Концепциите за скрининг на тестовете за скрининг на синдрома на Даун
Концепцията за скрининг за синдрома на Даун по време на бременност
Броят на скрининговите опции за синдрома на Даун се е увеличил драстично през последните няколко години. Преди да можете да вземете решение за това какви тестове, ако има такива, са подходящи за вас, важно е да разберете понятието зад скрининговите тестове.
Тестовете за скрининг и скрининг могат да бъдат трудни за хората разбирания.
Свикнали сме за медицински тестове, които ни дават отговор, но с скрининг тестове, вместо отговор, получаваме оценка на риска. Например, скринингови тестове не могат да ви кажат със сигурност, че вашето бебе има синдром на Даун, то може само да ви даде оценка за риска да имате бебе със синдром на Даун. Въз основа на тази оценка на риска и на предварително определена граница на риска, бременността Ви ще бъде класифицирана като екранна отрицателна (нискорискова) или еквивалентна (високорискова). Основно скринингът разделя хората на две групи - тези, които се считат за нискорискови (мнозинството) и тези, които се считат за високорискови (малцинство).
Това може да звучи малко сложно, но мисля, че гледането на опростен пример ще помогне.
Пример за тест за скрининг
Един прост скринингов тест, който може да оцени риска на майката да има дете със синдром на Даун, е просто да поиска от майка да е на нейната възраст. Въз основа на отговорите й и ограничаването на риска, съществуващите майки могат да бъдат разделени на две групи - тези, които се считат за нискорискови (отрицателни на екрана) и тези, които се считат за високорискови (екранно положителни).
За да отделим екранните положителни майки от скрити отрицателни майки, нека се преструваме, че всеки, който има риск от повече от 1 на 200 (или половината от 1%), се счита за положителен. Този риск от 1 на 200 е прекъсването на риска.
Сега, нека поискаме две майки да бъдат на възраст. Мама А е на 30 години и въз основа на възрастта си, рискът да има бебе със синдром на Даун е 1 на 900.
Тя се счита за "екранна отрицателна", тъй като нейният риск е по-малък от нашия риск от прекъсване от 1 на 200. Така че рискът е нисък и няма да му бъдат предложени последващи тестове. Но това е голямо, но рискът не е нулев - това е 1 на 900. Това означава, че ако 900 30-годишни момичета, които ще бъдат в една стая, ще има бебе със синдром на Даун дори макар че нашият "тест" каза, че тя е отрицателна (нисък риск!)
Сега нека поискаме мама на нейната възраст. Мама Б е на 38 години и въз основа на възрастта си, рискът да има бебе със синдром на Даун е 1 на 180 (или малко по-голяма от нивото на риска от 1 на 200). Тъй като рискът й е по-голям от 1 на 200, тя се счита за "екранна положителна" или за висок риск. Очевидно е, че нейният риск все още е около половината от един процент (или повече от 99% шанс на плода й да няма синдром на Даун), но според нашия тест нейният резултат е "екранно позитивен". Докато тя се смята за " , "Все още е по-вероятно бебето да няма синдром на Даун. Въпреки това, на базата на нейния "риск", ще й бъдат предложени последващи диагностични тестове, за да се определи дали бебето има синдром на Даун. Повечето жени, дори с положителен резултат от скрининга, ще имат бебета, които нямат синдром на Даун.
Можете обаче да видите, че получаването на "положителен резултат от екрана" може да доведе до тревожност.
Предимства и недостатъци на скрининговите тестове
Докато пренаталните скринингови тестове не ви казват със сигурност за хромозомите на вашето бебе, те имат някои предимства в сравнение с диагностичните тестове като амниоцентезата или вземането на проби от хорионни вили (CVS). За една страна, няма риск за бременността. Повечето скринингови тестове са или кръвни изследвания или ултразвук или комбинация от двете и по този начин няма риск от спонтанен аборт, свързан с тях, както при амниоцентеза или CVS. Недостатъкът е, че те не ви дават твърд отговор, те просто ви дават оценка на риска.
Най-често тази оценка е ниска (отрицателна за екрана) и много жени смятат това за успокояващо. Ако обаче резултатът от скрининга Ви се счита за положителен, това може да Ви причини много тревожност, въпреки че най-вероятно вашето бебе няма синдром на Даун. Ако тестовете ви се считат за положителни, ще се наложи да направите избор за диагностичните тестове.
Стъпки при вземането на решение за пренаталното тестване
Когато мислите за вашите решения, отделете малко време, за да преминете през тези стъпки, като прецените каква ще бъде следващата стъпка, без значение какви тестове ще изберете:
- Ако имате повишен риск от синдрома на Даун въз основа на възрастта си, отделете малко време, за да разберете как риска от синдрома на Даун се увеличава с възрастта. Както беше отбелязано, дори по-възрастните майки, да речем, на възраст над 40 години, е по-вероятно да имат бебе без синдром на Даун, отколкото бебето, което има синдром на Даун.
- Ако въз основа на възрастта Ви сте загрижени, че вашето бебе има повишен риск от синдром на Даун, тогава трябва да вземете под внимание пренатален скринингов тест (тестове за серумен тест на първо тримесечие, ниво на B-HCG, скрининг на афа фетопротеини, ултразвук с първия триместър нехален фолд тест или ниво II ултразвук в средата на бременността?) Преди да направите тези тестове, помислете за следващата стъпка. Ако вашите неинвазивни скринингови тестове (кръвни изследвания или ултразвук) предполагат, че сте в категория с висок риск, а не с нисък риск, какво ще направите после? Ако искате да продължите с амниоцентеза или CVS, това е важно да се разгледа преди време. Ако не предприемете амниоцентеза или CVS, помислете как ще се справите със знанието, че имате по-голям риск по време на бременността. Няма правилен или грешен отговор. Някои хора биха се притеснявали, за да са наясно с повишения риск, докато други биха искали да знаят дали имат повишен риск, за да се подготвят за тази възможност.
- Ако имате необичаен скринингов тест (или поради повишен риск, свързан с възрастта), бихте ли обмислили извършването на амниоцентеза или CVS? С тези проучвания е важно да се преценят знанията, които бихте спечелили срещу риска от странични ефекти, като например спонтанен аборт. Докато рискът от спонтанен аборт с амниоцентеза е нисък, той все още съществува. И все пак, преди да вземете този тест, помислете какво бихте направили, като знаете резултатите и дали това ще ви бъде от полза. Бихте ли направили нещо различно, например, помислете за аборт? Ще знаеш ли, че ще имаш бебе със синдрома на Даун, за да се подготвиш по-добре за раждането? Или, вместо това, вие ли сте някой, който ще се тревожите от бременността си, като откриете, че диагнозата не ви подготвя, а само ви кара да се притеснявате?
В долната линия на пренаталното тестване за синдрома на Даун
Решението за пренатално изследване по време на бременност е лично. Повечето скринингови тестове осигуряват увереност на родителите. Въпреки това, когато скрининговият тест е положителен на екрана, той може да предизвика тревожност. Последващо диагностично тестване е налице, но има някои рискове, свързани с него и отнема известно време, за да получите резултатите, които могат да бъдат трудни за някои бъдещи родители. При вземането на решение за всяка форма на пренатален тест по време на бременност е важно да се вземе предвид какви са резултатите от теста за вас и какво ще направите с тази информация.
Източници:
Halliday, J., Messerlian, G. и G. Palomaki. Обучение на пациентите: Трябва ли да получа скрининг тест за синдрома на Даун по време на бременност? (Отвъд основите). UpToDate . Актуализирано на 08/10/15.