има висок коефициент на интелигентност или че прилича на всички останали. Всъщност, много деца и възрастни със синдром на Даун изглежда са способни да се усмихват през времето, през което бездомните хора не могат да се хванат, като например преживяването на неща, които ние не можем да променим в миналото, или се притесняваме или се страхуваме от бъдещето.

Освен това, въпреки лечебните състояния, свързани със синдрома на Даун, почти 80% от децата, родени със синдром на Даун днес, се очаква да достигнат 60-годишна възраст.

Ако мислите за скрининг или сте научили, че може да имате дете със синдром на Даун, отделете малко време да прочетете това писмо на нов родител с бебе със синдром на Даун.

Източници:

Национален институт по детско и човешко развитие. Какво причинява синдрома на Даун? Актуализирано 01/17/14.