Какво може да ви каже този прост тест за вашето здраве
Кариотипът е буквално картина на хромозомите, които съществуват в една клетка. Хромозомите са нишковидни структури вътре в ядрото на клетките, които са направени от протеин и единична молекула дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). ДНК съдържа конкретните инструкции, които правят всеки вид живо същество уникално, според Националния изследователски институт за човешкия геном.
Лекарят често ще поръча кариотип, за да разбере дали дадено заболяване е причинено от някакъв вид генетичен проблем. Това е безболезнен тест, включващ малко повече от иглени бодли, за да се получи тъканна проба, но може да разкаже много за здравето на човека. Ето преглед на начина, по който се прави кариотипа и какво може да се разкрие.
Как се извършват кариотиповете
Може да се създаде кариотип от различни типове тъкани. Обикновено кръвна проба е всичко, което е необходимо, но ако съществува опасение, че развиващият се плод има хромозомна аномалия, може да се наложи да се извлече амниотична течност. Това включва поставянето на игла в корема на бременната жена - процедура, която е относително безопасна и безболезнена.
След като се събере пробата, тя ще бъде анализирана в лаборатория от специалист, наречен цитогенетик, който ще отдели клетките, ще ги развие, така че да има достатъчно да се анализира и след това да освободи хромозомите от клетките.
В този момент, хромозомите ще бъдат оцветени, анализирани, преброени и след това подредени.
Цитогенетикът също ще разгледа структурата на хромозомата, за да се увери, че няма липсващ или добавен генетичен материал. След като този процес приключи, резултатите се записват и резултатите от теста се предават на лекаря, който нареди кариотипа, обикновено в рамките на три до седем дни.
Отнема малко повече време, за да се създаде кариотип на пренатална проба, обаче - навсякъде от 10 до 14 дни.
Снимка на здравето
Първото нещо, което разкрива кариотипът, е броят на хромозомите, които има човек: В нормална проба има 23 двойки от 46 хромозома. Кариотипът също потвърждава биологичния пол: Две X хромозоми означават женски; X и Y хромозомата означават мъжки.
Отвъд тази основна информация, цитогенетикът може да използва кариотип за диагностициране на всеки синдром или състояние, причинено от наличието на допълнителни или липсващи хромозоми. Например, синдромът на Даун се получава, когато има пълно или частично допълнително копие на хромозома 21, според Националното общество на синдрома на Даун. По тази причина синдромът на Даун понякога се нарича тризомия 21.
Други състояния, които могат да бъдат диагностицирани чрез кариотипизиране, включват:
- Синдром на Едуард (тризомия 18)
- Синдром на Patau (тризомия 13)
- Синдром на Търнър (един X)
- Синдром на Klinefelter (XXY)
- Синдром на XYY
- Троен синдром X (XXX)
Кариотипът също така може да разкрие заличавания в хромозомите, които са основната причина за състояния като синдром Cri-du-Chat (хромозома 5) или синдром на Уилямс (хромозома 7), както и транслокации, при които една част от хромозомата се намира или с друга част от друга хромозома.
От 2% до 3% от случаите на синдрома на Даун са причинени например от транслокация на хромозома 21.
Възможността, че кариотипът ще разкрие сериозен генетичен проблем в теб или в неродено дете, може да направи идеята да имаш един страшен, но имай предвид, че колкото повече знания имаш за здравна загриженост, ще можеш да се справиш с него ,
> Източници:
> Medline Plus. - Кариотипинг.
> Национално общество на синдрома на Даун. "Какво е синдром на Даун?"
> Национален изследователски институт за човешкия геном. "Хромозоми". 16 юни 2015 г.