Какви са веществата, на които гледат?
Има няколко серумни скринингови теста (кръвни тестове), налични по време на бременността, които могат да оценят шансовете ви да имате бебе със синдрома на Даун.
Въпреки че тези тестове се различават по отношение на това кога са били извършени в бременност и тяхната чувствителност (вероятността те дават правилен отговор), те всички измерват вещества, които се правят от плода или плацентата.
Основното предимство на серумния скрининг в сравнение с диагностичните тестове е, че няма риск от спонтанен аборт, свързан с тях.
Тест за скрининг на първия триместър: hCG и PAPP-A
През първия триместър две вещества, наречени hCG и PAPP-A, се намират в кръвта на майката. Тези вещества могат да бъдат измерени (обикновено между 10 и 14 седмици от бременността) и се използват, за да се посочи шансът на жената да има бебе със синдром на Даун (което е тризомия 21).
HCG (човешки хорионгонадотропин)
HCG е хормон, направен от плацентата. Всъщност, много рано в бременността, това е веществото, открито в домашни и докторски кабинети и тестове за кръвна бременност.
Премествията, при които плода има синдром на Даун, са склонни да имат по-високи нива на hCG в сравнение с други бременности.
PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременността)
Жените с ниски кръвни нива на PAPP-A на възраст от 10 до 14 седмици на бременността имат по-голям шанс за това бебето да има синдром на Даун.
Ниските нива на PAPP-A могат също да показват повишен риск за ограничаване на вътрематочния растеж, преждевременно раждане, прееклампсия и мъртво раждане.
Резултати от тестовете за скрининг на серума от първия триместър за синдрома на Даун
Резултатите от този кръвен тест за hCG и PAPP-A се съобщават като "екранно негативно" или "екранно позитивно" и дават само оценка на шанса да имате бебе с тризомия 21.
С други думи, този скрининг на кръвен тест не диагностицира синдрома на Даун.
Екранни отрицателни резултати
Резултатите "отрицателни на екрана" означават, че вашият шанс да имате бебе със синдрома на Даун е нисък. Въпреки това, важно е да запомните, че резултатът от "отрицателен екран" не гарантира, че няма родени дефекти. Ако имате "отрицателен резултат от екрана", няма да ви бъде предложено последващо диагностично тестване с CVS или амниоцентеза. (Тези тестове могат да диагностицират синдрома на Даун, за разлика от скрининговите кръвни тестове).
От друга страна, ще Ви бъде предложен друг кръвен тест за скрининг, извършен през второто тримесечие, който измерва вещество, наречено AFP. Количеството AFP присъства в екрани за открити дефекти на нервната тръба, като например аненцефалия и спина бифида.
Положителни резултати на екрана
Резултатите "положителни на екрана" означават, че шансът за плода да има синдром на Даун е по-висок от обичайното. Така че с този резултат ще се предлагат последващи диагностични тестове с CVS.
Важно е да се отбележи, че резултатът от "положителния екран" не означава, че бебето наистина има хромозомна аномалия. Всъщност, повечето жени с "екранно положителни" резултати ще имат нормални здрави бебета.
Точност на екранно-положителните и отрицателните резултати от екрана
За да се изясни отново, серумните скринингови тестове не ви дават диагноза, но ви дават оценка на шанса ви да имате бебе със синдрома на Даун.
Докато точността на теста варира до известна степен от лаборатория до лаборатория, като цяло серумният скринингов тест за hcG и PAPP-A в първия триместър ще открие около 80% от бебетата със синдрома на Даун.
Тази честота на откриване се увеличава, ако използвате този тест заедно с ултразвуков скринингов тест, наречен nuchal translucency testing, който се прави и през първия триместър.
Докато серумният скрининг от първи триместър открива около 80% от бременностите със синдрома на Даун, той ще "пропусне" 20% (около 1 на 5) бременности при тези състояния.
Повече за ултразвуковия скрининг Nuchal Translucency
Прозрачността на нечовешкото транслуценция е специализиран ултразвук, направен през първия триместър, който измерва количеството течност зад врата на бебето (нухалната транслуцентност).
Това е специализирано и трудно измерване за получаване и ултразвукът може да бъде направен само от някой, който е специално обучен и сертифициран за получаване на това измерване.
Като цяло, измерване под 3 mm се счита за нормално или "отрицателно на екрана", а измерението на нухалната транслуцентност над 3 mm се счита за абнормно или екранно положително.
Най-често измерването на нухалната транслуцентност и серумните ви скринингови стойности от първия триместър се комбинират заедно, като се използва специален алгоритъм или формула и получавате един набор от резултати за скрининг.
Ако вашият нехаален прозрачен скрининг е положителен, ще бъдете насочени към генетичен съветник, за да обсъдите резултатите от скрининга, какво означават те и вашите възможности за диагностично тестване като CVS и амниоцентеза.
Друг тест за скрининг на първия триместър: Безклетъчен ДНК кръвен тест
Важно е да се отбележи, че има още един скринингов тест през първия триместър за синдрома на Даун, който открива безклетъчна ДНК в кръвта на майката. Този тест може да се направи още 10 седмици на бременността и открива до 99% от бременностите, засегнати от синдрома на Даун.
Недостатъкът на теста е около един до пет процента или повече от кръвните проби, не могат да се получат резултати, дори и след като тестът се повтаря. Освен това тестът е скъп. Това означава, че жените с висок риск да имат бебе със синдром на Даун обикновено преминават този тест (например жени на възраст 35 или повече години по време на раждането).
Освен това, жените, които имат "екранно позитивен" тест за hCG и PAPP-A, могат да изберат да преминат безклетъчен ДНК тест вместо да продължат диагностичния тест. Ако безклетъчният ДНК тест е положителен, тогава може да се извърши CVS или амниоцентеза, за да се направи диагноза.
От друга страна, ако клетъчният ДНК тест е отрицателен, тогава първоначалният кръвен тест (hCG и PAPP-A) обикновено се счита за фалшиво положителен.
Словото от
Както виждате, има няколко различни варианта за скрининг за синдрома на Даун, включително кръвен тест на hCG и PAPP-A, ултразвук или комбинация от двете. В допълнение, при жени с висок риск има и кръвен тест за безклетъчна ДНК.
Изборът кой (ако има такъв) метод за скрининг, както и времето (някои жени избират да чакат до втория триместър), е точно за вас, е много лично решение и изисква тесен разговор с Вашия лекар и понякога с генетичен съветник.
> Източници:
> Американски колеж по акушерство и гинекология. (2014). Тестове за скрининг за вродени дефекти.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Синдром на Даун: Преглед на пренаталния скрининг. Wilkins-Huag L, ed. Оставят количествени. Уолтъм, Масачузетс: UpToDate Inc.
> Национално общество на синдрома на Даун. (2012 г.). Разбиране на диагнозата на синдрома на Даун.