Обобщение на скрининговите и диагностичните тестове
Диагнозата на синдрома на Даун обикновено се прави по два начина - или скоро след раждането или по време на бременност (пренатално). Докато диагностичният процес може да бъде тревожен, придобиването на основни познания за това какви видове тестове можете да очаквате и как да ги интерпретирате може да бъде изключително полезно за вас и партньора ви.
Диагностициране на синдрома на Даун при раждане
Дори при пренаталното изследване, много бебета със синдром на Даун се диагностицират скоро след раждането.
Най-често това се дължи на факта, че лекарят забелязва, че бебето има някои отличителни черти на лицето или физически признаци, често срещани при синдрома на Даун.
Например, кърмачетата със синдром на Даун може да имат по-малки глави, отколкото други кърмачета, малки погледи, малко изпъкнали носове и малка уста с изпъкнал език. Те също могат да имат различия в ръцете и краката си. Те могат да имат едно гънче през дланта си (известно като едно палмово гънка), малки ръце с къси пръсти и малко по-голямо пространство между големите и вторите им пръсти.
Повечето бебета със синдром на Даун също имат нисък мускулен тонус или хипотония. Понякога новородените със синдром на Даун се раждат с други по-сериозни вродени дефекти като сърдечни дефекти и стомашно-чревни дефекти.
Ако Вашият лекар забележи, че вашето дете има някои от тези функции, може да стане подозрително, че вашето бебе има синдром на Даун. Вашият лекар ще нареди хромозомен анализ (наричан още кариотип ), за да потвърди диагнозата.
Хромозомно проучване е кръвен тест, който разглежда микроскопа на бебешките хромозоми. Повечето индивиди имат общо 46 хромозома. Хората със синдрома на Даун имат допълнителна хромозома от номер 21 за общо 47 хромозоми.
Диагноза на синдрома надолу пренатално
Докато синдромът на Даун често се диагностицира скоро след раждането, все по-често се диагностицира по време на бременност (пренатално) в резултат на абнормни ултразвукови (сонограмни) находки, анормален резултат при майчин кръвен тест (тест за серумен тест на майката) или чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили (CVS).
Пробирането на хорионни вили или CVS е тест, извършен върху плацентата между 10 и 12 седмици от бременността.
И двата вида ултразвукови и майчини серумни тестове са скринингови тестове. Обратно, амниоцентезата и CVS се считат за диагностични тестове. Тестът за скрининг никога не може да ви даде твърда диагноза - просто ви казва дали имате по-голям риск да имате бебе със синдрома на Даун. От друга страна, диагностичният тест ви дава определена диагноза.
Ултразвукови открития при синдрома на Даун
Ултразвукът, известен също като синограма, е тест, направен по време на бременност, който използва звукови вълни, за да генерира картина или образ на плода. Понякога, но не винаги, децата с синдром на Даун показват фини признаци на ултразвук, които могат да накарат вашия лекар да подозира, че плода има синдром на Даун.
Някои от тези фини признаци включват намаляване на дължината на бедрената кост (кост в крака), увеличаване на кожата зад гърлото (наречено nuchal translucency) или отсъствие на носната кост. Това са онези, които често се наричат "меки маркери", защото никое от тези ултразвукови открития няма да причини на плода никакви проблеми сами по себе си. Те обаче могат да накарат доктора да подозира, че плодът има синдром на Даун. Други по-сериозни признаци, които могат да се наблюдават и при ултразвук, включват сърдечни дефекти и чревни блокажи.
Синдромът на Даун обаче не може да бъде диагностициран само на база ултразвукови находки. Тези открития просто показват, че има по-голям риск плодът да има синдром на Даун. Въз основа на този повишен риск, Вашият лекар ще Ви препоръча да вземете предвид амниоцентеза или CVS, за да потвърдите диагнозата. От вас зависи да решите дали да имате това изпитване или не.
Важно е да се отбележи, че повечето фетуси със синдрома на Даун не показват аномалии при ултразвук. Често хората са фалшиво успокоени от нормален ултразвук, защото вярват, че това означава, че няма проблеми с бебето. За съжаление, това просто не е вярно.
Едно нормално ултразвуково изследване е страхотно и донякъде успокояващо, но не е гаранция, че всичко е перфектно.
Тестове за скрининг на майката в серума за диагностициране на синдрома на Даун
Кръвен тест (направен на мама), често наричан "четворен екран", може да се направи между 15-та и 20-та седмица от бременността. Четворният екран разглежда четири вещества в кръвообращението на майката:
- Алфа-фетопротеин (AFP)
- Неконюгиран естриол
- Човешки хорион гонадотропин (hCG)
- Инхибин А
AFP се произвежда в жълтъчната торбичка и фетален черен дроб, естриолът се произвежда от плода и плацентата, hCG се произвежда в плацентата и инхибин А се произвежда от плацентата и яйчниците. Когато плода има синдром на Даун, нивата на тези вещества в кръвта на майката могат да бъдат различни от нормалните.
Четворният екран е - както подсказва името му - само скрининг тест. Тя не може да каже със сигурност дали бебето ви има синдром на Даун, но може да ви каже, че рискът ви е по-висок. Ако скрининговият ви тест е положителен, това просто означава, че рискът да имате бебе със синдром на Даун е по-висок от другите жени на вашата възраст. Но дори и при положителен скрининг тест повечето жени ще имат бебета без синдром на Даун. Обратно, отрицателен четворен екран означава, че шансът на синдрома на Даун е нисък, но не нулев. Тя не гарантира бебе без синдром на Даун.
Четирикратният тест, съчетан с възрастта на жената, може да открие приблизително 75% от бременностите, засегнати от тризомията 21 при жени под 35 години и повече от 80% от бременностите при жени на 35 и повече години.
В края на 90-те години бяха разработени скринингови тестове за синдрома на Даун (и други хромозомни аномалии) от първия триместър. Тези тестове водят до измерване на нухалната транслуцентност с ултразвук и два кръвни теста: човешки хорион гонадотропин и свързан с бременността плазмен протеин А (PAPPA). Резултатите от тези тестове се комбинират с възрастта на жената, за да се определи окончателният риск за хромозомни аномалии, включително тризомията 21.
Амниоцентеза при диагностициране на синдрома на Даун
Ако скрининг кръвен тест или ултразвук показва повишен риск или ако сте на възраст над 35 години, ще ви бъде предложена амниоцентеза. Амниоцентезата е тест, който обикновено се извършва между 15 и 20 седмици от бременността. Това включва използването на тънка игла, вмъкната през корема (не през коремния ви бутон), за да се получи част от амниотичната течност, заобикаляща плода. Тази амниотична течност съдържа някои от кожните клетки на плода. Тези кожни клетки могат да бъдат използвани за получаване на фетален кариотип - картина на хромозомите на плода. Ако плодът е открит с хромозома с допълнителен номер 21, тогава се прави диагнозата на синдрома на Даун.
CVS за диагностициране на синдрома на Даун
Пробирането на хорионни вили или CVS е процедура, която се извършва на около 11 до 13 седмици от бременността. При тази процедура, в плацентата се поставя тънка игла или катетър, за да се получат някои клетки. Плацентата се получава от същите клетки, които съставят фетуса, така че като погледнете клетките на плацентата, вие също гледате клетките на плода. Тези клетки след това се изпращат в лабораторията за анализ на хромозомите. Ако кариотипът разкрие, че плодът има хромозома с допълнително число 21, тогава плодът ще има синдром на Даун.
Амниоцентеза и CVS са избираеми тестове по време на бременност - зависи от вас да решите дали ползите от познаването на хромозомите на плода ви надвишават риска от процедурата. И двете процедури имат малък риск от спонтанен аборт. Рискът е по-малък от 1% за амниоцентезата и около 1 до 2% за CVS. Някои жени предпочитат CVS за амниоцентеза, защото искат да получат информация по-рано през бременността си, а други предпочитат амниоцентезата поради по-ниския риск от спонтанен аборт. Само вие можете да решите какво е най-добро за вас.
> Източници:
> Асоциация на американските бременни. (2016 г.). Тест с четири екрана.
> Национален институт за здравето на децата и човешкото развитие (NICHD). Синдром на Даун: Информация за състоянието.
> Симпсън JL. Инвазивни процедури за пренатална диагностика: остава ли бъдещето? Най - добра практика в клиниката Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Неинвазивни скринингови инструменти за синдрома на Даун: преглед. Int J Жените здраве . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Актуализиране на пренаталното лечение. Аз съм фамилия лекар . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.