Видове моторни невронни заболявания, включващи ALS и повече
Ако повечето хора мислят за нещо, когато чуват думите "болест на моторните неврони", те мислят за амиотрофична латерална склероза (ALS). Съществуват обаче и няколко други вида моторно невронно заболяване. За щастие всички болести на моторните неврони са необичайни.
Преглед
Когато се движим, електрически сигнали се изпращат от мозъка към гръбначния мозък по горните моторни неврони.
Нервните клетки синапсират в предния рог на гръбначния мозък и след това се изпращат по по-ниски моторни неврони в периферните нерви. Електрически сигнали, движещи се по тези неврони, сигнализират за свиване на мускула, което води до движение. В зависимост от някои физически изпитания, невролозите могат да определят къде е проблемът в нервната система и въз основа на това, потенциалната диагноза.
Условията, които засягат тази нормална сигнализация, се наричат заболявания на двигателните неврони. Задният рог на гръбначния мозък носи информация, която се отнася до усещането, докато предният рог носи информация, която се отнася до движението. Моторните неврони заболявания, поради тази причина, главно засягат движението.
Общи признаци и симптоми
Моторните невронни заболявания могат да бъдат разделени на две основни категории, в зависимост от това дали те засягат горните моторни неврони или по-ниски моторни неврони. Някои двигателни невронни заболявания засягат само горните моторни неврони, докато други засягат предимно по-ниските моторни неврони.
Някои, като ALS, засягат и двете.
Симптомите на горното моторно невронно заболяване включват:
- Спастичност - комбинация от мускулна скованост, стегнатост, скованост и гъвкавост. При тежки спастичности мускулите ви може да се почувстват "залепени". С лека спастичност може да сте в състояние да движите мускулите си, но те реагират неочаквано или по-рязко.
- Твърдост - неволна "скованост" на мускулите.
- Повишени дълбоки сухожилни рефлекси - Например коляното може да е по-изразено от обикновено.
Симптомите на по-ниско моторно невронно заболяване включват:
- Атрофия - Загубата на сила и маса на мускулите.
- Уголемяване - Спонтанно и неволно свиване на мускулите, което може да се вижда като потрепване под кожата.
Видове моторни невронни заболявания
Има няколко различни моторни невронни заболявания, които се различават по отношение на това дали засягат горните или долните моторни неврони, първоначалните симптоми, възрастовата група, която те засягат, и прогнозата. Някои от тях включват:
Амиотрофична латерална склероза
Амиотрофичната латерална склероза (ALS), известна още като болестта на Lou Gehrig, е прогресивна моторно-невронна болест, която засяга приблизително 6 000 души всяка година в Съединените щати. Тя започва с мускулна слабост, обикновено само от едната страна на тялото. Условието започва в ръцете по-често от краката. На ранен етап първичният знак може да е фацикулация, но в крайна сметка се развива както с признаци и симптоми на горните, така и с моторните неврони. Когато е засегната диафрагмата, може да е необходима механична вентилация. Обикновено заболяването обикновено не засяга познанието и повечето хора са нащрек (без деменция), дори когато болестта е много напреднала.
Средната продължителност на живота с ALS е около две до пет години, но може да варира значително, като пет процента от хората живеят след 20 години. За щастие хора като учен Стивън Хокинг помагат да се повиши осведомеността както за ALS, така и за други моторни невронни заболявания.
Първична латерална склероза
Първичната латерална склероза (PLS) е заболяване на горните моторни неврони, нарушавайки сигналите от мозъка до гръбначния мозък. Клетките в мозъчната кора, отговорни за движението, бавно умират. Резултатът е бавно прогресивна слабост, свързана с горните признаци на моторни неврони, като спастичност, скованост и увеличени дълбоки сухожилни рефлекси.
За разлика от амиотрофичната латерална склероза, по-ниските моторни невронни находки, като атрофия и фаскулации, не са толкова видни. Не е сигурно колко обичайна е PLS, но смятаме, че е по-рядко срещана от ALS.
В началото на заболяването първичната латерална склероза може да бъде объркана с ALS. Тъй като ALS може да започне само с горни признаци на моторни неврони, може да са години преди да се появи диагнозата PLS. Дори и по това време може да е трудно да се каже кое от условията причинява симптомите, тъй като някои хора с предполагаема ПЛС ще развият по-ниски моторно-невронни находки, доказващи, че болестта в действителност е ALS. Всичко това е доста объркващ начин да се каже, че може да е невъзможно да се знае дали едно състояние е наистина ALS или PLS в продължение на няколко години след появата на симптомите.
Други състояния, като наследствена спастична парапареза, също ще трябва да бъдат изключени. PLS има тенденция да прогресира по-бавно от ALS, като пациентите обикновено живеят до 20 години със своите симптоми.
Прогресивна мускулна атрофия
В някои отношения прогресивната мускулна атрофия (PMA) е противоположна на първичната латерална склероза. При PMA са засегнати само долните моторни неврони, докато в PLS се увреждат само горните моторни неврони. Тъй като понижените моторни неврони са засегнати, прогресивната слабост е често срещан симптом. Тъй като горните моторни неврони не са засегнати, не се появяват признаци на горните признаци на моторните неврони, като например твърдост. Прогресивната мускулна атрофия е по-рядка от ALS, но има по-добра прогноза.
Това може да бъде един усърден процес за диагностициране на прогресивната мускулна атрофия, тъй като симптомите са подобни на други състояния. В частност, първо трябва да бъдат изключени заболявания като ALS, мултифокална двигателна невропатия (форма на периферна невропатия ) и спинална мускулна атрофия , преди да може да се направи окончателна диагноза.
Прогресивна булбарна парализа
Прогресивната парализа на булбарите включва бавна дегенерация на мозъчния ствол, който съдържа нервите ( черепните нерви ), които контролират лицето, езика и гърлото. В резултат на това някой с прогресивна булбарна парализа ще започне да изпитва затруднения при говорене, преглъщане и дъвчене. Слабостта на крайниците може също да стане по-очевидна с прогресирането на болестта, както с горните, така и с по-ниските моторни невронни признаци. Хората с прогресираща булбарна парализа може също да имат неконтролируеми и понякога неподходящи изблици на смях или плач. Не е необичайно хората с прогресираща парализа да продължат да развиват ALS. Миастения гравис е автоимунно невромускулно разстройство, което може да се появи по подобен начин.
Пост-полиомиелит синдром
Полиологията е вирус, който атакува моторните неврони в предния рог на гръбначния мозък, което води до парализа. За щастие, поради агресивни ваксинации, този вирус до голяма степен е изкоренен. Някои от тези, които са имали заболяването, обаче могат да се оплакват от слабост, известна като синдром на пост-полиомиелит. Това може да се дължи на стареене или нараняване, причиняващо относително малко оцелели моторни неврони, контролиращи движението на преди това засегнат крайник, за да умре. Разстройството засяга само възрастните хора, които са имали полиомиелит в миналото. Обикновено това не е животозастрашаващо.
Болестта на Кенеди
Болестта на Кенеди се дължи на Х-свързана генетична мутация, която засяга андрогенния рецептор. Разстройството причинява бавно прогресивна слабост и болка на най-близките до торса мускули. Лицето, челюстта и езикът също са включени. Тъй като е свързана с X, болестта на Кенеди обикновено засяга мъжете. Жените с генетична мутация са носители с 50 процента шанс да предадат гена на своите деца. Жените с мутация също могат да страдат от незначителни симптоми, като например спазми на пръстите, вместо от по-голяма слабост.
Тъй като заболяването засяга андрогенния рецептор (рецепторът, към който се свързват естрогенът и тестостеронът), мъжете с разстройство също могат да страдат от симптоми като гинекомастия (уголемяване на гърдата), тестикуларна атрофия и еректилна дисфункция. Животът на хората с болестта на Кенеди обикновено е нормален, въпреки че поради слабостта им може да се наложи инвалидна количка.
Спинална мускулна атрофия
Мускулната атрофия на гръбначния стълб е наследствено заболяване, което засяга предимно децата. То се причинява от дефекти в ген SMN1 и се наслежда в автозомно рецесивно изображение. Поради този дефектен ген не се получава достатъчно протеин SMN и това води до дегенерация на по-ниски моторни неврони. Това води до слабост и загуба на мускулите.
Има три основни вида SMA, всеки от които включва деца на различна възраст.
- SMA тип 1, наричана още болест на Werdnig-Hoffman, става очевидна, когато детето е на шест месеца. Детето ще има хипотония (флопи мускули) и често няма да се движи спонтанно. Те няма да могат да седят сами в очакваното време. Поради трудности с дихателните пътища и поддържане на достатъчна сила за дишане, повечето от тези деца умират до двегодишна възраст.
- SMA тип II започва малко по-късно, стана ясно, че е на възраст между 6 и 18 месеца. Тези деца няма да могат да стоят или да ходят без помощ и също ще имат затруднения с дишането. Децата със SMA тип II обикновено живеят по-дълго от тези с Werdnig-Hoffman, понякога живеещи в млада възраст.
- SMA тип IIII, наречена също така болест на Kugelberg-Welander, става очевидна между 2 и 17 години. Децата с това разстройство може да имат затруднения при стартиране или катерене. Те могат също да имат проблеми с гърба, като например сколиоза . Въпреки това, децата с това разстройство може да имат нормален живот.
Диагностика и лечение
Няма много ефективно лечение на заболяванията на моторните неврони. Медицинската терапия се фокусира върху контролирането на симптомите на болестта възможно най-добре. Все пак, за да знаете какви симптоми да очаквате, както и да изключите други по-лечими заболявания, е важно да получите правилната диагноза.
Използвайки техния физически изпит и други техники като електромиография , изследвания на нервни проводи и генетично изследване, когато е подходящо, невролозите могат да помогнат да се определи правилната диагноза. Разполагането с правилната диагноза позволява на вашия невролог да управлява симптомите ви колкото е възможно повече и да се подготви за всякакви очаквани усложнения.
Справяне
В началото ние коментирахме, че "за щастие" болестите на моторните неврони са необичайни. Това може да е добро, освен ако вие или любим човек не развиете едно от тези условия. След това, в допълнение към страдащите от симптомите на тези заболявания, може да откриете, че има по-малко изследвания и по-малко подкрепа, отколкото бихте се надявали. Докато тези заболявания са редки, мерки като Закона за лекарствата сираци насочват повече внимание към тези по-рядко срещани, но не по-малко важни условия.
Може да се почувствате сами, ако сте диагностицирани с моторно невронно заболяване. За разлика от големите групи "защитници на рака на гърдата" там, ние не виждаме огромни групи, например, прогресивни защитници на бълбови парализи. И все пак осъзнаването се увеличава, и поне за ALS, подкрепа.
Хората с моторни невронни заболявания се нуждаят от подкрепа точно както тези с по-чести условия. Макар че може да нямате група за поддръжка в общността, съществуват онлайн общности за поддръжка, където хората със специфични моторни неврони могат да се "срещат" и да комуникират с други, които са изправени пред едни и същи предизвикателства. Въпреки че не разполагаме с "хапче" или хирургия за лечение на болестта, има много какво да се направи, за да се помогне на хората да живеят добре с болестта и настоящите изследвания предлагат надежда, че ще бъдат направени аванси в не толкова далеч в бъдеще.
Източници
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Разграничаване на долните двигателни невронни синдроми. Вестник на неврология, неврохирургия и психиатрия . 2016 21 декември (Ебб пред печат).
- Каспер, Денис Л., Антъни С. Фучи и Стивън Л. Хаузър. Принципите на вътрешната медицина на Харисън. Ню Йорк: Mc Graw-Hill Education, 2015. Печат.
- Ng, L., Khan, F., Young, С., и М. Galea. Симптоматични лечения за амиотрофична латерална склероза / моторно невронно заболяване. Кохранен база данни за систематични прегледи . 2017. 1: CD0111776.
- Роупър. Адамс и Виктор "Принципи на неврологията, 10е. Np: McGraw-Hill, 2014 г. Печат.