CIPA заболяване: Когато човек не може да почувства болка

Вродената нечувствителност към болка и анхидроза (CIPA) е рядко наследствено заболяване, което кара засегнатите индивиди да не могат да усещат болка и да не могат да се потят (анхидрози). Нарича се още наследствена сензорна и автономна невропатия тип IV (HSAN IV).

Това име е много описателно, защото определя няколко важни характеристики на болестта.

Условието е наследствено, което означава, че то се извършва в семейства. Сензорната невропатия означава, че това е нервно заболяване, което специфично засяга нервите, които контролират усещането. Автономните нерви са нервите, които контролират функциите на тялото за оцеляване. CIPA, или HSAN IV, специфично засяга автономните нерви, които контролират потта.

Симптомите на CIPA

CIPA болестта присъства при раждането и прави хората неспособни да усещат болка или температура и не могат да се потят. Симптомите се проявяват през детството и заболяването обикновено се диагностицира в детството.

Липса на болка: Повечето хора, които имат CIPA, не се оплакват от "липса на болка" или "липса на пот". Вместо това, децата с CIPA първоначално претърпят наранявания или изгаряния, без да плачат, да се оплакват или дори да забележат. Родителите могат да наблюдават, че едно дете с CIPA е само дете с умерено възпитание, вместо да забелязва проблем. След известно време родителите може да започнат да се чудят защо детето не реагира на болка и лекарят на детето вероятно ще проведе някои диагностични тестове за нервни заболявания.

Децата с CIPA обикновено се повтарят или изгарят, защото не избягват болезнена активност. И те дори могат да развият заразени рани, защото не инстинктивно защитават раните си от по-нататъшна болка. Понякога децата с CIPA трябва да бъдат медицински оценени за прекалени наранявания.

Когато медицинският екип наблюдава необичайно спокойно поведение в лицето на болката, това може да доведе до оценка за сензорна невропатия.

Анхидроза (липса на изпотяване): Хидрозата означава изпотяване. Анхидрозата означава липса на изпотяване. Обикновено потта на повърхността на кожата помага да се охлади тялото, когато стане твърде горещо от упражнения или от висока температура. Децата (и възрастните) с CIPA страдат от последици от анхидрозата, като например прекомерно високите температури, тъй като им липсва защитата за "охлаждане", която потенето може да осигури.

диагноза

Няма прости рентгенови тестове или кръвни тестове, които да идентифицират CIPA. Някои хора, които имат CIPA, имат необичайно недоразвити нерви и липса на потни жлези на биопсия.

Най-категоричният диагностичен тест за CIPA е генетичен тест , който може да се направи преди раждането или в детството или в зряла възраст. Има известна генетична аномалия, която идентифицира CIPA и се нарича човешки ген TRKA (NTRKI), разположен на хромозома 1 (1q21-q22). Генетичен ДНК тест може да идентифицира аномалия на този ген, потвърждавайки диагнозата на CIPA.

Основни причини

CIPA е наследствено заболяване. Това е автозомно рецесивно , което означава, че всяко лице, което има CIPA, трябва да наследи гена и от двамата родители.

Обикновено родителите на засегнато дете носят ген, но нямат заболяване, ако само са наследили гена от един родител.

Анормалният ген, отговорен за CIPA, човешкият TRKA (NTRK1), е ген, който насочва тялото да развие зрели нерви. Той специално стимулира растежа на нервите чрез кодиране на рецептор, наречен тирозин киназа (RTK), който се автофосфорилира в отговор на нервен растежен фактор (NGF).

Когато този ген е дефектен, тъй като е сред тези, които имат CIPA, сензорните нерви и някои автономни нерви не се развиват напълно и по този начин сензорните нерви не могат да функционират правилно, за да усетят послания за болка и температура и тялото не може да предизвика пот.

Лечение за CIPA

Понастоящем няма налично лечение, което да излекува болестта на CIPA или да замести липсващото усещане за болка или функцията на изпотяване.

Децата с болестта трябва да се научат да се опитват да предотвратяват наранявания и внимателно да следят нараняванията, за да избегнат инфекциите. Родителите и другите възрастни, които се грижат за децата с CIPA, също трябва да останат бдителни, тъй като децата естествено биха искали да опитат нови неща, без да разбират напълно потенциалното значение на физическите наранявания.

Очаквания

Ако вие или любим човек сте диагностицирани с CIPA, можете да имате здравословен и продуктивен живот с добри медицински грижи и корекции на начина на живот. Знаейки, че това е генетично заболяване, това е важен фактор, когато става въпрос за семейното планиране.

CIPA е рядко разстройство и често намирането на групи за подкрепа за уникални здравословни проблеми може да помогне за постигането на социална подкрепа и да научим практически съвети, които да помогнат за по-лесното живеене с CIPA.

> Източници:

> Изчерпателен функционален анализ на мутации на НСТК1, причиняващи наследствена сензорна и автономна невропатия тип IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto К, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63

> Мутации в TrkA, причиняващи вродена нечувствителност към болка с анхидроза (CIPA), предизвикват неправилно нагъване, агрегация и зависима от мутации невродегенерация чрез дисфункция на автофогичния поток. Franco ML, Мелеро С, Sarasola Е, Acebo Р, Luque А, Calatayud-Baselga I, García-Barcina М, Vilar М, J Biol Chem. 2016 октомври 7; 291 (41