Амиотрофичната латерална склероза (ALS), понякога известна като болестта на Лу Гериг след известния бейзболен играч, е условие, което кара човек да стане постепенно и постепенно по-слаб. Тази прогресивна слабост се дължи на дегенерация на нервите в предния рог на гръбначния мозък , която предава информация от мозъка до мускулите на тялото.
Тъй като тези нервни клетки умират, мускулите, с които комуникират, започват да се атрофират. В допълнение, невроните в мозъка също умират, въпреки че умиращите неврони обикновено не са свързани с това как човек мисли, така че човек вероятно ще остане наясно как болестта напредва. В повечето случаи ALS води до парализа и смърт в рамките на пет години. Около 10% от случаите, хората с ALS оцеляват за по-дълго време.
АЛС обикновено засягат хората, когато са между 40 и 70 години; това обаче може да се случи и в други периоди в живота на човека. Мъжете са засегнати по-често от жените. За щастие, ALS е сравнително рядко, засягайки около 30 000 души в Съединените щати, като всяка година се диагностицират около 5 600 нови случая на ALS.
Симптомите на ALS
Симптомите на ALS обикновено започват със слабост. Тази слабост може да започне само с един крайник. Мускулите могат да се запушат, да се втвърдят или да имат потрепвания, наречени "уморения". Ако краката са засегнати първо, човек може да започне да забележи, че се спъват по-често или може да се почувстват по-тромави.
Ако симптомите започват в ръцете, може да има трудности при обработването на малки предмети, като например натискане на риза или завъртане на ключ. По-рядко, първите мускули, които трябва да бъдат засегнати, са тези в лицето и гърлото, което води до затруднено говорене или преглъщане. Не е налице изтръпване или изтръпване, свързано с тази слабост.
С напредването на болестта слабостта се влошава и се разпространява в други части на тялото. Лицето ще загуби способността си да говори, докато губи контрол над езика и устните си. В крайна сметка, лицето може да изисква тръба за хранене . Тъй като мускулите, необходими за отслабване на дишането, може да се осигури дихателна поддръжка, първо с машина CPAP и след това с механична вентилация. Тъй като те нямат сили да кашлят или да изчистват гърлото си, хората с напреднал ALS са склонни към аспирационна пневмония . Всъщност, повечето хора с ALS в крайна сметка ще преминат поради аспирация или дихателна недостатъчност .
Понякога хората с ALS имат свързана с тях деменция . Също така, някои хора развиват псевдобаларна парализа, което ги прави трудно да контролират емоциите си.
Какво причинява ALS?
Точните причини за ALS все още се изследват. Обикновено заболяването изглежда удря спонтанно, въпреки че около 10% от случаите са генетични. Ген, който кодира супероксид дисмутаза (SOD1), ензим, който разгражда свободните радикали, е открит през 2001 г. Други гени - включително TAR ДНК-свързващ протеин (TARDBP, също известен като TDP43); синтезиран в сарком (FUS), генетична аномалия на хромозома 9 (C9ORF72); и UBQLN2, който кодира ubiquitin-подобния протеин ubiquitin а2 - всички са били свързани с ALS.
В резултат на тези мистериозни клетъчни промени, нервните клетки в предния рог на гръбначния мозък и клетките в мозъчната кора се започват да умират.
Някои хора отбелязват възможна връзка между наранявания на главата и повишен риск от ALS, въпреки че тези случаи всъщност могат да представляват друго разстройство, известно като хронична травматична енцефалопатия . Военните ветерани, особено тези, които са служили във войната в Персийския залив, имат повишен риск от развитие на симптоми на ALS, както и някои спортисти. Експозицията на токсини също е изследвана, въпреки че все още не е имало нищо убедително.
Как се диагностицира ALS?
Диагнозата на ALS трябва да се извърши от невролог.
Невролозите, които оценяват моторните невронни заболявания като ALS, могат да говорят за комбинация от "горни и долни моторни неврони", необходими за диагностицирането. Определени физически изпитания, като хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси, показват, че слабостта се дължи на заболяване на гръбначния мозък или мозъка. Други констатации от изпита, като фаскулации, обикновено се приписват на увреждане на нерв след напускането на гръбначния мозък. Тъй като заболяванията на моторните неврони като ALS увреждат областта, в която горните моторни неврони, които се спускат от мозъка, комуникират с по-ниски моторни неврони, излизащи от гръбначния стълб, в АЛС се наблюдават както горните, така и долните моторни невронни признаци и са необходими за диагностицирането.
Сериозността на диагнозата ALS обикновено води до допълнителни тестове, за да се изключат други, по-лечими заболявания, които могат да имитират ALS. Може да се направи изследване на електромиограма (ЕМГ) и нервнопроводимост, за да се изключи възможността от заболявания като миастения гравис или периферна невропатия. Може да се направи сканиране с ЯМР, за да се изключат други заболявания на гръбначния мозък, като тумори или множествена склероза.
В зависимост от историята и физическия преглед на отделния човек, могат да се извършват допълнителни тестове за такива заболявания като ХИВ, Лайм или сифилис . Пациентите, които са диагностицирани с ALS, трябва сериозно да обмислят получаването на второ мнение.
Как се лекува ALS?
Само едно лекарство, Riluzole, е показало, че е ефективно за подобряване на оцеляването на пациентите с ALS. За съжаление, ефектът е скромен, удължавайки оцеляването само средно от три до пет месеца.
Но има помощ. Работата с екип от медицински специалисти може да помогне за облекчаване на много от симптомите на ALS. Такъв екип може да включва невролог, физиотерапевти, реч и професионални терапевти и експерти в областта на храненето и дихателната екипировка.
Социалните работници могат да участват в подпомагането на групи за подкрепа, както и правни потребности, като жива воля и пълномощно . Особено близо до края на живота, много от пациентите се възползват от работата с експерти по палиативни грижи и хосписи .
Работата с квалифицирани специалисти може да помогне на пациентите с ALS да живеят до края на живота си независимо и независимо колкото е възможно.
> Източници:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Експанзията с хексануклеотид повторение в C9ORF72 е причина за хромозома 9p21-свързан ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, STHong, KM Бойкот, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Мутации в UBQLN2 причиняват доминантна Х-свързана с ALS и ALS / деменция, свързана с X и ALS / деменция, Nature 477, pp 211-215 8 септември 2011
AC McKee, BE Gavett, Р. Р. Стърн, К. Ж. Нойнски, Р. Р. Канту, Н.С. Коуъл, Д. П. Перл, Е. Е. Хедли-Уайт, Б. Цена, С. Съливан, Р. Морин. TDP-43 Протеинопатия и моторно невронно заболяване при хронична травматологична енцефалопатия. J Neuropathol Exp Neurol. Август 2010 г.
AH Ropper, МА Самуелс. Adams and Victor's Neurology Principles, 9th ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.