Ефектите от тази транслокация зависят от това дали тя е балансирана или не
Робертсонова транслокация е един от двата вида хромозомни транслокации. Транслокациите се появяват, когато част от хромозомата се разпада и се придържа към друга хромозома. Хромозомите са оформени като буквата x. Горната част на хромозомата е известна като късите ръце. Късите ръце са свързани с долната половина, дългите ръце, с центрометър.
При една Роберцонска транслокация късите ръце са счупени и дългите ръце се сливат заедно с центромерите към края.
Роберцонските транслокации могат да бъдат балансирани или небалансирани. Балансираните роробсиански транслокации не предизвикват симптоми и не оказват влияние върху продължителността на живота. Хората с такъв тип преместване се считат за носители. Носителите на Robertson транслокация имат 45 хромозоми, вместо нормалните 46. Тези с небалансирана форма могат да имат значителни здравословни проблеми, както и да имат по-кратък живот. Ако хромозома номер 21 участва в образуването на транслокация, това може да причини синдром на Даун .
Само определени специфични хромозоми могат да образуват Роберцонски транслокации - хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22.
Причини
В повечето случаи Robertsonian транслокации се случват произволно. Транслокациите се появяват, докато спермата и яйцата (по-често яйцата) се образуват. Няма нищо, което сте направили, за да го причините и няма нищо, което да сте направили, за да го предотвратите.
Един от всеки 1000 души се ражда с Робертсонска транслокация.
Какво се случва, ако съм превозвач?
Ако сте носител, най-вероятно няма да забележите симптоми, докато не опитате да забременеете. Мъжете, които носят балансирана Роберсонска транслокация, са по-склонни да имат по-нисък брой сперматозоиди. Превозвачите също имат повишен риск от загуба на бременност.
Хората, които имат две дълги ръце от една и съща хромозома - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 и 22; 22 - ще произвеждат сперма и яйца с небалансирани хромозоми, което прави невъзможно за цял живот да настъпи бременност.
За всички останали носители има четири възможни резултата от бременността:
- Бременността и бебето са нормални. Бременността се пренася на термина и бебето се ражда с нормалните 46 хромозоми.
- Бременността е нормална, но бебето носи балансирано Robertsonian преместване. В този случай бебето (като родителя) носи преместване и няма забележими увреждания на здравето или развитието.
- Бебето се ражда с хромозомно разстройство. В повечето случаи бебетата се раждат с синдром на Даун на транслокация.
- Бременността води до спонтанен аборт или никога до пълна форма. Ако сперматозоидите или яйцеклетките нямат балансирани хромозоми, бременността може да не се образува правилно, да се прекъсне или да доведе до мъртво раждане.
Ако носите роберсонска транслокация и се опитвате да забременеете, говорете с генетичен съветник, за да научите повече за рисковете, по-конкретно.
Небалансирани Роберсонски премествания
Роберцоновата транслокация може да доведе до увреждания на здравето и развитието, ако тя е небалансирана.
Най-честият тип небалансирана транслокация е синдром на транслокация надолу. Синдромът на транслокация надолу произвежда същите симптоми и физически характеристики на редовния синдром на Даун. При транслокация тип синдром на Даун, детето има три копия от дългата ръка на хромозома 21 вместо две. Повечето деца с този тип синдром на Даун се раждат от хромозомно нормални родители. Въпреки това, балансираните носители могат, по-рядко, да имат и деца с този тип синдром на Даун.
Други небалансирани Robertsonian транслокации включват транслокационна тризомия 13, която причинява синдром на Patau; uniparental disomy, което води до това, че хромозомата се опитва да се коригира; коригирана хромозома 14, която може да причини забавяне на развитието; и коригирана хромозома 15, която може да причини симптоми, подобни на синдрома на Прадер-Уили или синдрома на Angelman.
Източник:
RareChromo. Роберсонска транслокация (2005).
MedicineNet. Дефиниция на Роберцонска транслокация. (2012 г.).