Нова техника, използвана за диагностициране на синдрома на Даун
FISH означава флуоресцентна in situ хибридизация. FISH тестването или FISH анализът, както понякога се отнася до него, е сравнително нова цитогенетична техника, която позволява на цитогенетиците да определят колко копия на определена хромозома присъстват, без да се налага да преминават през всички стъпки, свързани с производството на кариотип . Например, анализът FISH може бързо да ви каже колко хромозоми от номер 21 са налице, но не може да ви каже нищо за структурата на тези хромозоми.
Как работи
Тестването за FISH обикновено се извършва на същите проби като кариотип - кръв, амниоцити или проба от хорионни вили. Тест FISH се извършва, като се използва флуоресцентна сонда, която се свързва с определени специфични хромозоми. Тези флуоресцентни сонди са направени от ДНК, специфична за определени хромозоми и са маркирани с флуоресцентно багрило. Клетките, използвани в анализа FISH, не трябва да се отглеждат или култивират (което може да отнеме от 7 до 10 дни), така че резултатите от FISH анализ са много по-бързи от резултатите от кариотипа.
Обикновено се получава проба и се изпраща в лабораторията, а хромозомите се изолират на пързалка. След това сондите се поставят върху плъзгача и се оставят да хибридизират (или да намерят съответствието си) за около 12 часа. Тъй като сондите са направени от ДНК, те ще се свързват с "съвпадащата" ДНК на тяхната специфична хромозома. Например, сонда, направена от ДНК, специфична за хромозома 21, ще се свърже с която и да е хромозома от номер 21.
След хибридизация (или залепване), плъзгачът се изследва под специален микроскоп, който може да вижда флуоресцентни изображения. Чрез преброяване на броя флуоресцентни сигнали, цитогенетикът може да определи колко от специфичната хромозома присъстват. Например, човек без синдром на Даун ще има два флуоресцентни сигнали, съответстващи на техните две хромозоми от номер 21 .
Лице с тризомия 21 ще има три флуоресцентни сигнали, съответстващи на трите им хромозоми с номер 21. Обикновено цитогенетиците ще използват сонди за 13, 18, 21, X и Y хромозоми. Това са хромозомите, които могат да доведат до тризомия за хората.
Диагностициране на синдрома на Даун
Въпреки че не разглежда действителната структура на анализираните хромозоми, FISH анализът може да ви каже колко копия на определена хромозома присъстват. При синдрома на Даун, цитогенетикът използва сонди за хромозомата номер 21. Ако има три флуоресцентни сигнали, наблюдавани под микроскопа, тогава се прави диагнозата на синдрома на Даун.
Как се прави тестването на рибите различно от кариотипа?
Анализът FISH ви показва само, че присъстват някои хромозоми и колко от тях са налице. Например, типичен FISH анализ ще ви каже колко 13, 18, 21, X и Y хромозоми присъстват в проба от амниотична течност. Анализът FISH няма да ви даде информация за всяка хромозома, нито ще ви даде информация за действителната структура на хромозомите.
Предимства
Основното предимство на анализа FISH е, че може бързо да предостави информация за определени хромозоми. Например, в рамките на три до четири дни може да се каже колко копия на хромозома номер 21 може да има конкретно лице.
За разлика от това традиционният кариотип може да отнеме до две седмици.
Недостатъци
Основният недостатък на FISH анализ в сравнение с кариотипа е, че FISH анализът ви дава по-малко информация за всички изследвани хромозоми. Например, типичен пренатален FISH тест ще ви покаже колко са налични хромозоми 13, 18, 21, X и Y (т.е. дали има две копия или три), но няма да ви даде информация за никоя от другите хромозоми или всякаква информация за действителната структура на хромозомите.
Какво да попитате Вашия лекар?
- Използва ли лабораторията, която използвате, FISH тестването?
- Застраховката ми покрива ли разходите за тестване на FISH?
- Колко надеждна е тестването на FISH за синдрома на Даун?
- Колко време ще отнеме да получим резултати от FISH (от моето amnio или CVS)?
- Лабораторията също ли прави пълен кариотип?
- Колко време отнема резултатите от кариотипа?
Долен ред
Анализът на FISH има полза от предоставянето на бърза, но ограничена информация за хромозомите на плода. Много е хубаво да се отговори на въпроса - "Има ли бебето ми тризомия 21?", Но предоставя ограничена информация за други структурни хромозомни аномалии като транслокации и заличавания.
Източници
Американски колеж по акушерство и гинекология (ACOG). Скрининг за хромозомни аномалии на плода. ACOG Бюлетин за практикуване, брой 77, януари 2007 г.
Национален изследователски институт за човешкия геном. Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), 2008 г.