Симптоми и лечение за SBMA
Болестта на Кенеди, известна също като гръбначна мускулна атрофия на гръбначния стълб или SBMA, е наследствено неврологично заболяване. Болестта на Кенеди засяга специализираните нервни клетки, които контролират движението на мускулите (по-специално, по-ниските двигателни неврони), които са отговорни за движението на много мускули на ръцете и краката. Той също така засяга нервите, които контролират булбарните мускули, които контролират дишането, преглъщането и говоренето.
Болестта на Кенеди може също така да доведе до нечувствителност към андроген (мъжки хормони), което причинява увеличени гърди при мъжете, намалена плодовитост и атрофия на тестисите.
Кенеди болестта се причинява от генетичен дефект върху X (женската) хромозома. Тъй като мъжете имат само една X хромозома, те са най-тежко засегнати от разстройството. Жените, които имат две X хромозоми, могат да носят дефектния ген на една X хромозома, но другата нормална X хромозома намалява или скрива симптомите на разстройството. Болестта на Кенеди се оценява на 1 на 40 000 души по света.
Симптомите на болестта на Кенеди
Средните симптоми започват при лица на възраст 40-60 години. Симптомите се появяват бавно и могат да включват:
- Слабост и мускулни крампи в ръцете и краката
- Слабост на мускулите на лицето, устата и езика. Брадичката може да трепери или да трепери, а гласът може да стане по-назален.
- Събуждане на малки мускули, които могат да се видят под кожата.
- Треперене или треперене с определени позиции. Ръцете може да треперят, когато се опитват да вдигнат или да задържат нещо.
- Измама или загуба на усещане за определени области на тялото.
Болестта на Кенеди може да има други ефекти върху тялото, включително:
- Гинекомастия , което означава увеличаване на гръдната тъкан при мъжете
- Атрофия на тестисите, при която мъжките репродуктивни органи намаляват по размер и губят функцията си.
Диагноза на състоянието
Има редица невромускулни нарушения със симптоми, подобни на болестта на Кенеди, така че погрешната диагноза или недостатъчната диагноза може да са чести.
Често хората с болест на Кенеди погрешно смятат, че имат амиотрофична латерална склероза (ALS или болестта на Lou Gehrig). Въпреки това, ALS, както и другите подобни смущения, не включват ендокринни нарушения или загуба на усещане.
Генетичен тест може да потвърди дали дефектът от болестта на Кенеди е налице върху хромозомата X. Ако генетичното изследване е положително, не трябва да се правят други тестове, тъй като може да се направи диагноза само от генетичния тест .
Лечение на SBMA
Болестта на Кенеди или SBMA не засяга продължителността на живота, така че лечението е насочено към поддържането на оптималната функция на индивида през целия му живот чрез някои от следните видове терапия:
- Физиотерапия
- Трудова терапия
- Реч терапия
Тези видове терапия са важни за поддържане на индивидуалните способности и за адаптиране към прогресията на заболяването. Адаптивното оборудване, като използването на бастуни или моторизирани инвалидни колички, може да помогне за поддържането на мобилността и независимостта.
Генетично консултиране
Болестта на Кенеди е свързана с Х (женската) хромозома, така че ако жената е носител на дефектния ген, нейните синове имат 50% шанс да имат разстройство и дъщерите й имат 50% шанс да бъдат носители.
Бащите не могат да предадат болестта на Кенеди на синовете си. Дъщерите им, обаче, ще бъдат носители на дефектния ген.
Източници:
Barkhaus, PE (2003). Болест на Кенеди.
Асоциацията на болестите на Кенеди. "Какво представлява болестта на Кенеди?"