Кариотипът на вашите хромозоми може да открие тризомия
Във всеки организъм, от хора до растения, са малки строителни единици, известни като клетки. Тези клетки се различават по видове и в рамките на всяко лице, животно или растение. В тези клетки има хромозоми, които съдържат ДНК, план за това как функционираме. Понякога, за да получим по-добра представа за това как функционираме или диагностицираме медицински състояния, на нашите хромозоми се заснема картина, позната като кариотип .
Кариотипът е най-честият начин за анализ на хромозомите на човека. Тя може да бъде направена на всяка човешка тъкан, но най-често се прави върху кръв, кожа, амниотична течност или хорионни вили. Клетките се отвеждат в лабораторията, отглеждат се или се култивират, поставят се върху слайдове, фотографират се и се анализират.
Какво може да ви каже кариотипът?
Кариотипът може да ви каже колко хромозоми има човек, както и структурата на всяка отделна хромозома. Тъй като кариотипът ви дава информация за всяка хромозома, той може да ви каже и пола на дадено лице. Ако има две X хромозоми, тогава индивидът е женски. Ако има X и Y хромозома, тогава индивидът е мъж.
Тъй като кариотипът дава информация за общия брой налични хромозоми, той може да диагностицира състояния като синдрома на Даун - наличието на хромозома с допълнителен номер 21 (общо 47 хромозома, а не 46). Кариотипът също така разглежда структурата на всяка хромозома, така че може да разбере дали човек носи структурни хромозомни проблеми като преместване или заличаване.
(Около 2 до 3 процента от случаите на синдрома на Даун се дължат на транслокация, включваща хромозома номер 21.)
Как се различава кариотипът от анализ на FISH?
Кариотипът се различава от флуоресцентния in situ хибридизационен анализ (FISH), тъй като изглежда много внимателно върху всички хромозоми, които има човек.
Анализът FISH ви дава по-малко информация за всички хромозоми. Тестовете за FISH могат да идентифицират тризоми - като например синдрома на Даун. Въпреки това, тя не може да ви даде информация за картина като кариотипа. Кариотипът също ще установи структурни разлики, като например транслокации, заличавания, пръстеновидни хромозоми и други.
Резултатите от кариотипа отнемат повече време, за да се върнат, отколкото тези на FISH анализ. Кариотипът, направен върху кръвните клетки, може да отнеме от три до седем дни. Кариотипът върху амниоцитите (клетки от амниоцентезата) или от вземането на хорионни вили може да отнеме от 10 до 14 дни, в зависимост от това колко бързо клетките растат. Анализът на FISH ще се върне в рамките на три до четири дни.
Избор на подходящ тип тестване
Ако обмисляте пренатален тест или кариотип поради диагностични причини, трябва да обсъдите коя опция е по-подходяща за вашия конкретен случай. Може да искате да обсъдите и да проучите дали застраховката ще покрие разходите за анализ на FISH и кариотип. Ако сте бременна с високорискова бременност, Вашият лекар може да препоръча тестване на FISH, както и кариотип, така че да се получат по-бързи предварителни резултати. По-бързи резултати могат да бъдат желани от тези по-нататък по време на бременността.
Източници:
Американски колеж по акушерство и гинекология (ACOG). Скрининг за хромозомни аномалии на плода. ACOG Бюлетин за практикуване, брой 77, януари 2007 г.
Национален изследователски институт за човешкия геном. Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), 2008 г.