Кремообразната урина на кленов сироп (MSUD) е генетично заболяване, което причинява увреждане на мозъка и прогресираща дегенерация на нервната система. Генетичният дефект, който причинява MSUD, води до дефект в ензима, наречен разклонена верига алфа-кетокисела дехидрогеназа (BCKD), който е необходим за разграждането на аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Без ензима BCKD, тези аминокиселини се натрупват до токсични нива в организма.
MSUD получава своето име от факта, че понякога, когато нивата на аминокиселини в кръвта са високи, урината придобива отличителен сладък мирис.
Клепният сироп на урина се проявява при около 1 на 180 000 живи раждания и засяга както мъжете, така и жените. MSUD засяга хора от всички етнически среди, но по-високи нива на разстройство се срещат при популации, в които има много бракове, като менонитската общност в Пенсилвания (САЩ).
Симптоми
Има няколко вида болест на урината от кленов сироп. Най-честата (класическа) форма обикновено ще доведе до появата на симптоми при новородени деца на възраст от 4 до 7 дни. Тези симптоми могат да включват:
- Лошо хранене
- повръщане
- Лошо увеличение на теглото
- Увеличаване на летаргия (трудно се събужда)
- Характерна горяща захар мирише на урината
- Промени в мускулния тонус, мускулни спазми и гърчове
Ако не бъдат лекувани, тези бебета ще умрат с първите месеци от живота си.
Индивидуалните лица с периодичен MSUD, втората най-разпространена форма на разстройството, се развиват нормално, но когато се разболеят, показват признаците на класическия MSUD.
Междинният MSUD е по-рядка форма. Индивидите с този тип имат 3-30% от нормалното ниво на ензима BCKD, така че симптомите могат да започнат на всяка възраст.
В тиамин-отзивчиви MSUD, индивидите показват известно подобрение при даване на тиаминови добавки.
Много рядка форма на разстройството е ЕД-дефицит MSUD, при който индивидите имат допълнителни дефицитни метаболитни ензими.
диагноза
Ако се подозира наличие на болест на урина от кленов сироп въз основа на физическите симптоми, особено характерния мирис на урина, може да се направи кръвен тест за аминокиселини. Ако се открие алоизолевцин, диагнозата се потвърждава. Рутинният скрининг на новородени за MSUD се извършва в няколко държави в САЩ
лечение
Основното лечение на болестта урина на кленов сироп е ограничаването на диетичните форми на трите аминокиселини левцин, изолевцин и валин. Тези хранителни ограничения трябва да бъдат за цял живот. Има няколко търговски формули и храни за хора с MSUD.
Един проблем за лечението на MSUD е, че когато засегнатото лице е болно, ранено или има операция, разстройството се изостря. Повечето хора ще се нуждаят от хоспитализация през това време за медицинско управление, за да предотвратят сериозни усложнения.
За щастие, при спазване на хранителните ограничения и редовните медицински прегледи хората с кленов сироп урина могат да живеят дълго и относително здравословен живот.
Източници:
Бодамер, ОА (2003). Кленов сироп на урина. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Диагностика и лечение на болест на кленов сироп: проучване на 36 пациенти. Pediatrics 2002; 109: 999.