Ако имате мускулна дистрофия или подозирате, че имате такава, трябва да се свържете с Вашия лекар. Правилното лечение и разбиране на вашето състояние е от първостепенно значение за успешното управление на състоянието. И един важен компонент на разбирането на болестта е да се знае какво причинява мускулна дистрофия.
Познаването на тази информация може да помогне за идентифицирането на всичко, което може да се направи, за да се сведе до минимум риска от получаването й.
Видове и генетика
Има девет различни типове и прояви на мускулна дистрофия. Тъй като това е генетично заболяване, вида, който имате, зависи от това, коя мутация е настъпила върху конкретен ген. Други фактори също могат да играят роля, като всеки тип може да носи различен прогностичен и лечебен курс.
Видовете мускулна дистрофия включват:
- Миотонична (известна още като болест на Steinert)
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Бекер
- Пояса и крайниците
- вроден
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- дистална
- Емери-Драйфус
Общи причини
За да разберете причината за мускулна дистрофия, трябва да разберете как болестта засяга мускулите ви. Както беше посочено, състоянието се характеризира с прогресивна слабост и загуба на мускулни клетки. Но какво причинява това мускулно изхабяване?
Какво е дистрофинът?
Вашите мускули са съставени от снопчета от мускулни влакна. Тези влакна са покрити с обвивка, а обвивката около тях са различни структури като нерви и протеини.
Те помагат на мускулните влакна и вашите мускули да се свиват правилно.
Дистрофинът е един такъв протеин, обграждащ вашите мускулни влакна. Първоначално идентифициран през 1986 г., е известно да се осигури връзка между външната част на мускула и извънклетъчната матрица, където се намират мускулните влакна. Ролята на протеина е да осигури скеле и структурна рамка за правилното функциониране на вашите мускулни влакна.
Дистрофинът прехвърля силата на мускулната контракция от вътрешната страна на мускулното ви влакно навън, което води до насилствено свиване на мускулите. Липсата на дистрофин води до мускулна дистрофия на Дюшен, докато производството на дефектин води до мускулна дистрофия на Бекер.
Други анормални генетични компоненти и протеини се смята, че причиняват другите форми на мускулна дистрофия.
генетика
Как генетиката влияе върху вашите шансове и причините за придобиване на мускулна дистрофия? За начало генетичната аномалия, която причинява мускулна дистрофия, се крие върху Х-хромозомата . (Не забравяйте, че получавате една хромозома от всеки родител, а хромозомата от X произхожда от майка ви.) Ако хромозома X идва от баща ви, вие ще бъдете женски, Y хромозома от баща ви прави мъж.)
Мъжете, които имат гена на мускулната дистрофия върху тяхната X хромозома, ще имат заболяването. След това ще премине този ген върху всяко женско потомство. Те не могат да предадат гена на мъжко дете, тъй като бащите дават на своите майки деца Y хромозома. Жените могат да имат ген на една X хромозома и да носят болестта, без да я представят. Ако и двете X хромозоми в дадена жена носят дефектния ген, тя има шанс да прояви симптоми на мускулна дистрофия.
С тази логика една жена има 50% шанс да предаде своята X-хромозома на мъжко или женско дете.
Понякога мускулната дистрофия се проявява дори когато няма фамилна анамнеза за заболяването. Това може да се случи по една от следните две причини, включително:
- Мутацията просто е латентна за поколенията върху хромозомата на майката X.
- Мутацията се е появила като нов проблем в яйчните клетки на майката.
Имайте предвид, че има малко, което можете да направите лично, за да повлияете на всяка генетична мутация на вашите хромозоми. Когато възникне мутация, има шанс да покажете някои характеристики на болестта.
Лайфстайл рискови фактори
Тъй като има генетичен фактор за придобиване на мускулна дистрофия, няма промяна в начина на живот, която можете да направите, за да намалите вероятността да го получите. Ако генетичният грим е там и е активен в определени хромозоми в тялото ви, може да получите мускулна дистрофия.
Въпреки това, учените са открили рискови фактори за усложнения и ранна смърт, ако вече имате мускулна дистрофия. В проучване от 2017 г., публикувано в Jurnal на Американската сърдечна асоциация , изследователите идентифицират три често срещани рискови фактора, които се срещат при хора с мускулна дистрофия на Дюшен, които са имали лоши резултати, включително ранна смърт. Те включват:
- Поднормено тегло, измерено чрез индекс на телесна маса
- С лоша белодробна функция
- Има висока кръвна концентрация на протеин, свързан със сърдечно увреждане
Хората с мускулна дистрофия на Дюшен могат да имат подобрен резултат и по-дълъг живот, ако сърдечната функция, белодробната функция и теглото се поддържат по подходящ начин. Това може да се направи с помощта на Вашия лекар и медицински екип.
Разбирането на причината за мускулна дистрофия може да ви помогне да облекчите ума си. Това е наследствено заболяване, определено от генетиката. Това оставя малко, което можете да направите, за да предотвратите появата му, но ако имате мускулна дистрофия, трябва да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар и медицински екип, за да постигнете максимална обща функция и резултат.
> Източник:
> Cheeran, D., et al. Предсказващи смъртта при възрастни с кардиомиопатия, свързана с мускулна дистрофия на Дюшен. Списание на Американската асоциация за сърдечни заболявания , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340