Генетичното тестване може да ви разкаже за вашите гени и вашето семейство
Тялото ви е съставено от трилиони клетки. Във всяка от тези клетки има структура, наречена ядро, което съдържа 23 двойки хромозоми, които носят генетичната ви информация. Всяка хромозома се състои от дълга струна структура, наречена ДНК, която се състои от химикал, наречен дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК).
Половината от вашите хромозоми са наследени от майка ви, а другата са наследени от баща ви, като ви дават две копия на всеки ген.
Хората имат около 25 000 гени общо. Вашата ДНК е последователност от тези двойки гени.
Вашите гени носят информация за това, което те прави, ти. Всички тези двойки се прибавят, за да направят уникална комбинация, като код, който казва на тялото ви дали ще имате кафява коса, маслена кожа или проникващите си сини очи на леля ти. Вашата ДНК също така казва на вашите клетки как да се държат, растат и кога да умрат.
Помислете за ДНК като стълба. Стъпките са съставени от нуклеотидни бази. Редът на базите е като буквите на една азбука. Тези писма, от своя страна, се подреждат по начини, които говорят "думи". Тези думи след това се транскрибират (копират) и се превеждат (интерпретират) в протеините (ензимите), които контролират всичко в нашето тяло. Ако един ген е мутирал, можете да го мислите като смесване на буквите на азбуката. Думата излиза грешно и цялата присъда е погрешна. Ако този ген или област на ДНК е отговорен за важна функция, това води до проблеми.
Ако кодира протеините, които контролират клетъчното делене, може да се появи рак. Понякога излишната ДНК, като три копия на хромозомата вместо две, може да доведе до генетични състояния като синдрома на Даун.
Извършване на тест за ДНК
Когато тествате ДНК, вашата ДНК е разкрита и прочетена. Тъй като всяка клетка има повече от шест фута ДНК във всяка клетка (ДНК е плътно навита, за да се направи хромозомата, така че да се вмества в ядрото), всяка клетка може да съдържа много генетична информация, напълно уникална от всеки друго.
Единственото изключение са идентичните близнаци, които споделят една и съща ДНК.
За да направите ДНК тест, ще трябва да вземете проба от клетките си. Тази проба може да бъде от кръвта, слюнката, кожните клетки или дори от вътрешната страна на бузата ви. Ако имате рак, вашата ДНК ще бъде взета от проба от вашия тумор. Обикновено пробите за ДНК тест се вземат от лекар или клиника и се изпращат до специализирана лаборатория за генетично изследване, където вашата ДНК е отделена от клетките.
За кръвен тест е необходимо игла и спринцовка да вземат кръвна проба. За да дадете проба от слюнка, изплюйте в епруветка. За смазката с бузата, изстъргването на вътрешната страна на бузата с голям памучен тампон трябва да свърши работата.
Ще отнеме седмица или повече, за да се върнат резултатите от лабораторията, тъй като отнема време лабораториите да разберат и да прочетат генетичното секвениране по дължината на ДНК.
Тестване на генетични заболявания
Ако вашият лекар подозира, че вие или Вашето дете имате генетично заболяване, те ще поръчат допълнителни тестове за диагностициране на проблема. Учените могат да търсят промяна в определен ген, свързан с конкретно генетично заболяване. ДНК тестването може да бъде в състояние да идентифицира всички членове на семейството, които имат или са изложени на риск от развитие на генетично разстройство.
Един общ тест е тестът за фенилкетонурия , който се прави на всички новородени бебета. Ако детето ви, поради наследственост или мутация, няма ген, който кодира ензима фенилаланин хидроксилаза, всеки фенилаланин, който ядат, може да доведе до увреждане на мозъка. Ако, обаче, по време на раждането се открие анормалният ген, децата могат да водят сравнително нормален живот, като следват ограничаваща диета.
Друг тест, който Вашият лекар може да поръча, е кариотип . Кариотипите гледат на хромозомите в ДНК. Допълнителните копия на ДНК или липсващи парчета могат да показват генетични аномалии. Ако детето ви има 47 хромозоми вместо обичайните 46 и има три копия на хромозома 21 вместо две, те имат синдром на Даун .
Синдромът на Даун е най-честите хромозомни аномалии. Много бременности с абнормен брой хромозоми завършват с аборт. Ако имате анамнеза за повтарящи се спонтанни аборти, Вашият лекар може да препоръча родителски тестове за кариотип.
В някои случаи може да нямате генетично заболяване, но ако носите едно необичайно копие в гените си, рискувате преминаването на състоянието до вашите деца. Пример за това е кистозна фиброза. Кистозна фиброза е автозомно рецесивно състояние, което означава, че трябва да наследите необичайно копие на CFTR гена и от двамата си родители, за да имате заболяването. Родителите могат да изберат да имат генетично изследване за муковисцидоза, за да видят дали са носители.
Ако носите определено генетично заболяване, Вашият лекар може да посъветва преимплантационното генетично изследване, което се използва, за да се види дали ембрион, създаден чрез ин витро оплождане (IVF), има генетично заболяване, както и избрани ембриони за имплантиране, които са свободни от разстройство.
Друга медицинска употреба на генетично изследване разглежда туморите. Много тумори имат генетични мутации, които "стимулират" растежа си. Генетичното тестване може да установи дали конкретен рак има или не генетична мутация, лечима с целенасочена лекарствена терапия. Повечето генетични промени в раковите клетки се появяват след раждането и не са наследствени, с изключение на BRCA1 и BRCA2, които са свързани с рак на гърдата.
Други видове генетични тестове
Тестването по бащинство потвърждава, че детето ви е генетично свързано с баща си. Тестовете по бащинство се считат за много надеждни, с едно рядко изключение, химеризъм. Ако сте химера, вашите клетки могат да имат различна ДНК. Това се случва най-често при близнаци, които споделят някаква ДНК с други близнаци; при раждащи майки и може би са взели някаква ДНК от бебето си и тези, които са имали трансфузия или трансплантация на органи. Синдромът на Мозайка Даун е друга форма на химера.
Генетичното тестване се използва и при сцени на престъпление. Съдебните екипи за разследване използват специални тестове за увеличаване на количеството налична ДНК за разглеждане. ДНК на местопрестъплението може да дойде от кръвни клетки, клетки от сперматозоиди или други клетки на тялото като косми или слюнка. Митохондриалната ДНК рядко се използва в съдебната медицина.
По-широкото използване на генетичните тестове е изследване на предците. ДНК от две индивиди може да бъде сравнена, за да се види дали те са подобни по някои важни начини, което би означавало, че те са свързани. Митохондриалната ДНК, за разлика от ядрената ДНК, не се среща в ядрото на всяка клетка, а се намира в митохондриите - органелите в цитоплазмата на клетката, които действат като електроцентрала на клетката и се състоят само от една хромозома обвит в кръг. Митохондриалната ДНК е много по-къса от ядрената ДНК и носи плана (само 37 гена) само за няколко ензими, участващи в метаболизма.
Митохондриалната ДНК се предава само от майката. Митохондриалният ДНК тест не дава никаква информация за баща ви, но може да помогне за идентифициране на майчината линия - дори и много години в миналото. Митохондриалната ДНК, за разлика от ядрената ДНК, е много по-лесно да дойде и може да се използва за създаване на идентичност (поне майка) дори когато няма ядрена ДНК.
Колко струва генетичното тестване?
Цената на теста за ДНК зависи от това какъв тип тестване трябва да се направи. Някои прости тестове, като тестовете за бащинство или тези, използвани за лесно откриване на генетични мутации, може да струват няколкостотин долара или по-малко. По-сложните тестове, като например за редки генетични заболявания, могат да струват хиляди долари. За щастие, благодарение на генетичните нововъведения и компаниите, които предлагат тестове за родословие, по-често срещаните тестове са намалели в разходите.
Етика на генетичното тестване
Има малко противоречия по отношение на рутинното използване на някои предитни тестове. Ако при раждането се открият определени условия, като например фенилкетонурия, вашето дете може да има по-здравословно бъдеще. Въпреки това, не всички генетични заболявания могат да бъдат лекувани, а някои не се появяват до зряла възраст. Болестта на Хънтингтън , прогресивно неврологично разстройство, се развива по-късно в живота и не се лекува или лекува. В такива случаи някои хора се отказват от тестването.
В други случаи може да сте предразположени към "ракови гени", като BRCA1 и BRCA2. Знаейки, че имате тези гени, може да ви помогне да вземате важни решения за вашето здраве. Въпреки това, това е вашият избор, и ако сте по-добре с или без информация.
> Източници:
> Шард, Р. и М. Нортън. Генетично консултиране на пациенти, които разглеждат скрининга и диагностиката на хромозомни аномалии. Тестване на клинична лаборатория . 2016. 36 (2): 227-36.
> Фонда Алън, Й., Стол, К., и Б. Бернхард. Генетично консултиране преди и след теста за хромозомни и менделни нарушения. Семинари в перината . 2016. 49 (1): 44-55.