Диагностика и лечение на дуоденална атрезия
Дуоденалната атрезия е ранен дефект на храносмилателната или гастроинтестиналната (GI) система, която се появява по-често при кърмачета със синдром на Даун . Някъде между 5% и 7% от новородените със синдром на Даун ще се раждат с дулоденална атрезия, в сравнение с само 1 на 10 000 деца, които нямат синдром на Даун.
Никой не знае точно защо се случва това, но е известно, че това се случва в ранното развитие на плода преди единадесет седмици на бременността.
Бъдете сигурни, че ако вашето бебе има атрофия на дванадесетопръстника, няма нищо, което сте направили, за да го причините или сте могли да направите, за да го предотвратите. Повечето деца с този проблем се справят добре след операцията.
Какво представлява дуоденалната атрезия?
Дуоденалната атрезия е състояние, при което част от дебелото черво (дванадесетопръстника) не се образува правилно. Дуоденума е малка туби-подобна структура, която позволява на смилания материал от стомаха да премине в тънкото черво. Понякога дуоденумът не се образува правилно и е затворен (дулоденална атрезия) или много по-малък от нормалното (дуоденална стеноза).
Пренатална диагностика на дуоденална атрезия
Дутоденната атрезия често се диагностицира по време на бременност по време на ултразвук. Ако е така, има шанс от 30%, че бебето ще има синдром на Даун. Между другото, единствените начини за диагностициране на синдрома на Даун през второто или третото тримесечие са тестът за амниоцентеза или тестването на PUBS (проби от кръвта на проби от пъпната връв).
Ултразвукът ще покаже това, което се нарича знак "двойно мехурче". Двойният знак за мехурчетата се причинява от допълнителна течност в дванадесетопръстника и стомаха, което ги кара да се набъбват. Тъй като са разположени един до друг и са разделени от малък кръгъл отвор, тези две структури приличат на "двойно мехурче" или на два мехурчета един до друг, когато се разглеждат с ултразвук.
Дуоденалната атрезия може да бъде открита с ултразвук още от 18 до 20 седмици от бременността, но обикновено се наблюдава след 24 седмици. Друг признак на атрофия на дванадесетопръстника по време на бременност е прекомерната амниотична течност. Измерването на обиколката на корема на майката може да се увеличи и поради излишната течност в стомаха. Това обикновено се случва едва след 24 седмици.
Диагностика на дуоденалната атрезия при раждане
Повечето случаи на атрофия на дванадесетопръстника се диагностицират по време на бременност или малко след раждането.
Ако бебето ви е диагностицирано по време на бременността, ще бъдете отправени към перинатолог (акушерка, който се занимава с високорискова бременност), за да обсъдите управлението на останалата част от бременността. Можете също така да се обърнете към генетичен съветник, да обсъдите възможността за пренатален тест и педиатричен хирург, за да обсъдите хирургическата корекция на този проблем след раждането.
Новородените с дулоденална атрезия могат да имат някои от следните симптоми, които могат да доведат до диагноза:
- Подуване на горната част на корема
- Прекомерно повръщане, дори без хранене или зелено повръщане (жлъчка)
- Липса на уриниране
- Липсват движения на червата след първите няколко мекониални изпражнения
След като се подозира диагнозата дуоденална атрезия , лекарят ще нареди рентгеново изследване на корема.
Ако диагнозата е атопия на дванадесетопръстника, рентгеновото изображение ще покаже въздух в стомаха и първата част на дванадесетопръстника, но след това няма въздух, който да показва блокиране.
Лечение на дуоденална атрезия
Единственото лечение на дуоденална атрезия е операцията, която обикновено се извършва скоро след раждането. Преди операцията в стомаха на бебето ще бъде поставена назогастрална (NG) епруветка, за да се източи излишната течност и въздух, които са се натрупали, а бебето ще получи IV, за да може да получава течности, които ще предотвратят дехидратацията. Вашият педиатър и хирург ще обсъдят прогнозата и плана на вашето бебе преди операцията.
Бебета с други вродени дефекти или други основни състояния не могат да направят, както и кърмачета, които имат само дуоденална атрезия. Повечето бебета се справят изключително добре след операцията и напълно се възстановяват от този раждащ дефект.
Източници:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Управление на генетичните синдроми. 1st ed. New York, NY; 2001 година.
Karrer, F., Duodenal Atresia , Emedicine , 2009
Нюбергер, Д., Синдром на Даун: Преценка за пренатална шанс и диагностика. Американски семеен лекар. 2001 година.