Lissencephaly Симптоми, причини и лечение

Lissencephaly е необичайно неврологично състояние, което често води до сериозни забавяния на развитието и трудно контролирани гърчове. Това е състояние, което се дължи на дефектната миграция на нервните клетки по време на развитието на плода.

Думата lissencephaly идва от две гръцки думи: lissos , което означава "гладка" и enkaphalos , което означава "мозък". Ако погледнете нормален мозък, сивата материя (мозък) има на повърхността си хребети и долини.

При lissencephaly, повърхността на мозъка е почти напълно гладка. Това необичайно развитие на мозъка възниква по време на бременност и може действително да се забележи на вътрематочна магнитна резонанс с 20 до 24 седмици на бременността.

Lissencephaly може да се развие самостоятелно или като част от състояния като синдром на Милър-Дикер, синдром на Норман-Робъртс или синдром на Уокър-Уорбург. Състоянието се счита за много рядко, но не рядко, което се случва при приблизително едно от 100 000 бебета. (Рядко заболяване се определя като заболяване, наблюдавано при по-малко от един на 200 000 души).

Причини

Има няколко възможни причини за lissencephaly. Най-честата причина е генетична мутация в гена, свързан с Х-хромозома, известен като DCX. Този ген кодира протеин, наречен двойнокортин, който е отговорен за движението (миграцията) на нервните клетки (неврони) в мозъка по време на развитието на плода. Два други гени също са били замесени в причинно-следствената връзка.

Наранявания на плода поради вирусна инфекция или недостатъчен кръвен поток към мозъка са допълнителни възможни причини. "Щета" се смята, че възниква, когато плода е между 12 и 14 седмици на бременността, или в края на първия триместър или ранния втори триместър.

Симптоми

Има широк спектър от симптоми, които могат да се появят при хора с диагноза "lissencepahly".

Някои деца имат малко, ако някой от тези симптоми и други може да има много. Тежестта на симптомите също може да варира широко. Възможните симптоми на lissencephaly включват:

диагноза

Диагнозата на lissencephaly често се прави, докато детето не е на няколко месеца и много деца със състояние изглеждат здрави по време на раждането. Родителите обикновено отбелязват, че детето им не се развива с нормална скорост от 2 до 6 месеца.

Първият симптом може да бъде появата на гърчове, включително тежък тип, наречен "инфантилни спазми". Може да е трудно да се контролират припадъците.

Ако се подозира, че се основава на симптомите на детето, може да се използва ултразвук, магнитно резонансно изображение (MRI) или компютърна томография (CT scan), за да се гледа мозъкът и да се потвърди диагнозата.

лечение

Няма начин директно да се преодолеят последиците от лишенцефалната терапия или да се лекува състоянието, но има много какво да се направи, за да се осигури най-доброто качество на живот за детето. Целта на лечението е да се помогне на всяко дете с възбуда да достигне своето потенциално ниво на развитие.

Лечебните методи, които могат да бъдат полезни, включват:

прогноза

Прогнозата за деца с лишенцефалия зависи от степента на малформация на мозъка. Някои деца може да имат почти нормално развитие и разузнаване, въпреки че това обикновено е изключение.

За съжаление, средната продължителност на живота при деца с тежко възбуждане е само около 10 години. Причината за смъртта обикновено е аспирация (вдишване) на храна или течности, респираторни заболявания или тежки пристъпи ( статус epilepticus ). Някои деца ще оцелеят, но нямат значително развитие и децата могат да останат на ниво, което е обичайно за деца на възраст от 3 до 5 месеца.

Поради този диапазон на резултатите, е важно да се потърси мнението на специалистите по лишенефалията и подкрепата на семейните групи с връзка с тези специалисти.

изследване

Националният институт по неврологични заболявания и инсулт провежда и подкрепя широк спектър от изследвания, които изследват сложните системи за нормално развитие на мозъка, включително невронална миграция. Скорошни изследвания са идентифицирали гени, които са отговорни за лишенцефал. Получените от тези проучвания знания осигуряват основата за разработване на лечения и превантивни мерки за нарушения на нервната миграция.

Словото от

Ако детето ви е диагностицирано с lissencephaly, или ако лекарят на детето ви обмисля диагнозата, вероятно сте ужасени. Какво означава днес? Какво ще означава след седмица? Какво означава това 5 години или 25 години по пътя?

Прекарването на известно време в разучаване на разстройството на детето ви (независимо дали е диагностицирано или просто обмисляно) може да не облекчи всички ваши тревоги, но ще ви постави на мястото на водача. С всяка форма на медицинското състояние в себе си или в нашите деца, активното участие в грижите е от решаващо значение.

Събирането на вашата система за подкрепа също е от решаващо значение. Освен това е много полезно да се свържете с други родители, които имат деца с лишенцефалия. Без значение колко любящи или полезни са вашите приятели и семейството, има нещо специално, за да говорите с други, които са изправени пред подобни предизвикателства. Мрежите за подкрепа на родителите също дават възможност да научат какво казва последните изследвания.

Като родител е важно да се грижите за себе си. Емоциите ви вероятно ще са навсякъде и това може да се очаква. Може да се окажете болезнени, когато видите други родители със здрави деца и се чудите защо животът може да бъде толкова несправедлив. Достигнете до тези, които могат да ви дадат безусловна подкрепа и да ви позволят да споделите това, което наистина се чувствате по това време.

> Източници:

> Национален институт по неврологични заболявания и инсулт. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page

> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. In vitro модел на Lissencephaly: разширяване на ролята на DCX по време на неврогенезата. Молекулярна психиатрия . 2017 Sep 19. (Epub пред печат).

> Уилямс, Е., и П. Грифитс. В Utero MR изобразяване на фетуси при висок риск от Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017, 90 (1072): 20160902.