Пълна или частична липса на пигмент
Вродени хипопигментарни разстройства, известни като албинизъм, са резултат от дефект в производството на пигмент (меланин) в кожата, очите и косата. Това се дължи на дисфункцията на клетките, продуциращи меланин (меланоцити).
Видовете албинизъм, които се появяват най-често, са олукотугантен албинизъм (OCA) типове 1, 2 и 3 и очен албинизъм. Други заболявания, които имат симптом на албинизъм, са синдром на Chediak-Higashi, синдром на Hermansky-Pudlak и синдром на Уаарденбург.
Албинизмът засяга както мъжете, така и жените и е очевиден от раждането. Изследванията сочат, че OCA тип 1 се проявява при 1 индивид на 40 000 популации, OCA тип 2 възниква при 1 индивид на 15 000, а очен албинизъм при 1 индивид на 50 000 души. Изследванията все още не са открили колко често се случва ОКА тип 3, въпреки че е само генетично потвърдена при африканските и афро-американски индивиди.
Наследяване на албинизма
ОКА тип 1 се причинява от ген на хромозома 11 и се наследи като автозомна рецесивна черта, което означава, че индивидът трябва да наследява два дефектни гени, за да се появи нарушението. ОКА тип 2 се причинява от ген на хромозома 15 и също така се наследи като автозомна рецесивна черта. ОКА тип 3 е причинена от ген на хромозома 9 и също така е наследен в автозомно рецесивен начин. Очния албинизъм се причинява от ген на X (женската) хромозома. Също така е рецесивно разстройство , което означава, че мъжки, наследяващ една дефектна Х хромозома, ще има очен албинизъм, но женската ще трябва да наследи две дефектни Х хромозоми, за да има нарушение.
Симптомите на албинизма
Всички видове албинизъм имат известна липса на пигмент, но сумата варира от типове на тип.
- ОКА тип 1 обикновено причинява пълно отсъствие на пигмент в кожата, косата и очите, но някои хора могат да имат известна степен на пигментация. ОКА тип 1 също предизвиква чувствителност към светлина (фотофобия), намалена острота на зрението и неволно потрепване на окото (нистагъм).
- ОКА тип 2 причинява минимална до умерена степен на пигментация в кожата, косата и очите. Също така причинява очни проблеми, подобни на тези на OCA тип 1.
- ОКА тип 3 е трудно да се идентифицира само въз основа на външния вид. Това е най-забележимо, когато едно дете с много светло острие се роди от родители с тъмни петна. ОКА тип 3 също причинява проблеми с очите , но не толкова тежки, колкото тези на OCA тип 1.
- Очен албинизъм засяга само очите, причинявайки минимална пигментация в тях. Ирисът може да изглежда полупрозрачен. Може да се наблюдава намалена зрителна острота, нистагъм и затруднено контролиране на движенията на очите.
Диагнозирането на албинизма
Албинизмът присъства при раждането и обикновено се диагностицира въз основа на външния вид на бебето. Ако е необходимо, може да се направи генетично тестване, за да се потвърди диагнозата, но това не се прави рутинно.
Лечение на албинизма
Няма лечение или лечение за албинизъм. Тъй като хората с албинизъм имат малко или никакво меланин в кожата си, те трябва да използват широкоспектърно слънцезащитно покритие и да носят подходящо облекло, когато са навън, за да предотвратят увреждания на кожата от ултравиолетовите лъчи. Използването на слънчеви очила ще намали симптомите на светлинна чувствителност, както и защита на очите. Офталмологът може да лекува други симптоми на очите или зрението.
Хората с албинизъм трябва редовно да гледат дерматолог за рак на кожата. Албинизмът не променя продължителността на живота или има други сериозни последици за здравето.
> Източник:
Boissy, RE (2003). Албинизъм. eMedicine, достъп до http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm