ALS е прогресивно неврологично разстройство
Амиотрофичната латерална склероза (ALS), наричана също болестта на Лу Гериг, е заболяване, което атакува нервните клетки (моторни неврони), които контролират мускулите. ALS се влошава във времето (прогресивно). Моторните неврони носят послания за движение от мозъка към мускулите, но при ALS моторните неврони се разграждат и умират; следователно съобщенията вече не достигат до мускулите.
Когато мускулите не се използват дълго време, те се отслабват, губят (атрофия) и се потрепват под кожата (фаскулират).
В крайна сметка всички мускули, които човек може да контролира (доброволни мускули), са засегнати. Хората с ALS губят способността си да движат ръцете, краката, устата и тялото си. Може да стигне до това, че мускулите, използвани за дишане, са засегнати и лицето може да се нуждае от респиратор (вентилатор), за да диша.
От дълго време се смяташе, че ALS засяга само мускулите. Сега е известно, че някои хора с ALS изпитват промени в мисленето (познанието), като проблеми с паметта и вземането на решения. Болестта може също да причини промени в личността и поведението, като депресия. АЛС не засяга ума или разума или способността да виждате или чувате.
Какво причинява ALS?
Точната причина за ALS не е известна. През 1991 г. изследователите идентифицират връзката между ALS и хромозома 21.
Две години по-късно един ген, който контролира ензима SOD1, е идентифициран като свързан с около 20% от наследените случаи в семействата. SOD1 разгражда свободните радикали, вредните частици, които атакуват клетките отвътре и причиняват смъртта си. Тъй като не всички наследствени случаи са свързани с този ген, а някои хора са единствените в семействата си с ALS, могат да съществуват и други генетични причини.
Кой получава ALS?
Хората са най-често диагностицирани с ALS на възраст между 40 и 70 години, но по-младите хора също могат да го развият. АЛС засяга хора от цял свят и от етнически произход. Мъжете са засегнати по-често от жените. Около 90% до 95% от случаите на ALS се появяват случайно, което означава, че никой в семейството на човека няма разстройство. В около 5% до 10% от случаите член на семейството също има разстройство.
Симптомите на ALS
Обикновено ALS започва бавно, започвайки като слабост в една или повече мускули. Само един от краката или ръката може да бъде засегнат. Другите симптоми включват:
- потрепване, спазми или скованост на мускулите
- препъване, затруднение при ходене
- трудности при вдигането на нещата
- трудно използване на ръцете
Тъй като болестта напредва, човекът с ALS няма да може да стои или да ходи; той ще има проблеми при придвижването, говоренето и преглъщането.
Диагностика на ALS
Диагнозата на ALS се основава на симптомите и признаците, които лекарят наблюдава, както и резултатите от тестовете, които премахват всички други възможности, като множествена склероза , синдром на посто-полиомиелит, спинална мускулна атрофия или някои инфекциозни заболявания. Обикновено тестването се извършва и диагнозата се прави от лекар, специализиран в нервната система (невролог).
Лечение на ALS
Все още няма лечение за ALS. Леченията са предназначени да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот на хората с нарушение. Медикаментите могат да помогнат за намаляване на умората, облекчаване на мускулните крампи и намаляване на болката. Съществува и специално лекарство за ALS, наречено Rilutek (рилузол). Той не поправя вече причинените от тялото щети, но изглежда скромно ефективен при удължаването на живота на хората с ALS.
Чрез физиотерапия, специално оборудване и логическа терапия хората с ALS могат да останат мобилни и да могат да комуникират възможно най-дълго.
Повечето хора с ALS умират от дихателна недостатъчност, обикновено в рамките на 3 до 5 години от диагнозата, но около 10% от хората с диагноза ALS оцеляват в продължение на 10 или повече години.
Бъдещи изследвания
Изследователите изследват много от възможните причини за ALS, като например автоимунния отговор (при който тялото атакува собствените клетки) и причините за околната среда, като например излагане на токсични или инфекциозни вещества. Учените са открили, че хората с ALS имат по-високи нива на химичния глутамат в тялото си, така че изследванията разглеждат връзката между глутамат и ALS. В допълнение, учените търсят някаква биохимична аномалия, която всички хора с ALS споделят, за да могат да се развият тестове за откриване и диагностициране на разстройството.
Източник:
"Файл за амиотрофична латерална склероза". Разстройства AZ. Април 2003 г. Национален институт по неврологични заболявания и инсулт. 13 май 2009 г.