Неврофиброматозата е нарушение на генетичната нервна система, което кара туморите да растат около нервите. Има три вида неврофиброматоза: тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шванмноматоза. Около 100 000 американци имат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматозата се среща при мъже и жени от всички етнически среди.
Неврофиброматозата тип 1 може да бъде наследена в автозомно доминиращ модел или може да се дължи на нова генна мутация в индивид.
Генът за неврофиброматоза тип 1 се намира на хромозома 17.
Симптоми
Неврофиброматозата тип 1 е най-честият вид неврофиброматоза. Наблюдава се при около 1 на 4000 раждания. Симптомите на NF1 включват:
- светлокафяви петна (кафе-а-лайт петна) върху кожата
- тумори около нерви (наречени неврофиброми)
- луни в подмишниците или в областта на слабините
- растеж върху ириса на окото (наречен Lisch нодули или ирис хамартоми)
- тумори върху оптичния нерв на окото (оптичен глиом)
- необичайно извиване на гръбначния стълб (сколиоза)
- малформация на други кости
Много деца с NF1 имат по-голяма от нормалната обиколка на главата и са по-къси от средните. Близо 50% имат проблеми с говора, умствени увреждания, гърчове или хиперактивност. Хората с NF1 могат също да имат главоболие, сърдечни дефекти, високо кръвно налягане или заболяване на кръвоносните съдове (васкулопатия).
диагноза
Симптомите на NF1 често присъстват при раждането или малко след това и почти винаги присъстват до 10-годишна възраст.
За да бъдат диагностицирани деца с NF1, те трябва да показват поне два от горните симптоми. Освен физически преглед, лекарите могат да използват специални лампи, за да изследват кожата за кафе-а-лайт петна. В NF1 има шест или повече от тези петна и те имат диаметър повече от 5 мм при деца или диаметър повече от 15 мм при юноши и възрастни.
Изображения с магнитен резонанс (ЯМР), рентгенови лъчи, сканирани компютърни томографии (CT) и други изследвания могат да се направят, за да се търсят неврофиброми и необичайни кости. Генетичното тестване чрез кръвен тест може да се направи, за да се открият дефекти в NF1 гена.
лечение
Лекарите не знаят как да спрат туморите да растат при неврофиброматоза. Хирургията може да се използва за отстраняване на тумори, които причиняват болка или проблеми с зрението или слуха. Химични или радиационни обработки могат да се използват за намаляване на размера на туморите. В NF1 някои костни малформации, като сколиоза, могат да бъдат лекувани с операция или скоби.
Други симптоми като болка, главоболие или гърчове могат да бъдат управлявани с медикаменти или други лечения.
Източници:
> "Информационен лист за неврофиброматоза". Нарушения. 13 декември 2007 г. Национален институт по неврологични заболявания и инсулт.
> "Обучение за неврофиброматоза". Специфични генетични нарушения. 27 ноември 2007 г. Национален изследователски институт по човешки геноми.