Синдромът на Карпентър е част от група от генетични заболявания, известни като акроцефалополиссиндуктали (ACSP). Разстройствата на АКП се характеризират с проблеми с черепа, пръстите и пръстите на краката. Синдромът на Carpenter понякога се нарича ACPS тип II.
Признаците и симптомите на Синдрома на дърводелеца
Някои от най-честите признаци на синдром на Carpenter включват полидактилни цифри или наличието на допълнителни пръсти или пръсти.
Други често срещани признаци включват колана между пръстите и върха на главата, известен също като акроцефалия. Някои хора имат нарушена интелигентност, но други със синдрома на Карпентър са в нормалния диапазон на интелектуалните способности. Други симптоми на синдрома на Карпентър могат да включват:
- Ранно затваряне (сливане) на влакнестите стави (черепни шевове) на черепа, наречено краниозиностоза. Това причинява необичайно нарастване на черепа и главата може да изглежда къса и широка (брахицефалия)
- Характеристики на лицето като нискочервени, неправилни уши, плосък носов мост, широко обърнат нос, наклонени надолу клепачи на очите (палпебрални пукнатини), малка недоразвита горна и / или долна челюст.
- Кратки къси пръсти и пръсти (брахидактили) и тъкани или слепени пръсти или пръсти (синдактили).
В допълнение, някои хора със синдром на Карпентър може да имат:
- вродени (налични при раждането) сърдечни дефекти при около една трета до половината индивиди
- коремна херния
- непокрити тестиси при мъжете
- къс ръст
- леко до умерено умствено изоставане
Разпространението на Синдрома на Carpenter
В Съединените щати има около 300 известни случая на синдром на Карпентър. това е изключително рядко заболяване; само 1 на 1 милион раждания са засегнати.
Това е автозомно рецесивно заболяване.
Това означава, че и двамата родители трябва да са повлияли на гените, за да предадат болестта на детето си. Ако двама родители с тези гени имат дете, което не показва признаци на синдром на Карпентър, това дете все още носи носител на гените и може да го предаде, ако и партньора му има това.
Как се диагностицира Синдром на Carpenter
Тъй като синдромът на Карпентър е генетично заболяване, се роди дете с него. Диагнозата се основава на симптомите, които детето има, като например появата на черепа, лицето, пръстите и пръстите на краката. Не се изисква кръвен тест или рентгеново изследване; Синдромът на Carpenter обикновено се диагностицира единствено чрез физически преглед.
лечение
Лечението на синдрома на Карпентър зависи от симптомите, които индивидът има и от сериозността на състоянието. Може да е необходима хирургична намеса, ако е налице животозастрашаващ сърдечен дефект. Хирургията може да се използва и за коригиране на краниозинозата, като се отделят необработените кости на черепа, за да се позволи растеж на главата. Това обикновено се извършва на етапи, започващи от ранна детска възраст.
Хирургичното отделяне на пръстите и пръстите на краката, ако е възможно, може да осигури по-нормален външен вид, но не непременно подобрява функцията; много хора със синдром на Карпентър се борят да използват ръцете си с нормални нива на сръчност дори след операция.
Физическата, професионалната и речната терапия могат да помогнат на индивида със синдрома на Карпентър да достигне своя максимален потенциал за развитие.
Източници:
Националната библиотека по медицина в САЩ. "Синдром на дърводелеца". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Национална организация за редки заболявания , 2015 г.