Синдромът на Уаарденбург се класифицира по симптоми в 4 вида
Синдромът на Уаарденбург е генетично заболяване, характеризиращо се с неравномерни области на депигментация ( албинизъм ) на кожата и косата. Един тип синдром на Уаарденбург също произвежда вродена глухота (глухи при раждането). Това заболяване се смята, че представлява 2-3% от всички случаи на вродена глухота.
Синдромът на Уорингбърг засяга както мъже, така и жени и хора от всички етнически произход.
Очаква се да се появи при 1 от 42 000 индивида.
Симптоми и типове
Синдромът Уаарденбург е разделен на четири вида, базирани на симптоми. За лицата се счита, че имат синдром на Уаарденбург тип 1, ако имат 2 основни или 1 главен плюс 2 малки критерия от долупосочените списъци.
Основни критерии:
- Родени с глухи или тежки слухове (вродена сензорнеуална загуба на слуха ) (58% от лицата)
- Блестящи сапфирни сини очи или две различни цветни очи
- Бяла ключалка на челото
- Незабавен член на семейството със синдрома на Уорингбърг
- Вътрешен ъгъл на окото, изместен встрани (dystopia canthorum)
Малки критерии:
- Пачове от светлина или бяла кожа
- Веждите се простират към средата на лицето
- Аномалии на носа
- Преждевременно зреене на косата (до 30-годишна възраст)
Синдромът на Уаарденбург тип 2 е определен като притежаващ всички признаци на тип 1, с изключение на дистопия канторум. 77% от лицата с тип 2 имат загуба на слуха.
Синдромът на Уаарденбург тип 3 или синдромът на Klein-Waardenburg е подобен на тип 1, но включва контрактури на мускулите.
Синдром на Уаарденбург тип 4 , или синдром на Уаарденбург-Шах, също е подобен на тип 1, но включва болестта на Hirschsprung (стомашно-чревна деформация).
диагноза
Бебетата, родени със синдром на Уаарденбург, могат да имат характерни промени в косата и кожата и загуба на слуха. Въпреки това, ако симптомите са леки, синдромът на Вайденбург може да не се диагностицира, докато не бъде диагностициран член на семейството и всички членове на семейството ще бъдат изследвани.
Официалните слухови тестове могат да се използват за откриване на загуба на слуха.
лечение
Различните симптоми на синдрома на Уаарденбург се появяват при различни хора, дори в рамките на едно и също семейство. Някои хора няма да се нуждаят от лечение, докато други може да се нуждаят от операция или от очни или други аномалии. Не са необходими специални ограничения за диета и активност, а синдромът на Уорингбърг обикновено не засяга ума.
Генетично консултиране
Поради начина, по който синдромът на Вааденбург е наследен (автозомно доминантно) при типове 1 и 2, засегнатото лице има 50% шанс във всяка бременност от това, че има засегнато дете. Тъй като симптомите могат да варират, няма начин да се предскаже дали засегнатото дете ще има по-леки или по-тежки симптоми от неговия родител. Наследяването на типове 3 и 4 е по-сложно, но генетичното консултиране може да помогне за оценката на риска от преминаване на синдрома на Вайденбург на дете.
> Източници:
> Bason, Л. (2002). Синдром на Уаарденбург. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Синдром на Уаарденбург. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Редактиран от д-р Ричард Н. Фогорос