Синдромът на Даун е най-честата аномалия на живоро-чен хромозом при хората, но знаехте ли, че почти всеки от нашите 23 двойки хромозоми може да се появи на тризомна форма? Докато всяка хромозома може да се появи в тризомна форма, много малко тризоми са съвместими с живота.
Хромозоми и спонтанен аборт
Хромозомните аномалии са известни като най-честата причина за спонтанните аборти.
Смята се, че повече от половината от всички спонтанни аборти могат да бъдат причинени от хромозомни аномалии. Всъщност, около 60% от тях се дължат на тризомия, а още 20% от тях са изложени на липса на сексуална хромозома. Друг общ хромозомен проблем, водещ до спонтанен аборт, е триплоидията. При тропидозата, плода получава пълен набор от допълнителни хромозоми. Докато синдромът на Даун е най-честата тризомия, наблюдавана при новородени, тя също носи значителен риск от спонтанен аборт.
Трисомия 18 (синдром на Едуардс)
Трисомията 18 се наблюдава при приблизително 1 на 6000 живородени. което го прави около десет пъти по-рядко от синдрома на Даун. Повечето случаи на тризомия 18 са причинени от допълнителна хромозома с номер 18. Останалите 5% се дължат на транслокация, включваща хромозома 18.
За съжаление, децата с тризомия 18 страдат от тежки физически вродени дефекти. Повечето бебета с тризомия 18 ще имат някакъв сърдечен дефект и много от тях могат да имат бъбречни дефекти и аномалии на белия дроб и диафрагмата.
Поради тежки физически вродени дефекти повечето деца с тризомия 18 ще умрат в първите дни от живота си. Тези кърмачета, които оцеляват, имат дълбоко умствено изоставане. Повечето не оцеляват след първите няколко месеца от живота си, но някои деца оцеляват до юношеството.
Тризомия 13 (синдром на Patau)
Тризомията 13 (синдром на Patau) е третата най-често срещана автозомна аномалия сред новородените след синдрома на Даун (тризомия 21) и синдрома на Едуардс (тризомия 18).
Повечето случаи са резултат от обща тризомия 13, като много малка част от тризомията 13 е причинена от мозаицизъм и транслокация .
Децата с тризомия 13 могат да имат разкъсване на устните и вкуса, допълнителни пръсти и пръсти, деформирани и въртящи се вътрешни органи, тежки вродени сърдечни дефекти и тежки мозъчни аномалии. Поради тежестта на дефектите на органите, по-голямата част от децата, родени с тризомия 13, умират през първия месец.
47, XXY синдром (синдром на Klinefelter)
Синдром на Клайнфелтер, синдром 47, XXY или XXY, е състояние, причинено от допълнителна Х хромозома. Засегнатите индивиди имат две X хромозоми и една Y хромозома. Много хора не са наясно, че имат синдром на Клайнфелтер, тъй като разликите, дължащи се на това, че имат допълнителна X хромозома, не са много очевидни и често остават незабелязани.
Основните проблеми, наблюдавани при синдрома на Клайнфелтер, са малките тестиси и намалената плодовитост. Различни физически и поведенчески различия са често срещани; обаче, тежестта на тези симптоми може да варира от човек на човек.
47, XYY Мъжки
Някои момчета се раждат с допълнителна Y хромозома и имат 47, XYY кариотип. Най-често тази допълнителна хромозома Y не причинява необичайни физически особености или медицински проблеми.
Мъжките с 47-годишен синдром на XYY понякога могат да бъдат по-високи от средните и могат да имат повишен риск от увреждания при ученето, както и забавени реч и езикови умения. Възможни са и забавяния в развитието и поведенчески проблеми, но тези характеристики се различават значително сред засегнатите момчета и мъже. Повечето мъже с 47, XYY синдром имат нормално сексуално развитие и са в състояние да заченат деца.
47, XXX (Triplo-X, Трисомия Х и XXX синдром)
Някои момичета се раждат с синдром на тройната Х. Троен синдром X често няма свързани физически характеристики или медицински проблеми. Малка част от жените, страдащи от това състояние, могат да имат менструални нередности, както и умствени увреждания, забавено говорене и компрометирани езикови умения.
Въпреки това, много хора с 47, XXX синдром имат напълно нормално физическо и психическо развитие.
Тризоми, които по-вероятно да причинят спонтанен аборт
Тризомия 15. Тризомията 15 е рядка. Повечето бременности с тризомия 15 завършват с ранни спонтанни аборти. При прогресирани бременности плодът често има аномалии на черепните и черепните им черти, ръцете и краката и забавянето на растежа. Трисомията 15 е свързана със синдрома на Прадер-Уили .
Тризомия 16. Тризомията 16 е най-често срещаната автозомна тризомия, наблюдавана при спонтанни аборти и представлява най-малко 15% от спонтанните аборти в първия триместър. Повечето фетуси с тризомия 16 се губят около 12 седмици, въпреки че малък процент може да се загуби през второто тримесечие. Няколко фетуси с мозаечна тризомия 16 са оцелели до раждането. Повечето от тези деца имат неуспех на растежа, психомоторни проблеми и умират в ранна детска възраст.
Тризомия 22. Пълната тризомия 22 е втората най-честа хромозомна причина за спонтанните аборти. Оцеляването след първото тримесечие на бременността е рядко. Пълната тризомия 22 е много рядка. Повечето фетуси с пълна тризомия 22 умират преди или скоро след раждането поради тежки вродени дефекти.
> Източници:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Companies, Inc., 18th Edition. 2007.
> Нелсън-Андерсън, Д., Уотърс, В., Генетична връзка Ръководство за документиране на вашето лично и семейно здравно история > Sonters > Publishing, 1995.