Хетерозиготът е термин, използван в генетиката, за да опише, когато две вариации на ген (известни като алели) са сдвоени на същото място (локус) на хромозома . За разлика от това, хомозиготна е, когато има две копия на същия алел на същото място.
Терминът хетерозиготен е получен от "хетеро-", което означава различно и "-зиготно" значение, свързано с оплодено яйце (зигот).
Определяне на черти
Хората се наричат диплоидни организми, защото имат два алела на всяко място, като един алел е наследен от всеки родител. Специфичното сдвояване на алелите се превръща в вариации в генетичните черти на индивида.
Алелът може да бъде доминиращ или рецесивен. Доминантните алели са тези, които изразяват свойството, дори ако има само едно копие. Рецесивните алели могат да се изразяват само ако има две копия.
Един такъв пример са кафяви очи (които са доминиращи) и сини очи (което е рецесивно). Ако алелите са хетерозиготни, доминантният алел би се изразил над рецесивния алел, което води до кафяви очи. В същото време човекът ще бъде считан за "носител" на рецесивния алел, което означава, че алелът със синьо око може да бъде предаден на потомството, дори ако този човек има кафяви очи.
Алелите също могат да бъдат непълно доминиращи, междинна форма на наследяване, при която нито една алела не се изразява напълно над другата.
Пример за това може да включва алел, съответстващ на тъмната кожа (в която човек има повече меланин ), свързан с алел, съответстващ на светла кожа (в която има по-малко меланин), за да създаде тон на кожа някъде между тях.
Развитие на заболяванията
Освен физическите характеристики на индивида, сдвояването на хетерозиготни алели може понякога да доведе до по-висок риск от определени състояния като дефекти в раждането или автозомни разстройства (болести, наследени чрез генетиката).
Ако един алел е мутирал (което означава, че е дефектен), заболяването може да бъде предадено на потомството, дори ако родителят няма признаци на нарушението. Що се отнася до хетерозигозността, това може да има една или няколко форми:
- Ако алелите са хетерозиготни рецесивни, дефектният алел би бил рецесивен и не се изразява. Вместо това човекът ще бъде превозвач.
- Ако алелите са гостоприемни хетерозиготни, слабият алел ще бъде доминиращ. В такъв случай лицето може или не може да бъде засегнато (в сравнение с хомозиготно господство, когато лицето би било засегнато).
Другите хетерозиготни сдвоявания просто биха предразположили човек към здравословно състояние, като например целиакия и някои видове рак . Това не означава, че човек ще получи болестта; то просто показва, че индивидът е изложен на по-висок риск. Други фактори, като начин на живот и околна среда, също ще играят роля.
Единични гени
Единичните генни разстройства са тези, които са причинени от един мутирал алел, а не два. Ако мутиралият алел е рецесивен, човек обикновено няма да бъде засегнат. Въпреки това, ако мутиралият алел е доминантен, мутиралото копие може да замени рецесивното копие и да причини или по-малко тежки форми на заболяване или напълно симптоматично заболяване.
Единичните генни смущения са относително редки. Сред някои от по-често срещаните хетерозиготни доминантни заболявания:
- Болестта на Хънтингтън е наследено разстройство, което води до смърт на мозъчните клетки. Болестта се причинява от доминираща мутация в единия или и в двата алела на ген, наречен Huntingtin .
- Неврофиброматоза тип 1 е наследствено нарушение, при което туморите на нервните тъкани се развиват върху кожата, гръбначния стълб, скелета, очите и мозъка. Само една доминантна мутация е необходима, за да се задейства този ефект.
- Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е наследствено заболяване, характеризиращо се с високи нива на холестерол, по-специално "лоши" липопротеини с ниска плътност (LDL). Това е най-често срещаното заболяване, засягащо около един от всеки 500 души.
Лице с единично генно разстройство има шанс 50/50 да предаде мутиралия алел на дете, което ще стане носител.
Ако и двамата родители имат хетерозиготна рецесивна мутация, децата им ще имат шанс един на четири да развият разстройството. Рискът ще бъде еднакъв за всяко раждане.
Ако и двамата родители имат хетерозиготна доминантна мутация, децата им имат 50% шанс да постигнат доминиращ алел (частични или пълни симптоми), 25% шанс за получаване на двата доминиращи алела (симптоми) и 25% за получаването на рецесивни алели (няма симптоми).
Хетерозиготно съединение
Хетерозигозността на съединението е състояние, в което има два различни рецесивни алела на същото място, които заедно могат да причинят заболяване. Това са отново редки разстройства, които често са свързани с раса или етническа принадлежност. Между тях:
- Болестта на Тей-Сакс е рядко наследено заболяване, което причинява разрушаването на нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Това е силно вариращо заболяване, което може да причини заболяване в ранна детска възраст, юношество или по-късно в зряла възраст. Докато Tay-Sachs се причинява от генетични мутации на гена HEXA , това е специфичното сдвояване на алелите, което в крайна сметка определя коя форма на болестта отнема. Някои комбинации се трансформират в детска болест; други се превеждат за по-късно заболяване.
- Фенилокетонурия (PKU) е генетично заболяване, засягащо предимно деца, в които вещество, известно като фенилаланин, се натрупва в мозъка, причинява припадъци, психични разстройства и интелектуални затруднения. Има голямо разнообразие от генетични мутации, свързани с PKU, чиито сдвоявания могат да доведат до по-леки и по-тежки форми на болестта.
Други заболявания, при които съединенията хетерозиготи могат да играят роля, са кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и хемохроматоза (прекомерно желязо в кръвта).
Хетерозиготно предимство
Докато едно копие на алела на заболяването обикновено не води до заболяване, има случаи, когато може да осигури защита срещу други заболявания. Това е феномен, наречен хетерозиготно предимство.
В някои случаи един алел може да промени физиологичната функция на индивида по такъв начин, че да направи този човек резистентен към определени инфекции. Сред примерите:
- Слепоклетъчната анемия е генетично нарушение, причинено от два рецесивни алела. Двата алела причиняват малформацията и бързото самоубийство на червените кръвни клетки. Само един алел може да причини по-малко тежко състояние, наречено сърповидно-клетъчна черта, в която само някои клетки са неправилно формирани. Тези по-леки промени са достатъчни, за да осигурят естествена защита срещу маларията, като убият заразените кръвни клетки по-бързо, отколкото може да възпроизвежда паразитът.
- Кистозна фиброза (CF) е рецесивно генетично заболяване, което може да причини тежко увреждане на белите дробове и храносмилателния тракт. При лица с хомозиготни алели CF причинява дебело, лепкаво натрупване на слуз в белите дробове и стомашно-чревния тракт. При лица с хетерозиготни алели, същият ефект, макар и намален, може да понижи уязвимостта на човек от холера и коремен тиф . Чрез увеличаване на производството на слуз, човек е по-малко проникващ от увреждащия ефект на инфекциозната диария.
Същият ефект може да обясни защо хората с хетерозиготни алели при някои автоимунни заболявания изглежда имат по-малък риск от по-късен етап симптоми на хепатит С.
> Източници:
> Al-Chalabi, A. и Almasy, L. (2009) Генетика на сложните човешки заболявания: Лабораторен наръчник (1st Lab Edition). Ню Йорк, Ню Йорк: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Генетичен алианс. (2010) Разбиране за генетиката: Област на Колумбия за пациентите и здравните специалисти. "Допълнение Ж: Разстройства на един ген . " Вашингтон, окръг Колумбия Министерство на здравеопазването. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. и Ludman, M. (2008) Енциклопедия на генетичните нарушения и раждаемостта (3-то издание). Ню Йорк, Ню Йорк: Библиотека за здраве и живот. ISBN-13: 978-0816063963.